Сегодня определить, что на самом деле беспокоит ребенка, каков прогноз и риск повторения проблемы в семье, зачастую становится настоящим испытанием.
Прежде чем пациента направят на профессиональные обследования, обычно необходимо совершить множество посещений, а иногда людям приходится годами ждать окончательного диагноза, когда выводы анализов начинают быть умеренными для многих людей - чаще болеют дети рождаются, лечение и реабилитация проводятся неправильно, типичные для данного, невыявленного редкого заболевания осложнения не были вовремя устранены.
Минздрав замечает эту проблему, поэтому проект изменения в положение о гарантированных услугах в сфере амбулаторно-специализированной помощи предполагает добавление двух новых генетических тестов Список, который для этого предназначен, существенно изменится.
2 бесплатных генетических теста от Национального фонда здравоохранения
Введение новых тестов в перечень гарантированных услуг в сфере амбулаторно-специализированной помощи является реализацией рекомендаций президента Агентства по оценке технологий здравоохранения и тарифной системы.
На самом деле это не совсем новое исследование, но теперь оно должно стать более доступным. Например, один из них, aCGH, некоторое время проводится бесплатно в особо обоснованных случаях в специализированных центрах, таких как Институт матери и ребенка в Варшаве.
Тест aCGH, то есть метод сравнительной геномной гибридизации массивов (aCGH), предназначен для пациентов с расстройствами аутистического спектра. Это позволяет дифференцировать так называемые атипичный аутизм, генетически детерминированный и являющийся симптомом более широкой проблемы. Стоимость теста в частном порядке составляет около 1800 злотых
Второе исследование представляет собой анализ экспрессии гена или нескольких генов (в том числе слитых генов) с использованием метода Real-Time PCR - количественной полимеразной цепной реакции в реальном времени (qRT-PCR).
- Генетические факторы играют важную роль в патогенезе врожденных нарушений развития, таких как: задержка психомоторного развития, умственная отсталость, поведенческие расстройства аутистического спектра, множественные врожденные дефекты, сосуществующие с дисморфическими особенностями тела или эпилепсией - подчеркнуто в обосновании.
Генетические исследования – гонимся за Европой
Введение двух новых генетических тестов, которое должно состояться через две недели после вступления постановления в силу, призвано сократить период так называемого диагностическая одиссея, ускорят определение течения заболевания и проведение целенаправленного лечения, которое позволит смягчить последствия генетических заболеваний.
Исследования ACGH уже финансируются, среди прочего, за счет: в Австралии, Бельгии, Дании, Литве, Эстонии, Франции, Канаде, Словакии, Швеции и Великобритании. Однако тест qRT-PCR, в том числе в Эстонии, Португалии, Швейцарии и Великобритании.
А как насчет генетической диагностики онкологических заболеваний?
Диагностика детей, безусловно, является важным шагом в правильном направлении, но потребности в области генетики гораздо больше и шире, и, прежде всего, они представляют собой насущную проблему.
"Универсальное генетическое тестирование". «Таргетная молекулярная терапия». «Индивидуальное лечение». Все эти термины многие онкологические больные знают прежде всего из средств массовой информации. В плане современной диагностики и лечения мир уже давно ускользает от нас.
Минздрав хранит важные проекты по этой теме в морозилке, а пациенты и врачи сходятся во мнении о необходимости перемен. Будем надеяться, что два теста, помогающие диагностировать врожденные дефекты, — это только начало, открывающее гораздо более широкий путь доступа к современной генетической диагностике.
Читайте: Геномное профилирование может помочь многим пациентам. Проект возмещения застрял в Минздраве
Конечно, сделать все сразу невозможно, но польские пациенты слишком долго ждали, впоследствии завоевав позорную статистику преждевременных смертей.
