Оглавление
- Что такое миелофиброз?
- Миелофиброз - симптомы
- Миелофиброз - причины
- Миелофиброз - тесты и диагностика
- < a >Лечение миелофиброза
Что такое миелофиброз?
Миелофиброз, то есть фиброз костного мозга, — гематологическое заболевание из группы BCR-ABL1-негативных миелопролиферативных новообразований - в исследованиях костный мозг или периферическая кровь не обнаруживает наличие гена BCR-ABL. Оно может развиваться как первичное заболевание или возникать вторично у людей, страдающих истинной полицитемией и цитемией. >спонтанно.
Суть миелофиброза заключается в избыточном отложении отложений коллагена в костном мозге, что, в свою очередь, вызывает смещение клеток кроветворной системы и приводит к развитию костномозговой недостаточности. Растущие соединительнотканные волокна постепенно замещают кроветворные элементы в костном мозге. На более поздних стадиях миелофиброза производство крови переносится в селезенку, а затем в печень< /a> – что в конечном итоге приводит к значительному увеличению этих органов.
Миелофиброз встречается нечасто: в Европе им ежегодно страдает один человек из 50 000. жители. На момент постановки диагноза средний возраст пациентов составляет примерно 65 лет, однако почти у 10 процентов у пациентов заболевание диагностируется в возрасте до 45 лет. Миелофиброз является гендерно-независимым заболеванием: им с одинаковой частотой страдают как женщины, так и мужчины. У некоторых пациентов он диагностируется на ранней стадии, а у других - на поздней стадии, что значительно ухудшает прогноз и ожидаемую продолжительность жизни.
Рекомендуемая статья:
Миелофиброз - симптомы
Симптомы миелофиброза зависят от стадии заболевания. В начальной фазе миелофиброза возникает так называемая в префиброзной (префиброзной) фазе заболевание не вызывает никаких симптомов, также в анализах крови - морфология обычно нормальная, но иногда повышенное количество < a rel="follow" " target="_blank">лейкоциты, у некоторых пациентов может наблюдаться легкая анемия или тромбоцитоз. Селезенка обычно нормальная (иногда слегка увеличена).
Развитие симптоматического миелофиброза происходит по мере прогрессирования миелофиброза. Затем появляются общие симптомы, которые могут указывать на многие другие заболевания — некоторых пациентов первоначально лечат от анемии.
Общие симптомы миелофиброза:
<ул>У большинства пациентов с диагнозом заболевания наблюдаются общие симптомы, такие как потеря веса, утомляемость, ночная потливость и зуд кожи. Давление селезенки на кишечник и желудок вызывает боли в животе и ощущение давления в брюшной полости. У некоторых больных также возможно развитие перитонита и инфаркта селезенки, что проявляется сильными болями в левом подреберье и высокой температурой.
– Больной при этом жалуется на чувство распирания и боли в животе, затруднение его повседневной жизнедеятельности. Увеличенная селезенка может заполнять левую часть брюшной полости и вызывать чувство распирания и боли в левом подреберье. Если у здорового человека он весит около 150 граммов, то у больных миелофиброзом он может весить до 10 кг и достигать 30 см в длину, - говорит профессор. Кандидат наук. мед. Иоанна Гура-Тибор, заведующая отделением гематоонкологии больницы. М. Коперника, кафедра гематологии Лодзинского медицинского университета.
У некоторых пациентов также наблюдается увеличение печени.
Миелофиброз - причины
Пока не выявлены причинные факторы заболевания, но известно, что важную роль в его развитии играют мутации гена JAK2 в стволовых клетках костного мозга, а также мутации MPL и CALR.
Эти мутации приводят к бесконтрольному размножению аномальных клеток в костном мозге. Интересно, что даже в 15 процентах у пациентов нет ни одной из этих мутаций. Помимо них, важную роль в развитии заболевания играют эпигенетические факторы.
Рекомендуемая статья:
Миелофиброз - исследование и диагностика
Диагноз миелофиброза затруднен. При пальпации типична спленомегалия, т. е. увеличение селезенки (в запущенной стадии заболевания она может становиться очень большой, достигая даже лобкового симфиза).< /п>
Залогом выявления миелофиброза является, прежде всего, беседа с семейным врачом, а также само обследование больного, особенно исследование органов брюшной полости. Увеличение селезенки и/или пальпируемой печени может указывать на диагноз миелофиброза.
Пациента с подозрением на миелофиброз следует как можно скорее направить к гематологу, который назначит дальнейшую диагностику и лечение.
Врач при подозрении на миелофиброз должен назначить общий анализ крови с микроскопическим исследованием, а также УЗИ брюшной полости и исследование костного мозга, собранного у бедренная кость (трепанобиопсия).
Необходимы также молекулярные исследования крови или костного мозга на характерные для этого заболевания мутации генов, в том числе JAK2 V617F, MPL и CARL, а также тесты на наличие гена BCR-ABL1, что позволит исключить хронический миелоидный лейкемия.
p>При миелофиброзе в морфологии отмечается анемия, в мазке крови — лейкоэритробластическая реакция (т.е. ранние стадии развития лейкоцитов и эритроцитов, так называемых бластов и эритробластов, которые в норме в крови отсутствуют) ), а также гигантские тромбоциты и эритроциты каплевидной формы.
Диагноз ставится на основании результата гистологического исследования костного мозга, на основании которого врач может оценить его внешний вид, фиброз и степень его прогрессирования.
Лечение миелофиброза
Больных с миелофиброзом можно вылечить только путем аллогенной трансплантации гемопоэтических стволовых клеток – то есть трансплантации костного мозга. Однако этот метод подходит не всем: из-за высокой смертности, связанной с периодом до и после трансплантации, его применяют у пациентов на поздней стадии заболевания. Остальных пациентов лечат препаратами, продлевающими жизнь и облегчающими симптомы заболевания и его последствия.
Выбор метода лечения зависит от стадии заболевания, т.е. его прогрессирования.
В случае префиброзной фазы заболевания обычно необходимо принимать препараты, нормализующие уровень тромбоцитов и лейкоцитов во избежание тромбоза и замедлить прогрессирование заболевания. Больным назначают цитостатические препараты или интерферон альфа.
У пациентов из групп низкого и среднего риска 1 лечение зависит от симптомов заболевания – например, при анемии назначают андрогенные препараты или глюкокортикостероиды.
Пациентам среднего и высокого риска назначают симптоматическое лечение. У пациентов этой группы, которым показана трансплантация костного мозга (т.е. у людей до 70 лет без серьезных хронических заболеваний), а также при хроническом лечении пациентов этой группы применяется новый препарат, содержащий активное вещество руксолитиниб – суть его действия заключается в блокировании сигнального пути JAK-STAT и способности клеток размножаться, уменьшая размер селезенки и облегчая общие симптомы заболевания, например, ночную потливость или кожный зуд.
В редких случаях у людей со значительно увеличенной селезенкой, которые не реагируют на лечение, также используются другие методы лечения, включая хирургическое удаление селезенки (спленэктомия) или лучевую терапию селезенки.
