Существуют генетические заболевания, которыми страдают только мужчины. Если один из генов Х-хромосомы несет заболевание, ребенок мужского пола унаследует его. Девушка является лишь носителем – она не заразится заболеванием, но передаст ген, инициирующий заболевание, своим детям. Почему? В случае женщины дефектный ген в одной Х-хромосоме может быть уравновешен «здоровым» геном в другой Х-хромосоме. У мужчины одна Х-хромосома, а измененный ген не имеет правильной копии, и это определяет заболевание. . Это также означает, что мужчина передаст этот ген своей дочери, которая станет носительницей. Но если у него родится сын, ребенок не заболеет, потому что от отца он получит только Y-хромосому со здоровыми генами.
Оглавление
Болезни, которые сын наследует от отца
» СИНДРОМ ХРУПКОЙ ХРОМОСОМЫ X (FRA X) является наиболее распространенной причиной наследования умеренной умственной отсталости. От этого заболевания страдает 1 из 1500 мужчин. Общая черта внешности — большие уши и выступающий подбородок, а также увеличенные яички. Во многих случаях возникают речевые нарушения и аутистические симптомы. Наследование заболевания также связано с явлением, называемым парадоксом Шермана. Это означает, что вероятность развития заболевания зависит от положения в генеалогическом древе: братья здорового мужчины-носителя имеют риск 9 процентов, а его внуки - 40 процентов. Другими словами, риск увеличивается от поколения к поколению.» МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ ДЮШЕННА первые симптомы появляются в возрасте 1 и 2. 4 года. Изменения касаются симметрично прогрессирующей мышечной слабости и атрофии. Обычно оно начинается с мышц бедра, вызывая шаткую походку и трудности с вставанием из сидячего положения и подъемом по лестнице. Имеется псевдогипертрофия икроножных мышц. Со временем появляются контрактуры и фактически обездвиживают пациентов. Прибл. После 20 лет атрофия мышц приводит к смерти из-за дыхательной и сердечной недостаточности. Замедлить прогрессирование заболевания можно, поддерживая активность ребенка как можно дольше. В настоящее время достигнуты обнадеживающие результаты при лечении пациентов с помощью молекулярной терапии с использованием технологии пропуска экзонов. Лечение восстанавливает функции дистрофина, выработка которого нарушена при этом заболевании.» СИНДРОМ ХАНТЕРА, также называемый мукополисахаридозным типом. II, в Польше составляет примерно 20 процентов все случаи мукополисахаридоза. Первые симптомы появляются на 2–3-м году жизни. возраст. Заболевание имеет две формы. При типе А наблюдаются утолщение черт лица, низкорослость, изменения суставов, увеличение селезенки и печени, грыжи, нарушение умственного развития и изменения костей. При типе B умственная отсталость не возникает или носит умеренный характер, дисморфические проявления менее выражены, а изменения костей гораздо мягче.» ПРОСТАТКА РАК - склонность к развитию заболевания касается мужчин из семей с наследственным синдромом рака молочной железы и яичников (тех, чьи матери, сестры, тети или тети по отцовской линии болели этим видом рака), у которых установлен диагноз «носительство» мутации в гене BRCA1 или BRCA2. У этих мужчин (носителей) риск развития рака простаты достигает 7%. Поэтому рекомендуется проводить более частые и более ранние тесты, направленные на выявление этого рака.» ЦВЕТНОЙ РАК КИШЕЧНИКА — статистика указывает на значительное роль наследственности при этом раке. Колоноскопия – исследование, позволяющее на ранней стадии выявить предраковые изменения толстого кишечника. Мужчинам, чьи близкие родственники болели этим раком, рекомендуется проходить этот тест каждые 5 лет, начиная с 40 лет.
Гены — это закодированные данные о наследственных особенностях: внешности, темпераменте или предрасположенности к определенным заболеваниям. Они состоят из ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты) и образуют компактные структуры, называемые хромосомами. Хромосомы содержатся в каждой клетке нашего тела, включая яйцеклетки и сперматозоиды. В момент оплодотворения эмбрион получает хромосомы своих родителей. У человека 46 хромосом – 23 от матери и 23 от отца – которые собираются в пары. Гены, расположенные в 23-й паре хромосом, называемые половыми хромосомами, играют ключевую роль в наследовании, сцепленном с полом. У женщины это две Х-хромосомы (ХХ), у мужчины — Х и Y (XY). Женская Х-хромосома содержит больше генов.
» ГЕМОФИЛИЯ Около 4000 человек в Польше страдают тяжелыми или легкими формами заболевания. люди. Организм больных гемофилией не вырабатывает (или в очень небольших количествах) один из факторов свертывания крови, а это означает, что каждое кровотечение длится долго и может быть опасным для жизни. Гемофилию разделяют на две группы: А — при недостатке фактора свертывания крови VIII и Б — при отсутствии фактора IX. Эти две формы заболевания имеют одинаковые симптомы и течение, но требуют различного лечения из-за дефицита разных факторов свертывания крови. Первые симптомы заболевания чаще всего замечают в конце первого года жизни, когда у ползающего ребенка появляются многочисленные подкожные кровоизлияния. Прибл. 2–3. Кровотечения во внутренних органах, мышцах, суставах и даже головном мозге могут начаться уже в 18 лет. Последние представляют угрозу для жизни. Наиболее неприятным симптомом заболевания являются кровоизлияния в суставы, приводящие к значительному или полному разрушению сустава. Не только суставной хрящ, но и оболочка, жидкость и кости подвергаются постепенной дегенерации. Удары повторяются. Систематическое введение концентрата факторов свертывания крови может защитить пациента от инвалидности. Но наиболее эффективна терапия при профилактическом применении препарата - до возникновения первого суставного кровотечения, т.е. в раннем детстве.» TEAM KLINEFELTER (XXY)Причиной является появление лишней Х-хромосомы. Мужчины, страдающие этим заболеванием, обычно бесплодны, что обусловлено недоразвитием полового члена и яичка. Некоторые люди имеют гермафродитные черты, например женственную фигуру, непропорционально длинные конечности и рост выше среднего, увеличенные соски и склонность к развитию рака молочной железы. Организм больного вырабатывает меньше тестостерона, что вызывает нарушение полового созревания, из-за чего различия во внешности становятся заметными только в период полового созревания. Иногда наблюдаются также легкие интеллектуальные нарушения. Заболевание сопровождается метаболическими нарушениями, что приводит к склонности к ожирению и риску развития диабета. Терапия тестостероном дает хорошие результаты и улучшает фигуру до более мужественной.» РЫБЬЯ ЧЕСКА у больных организм покрыты ороговевшими чешуйками, расположенными рядом друг с другом кожей. Существует несколько разновидностей этого заболевания, одна из них вызвана измененным геном Х-хромосомы. Симптомы этого вида ихтиоза проявляются уже при рождении. Чешуя крупная, коричневая, многоглазая. Изменения затрагивают кожу всего тела, включая подмышки, пах, локтевые и подколенные складки. Однако волосяной кератоз, гиперкератоз кожи рук и ног и атопический дерматит не наблюдаются. Сцепленный с полом ихтиоз увеличивается с возрастом. Могут возникнуть нарушения зрения (кератит, катаракта), опорно-двигательного аппарата (нарушения развития хрящей и костей, атрофия и недоразвитие мышц), слуха (глухота), центральной нервной системы (мышечные спазмы, задержка умственного развития) и фертильности. Лечение только симптоматическое. Не известны методы устранения причины заболевания. Лечение может быть наружным или пероральным. Единственным эффективным пероральным средством являются ароматические ретиноиды, которые пациент должен принимать последовательно на протяжении всей жизни. Прекращение приема лекарств означает рецидив заболевания. Также применяются стероиды, мази с салициловой кислотой и мочевиной, а также ванны с пищевой содой или поваренной солью.» ДАЛЬТОНИЗМ — наследственный дефект, который довольно часто встречается у мужчин и очень редко у женщин. Человек с дальтонизмом не может различать определенные цвета, обычно красный и зеленый. Полная дальтонизм, то есть черно-белое зрение, встречается редко. Это состояние вызвано отсутствием определенных колбочек, необходимых для цветового зрения. Свет распространяется волнами и имеет разные цвета в зависимости от длины волны света. Колбочки в глазах используются для различения цветов. Каждый содержит зрительный пигмент, который существует в трех формах. Это позволяет глазу реагировать на световые волны разной длины, а именно на красные, зеленые и синие. Мозг собирает сигналы от колбочек и собирает их в цветное изображение. Колбочки работают правильно только при хорошем освещении, поэтому в темноте мы не можем правильно различать цвета. К сожалению, медицина до сих пор не может исправить этот генетически передаваемый дефект зрения.
ежемесячный «Здоровье»
