Оглавление
- Миопатии: загадочная разновидность
- Симптомы миопатий
- Диагностика миопатии: мышцы под микроскопом
- Основа – реабилитация миопатии
- Симптомы миопатии у детей - вялость тела, видимая на первом году жизни, часто сочетающаяся с задержкой моторного или психомоторного развития. Дети, страдающие миопатией, начинают поздно сидеть, стоять и ходить. Другим симптомом, который может сопровождать вялость и задержку движений, является относительно раннее и быстро углубляющееся искривление позвоночника. Реже признаком миопатии являются тяжелые респираторные инфекции, начинающиеся с простого насморка. Иногда симптомы миопатии настолько незаметны, что долгое время остаются незамеченными. Ребенок менее физически развит, чем его сверстники, избегает физической активности.
- Симптомы миопатии у взрослых Спектр недугов очень широк: от очень сильных мышечных болей, возникающих несколько раз в жизни после тяжелых физических упражнений, до слабости определенных групп мышц. Вы можете испытывать трудности при подъеме по лестнице, выходе из ванны или заметную слабость в руках при их поднятии. Внезапно расчесаться или залезть в подвесной шкаф становится проблемой.
Миопатии составляют группу редких заболеваний, приводящих к мышечной слабости и атрофии. Болезнетворный процесс начинается в клетках скелетных мышц. К миопатиям не относятся такие заболевания, как спинальная мышечная атрофия, миастения, миастенические синдромы или невропатии, поскольку их симптомы связаны с повреждением другие структуры нервной системы. Специалисты обычно исключают из группы миопатий мышечные дистрофии, имеющие несколько иное течение и иную картину в лабораторных исследованиях.
Пациенты с миопатией часто говорят, что страдают атрофией мышц, однако это лишь симптом, встречающийся при многих нервно-мышечных заболеваниях. Более того, при миопатиях он может вообще не проявляться. Эти заболевания делятся на две основные группы: врожденные миопатии и приобретенные миопатии. Первые могут иметь огромное количество разновидностей.
Миопатии: опасная разновидность
Отдельные случаи миопатии различаются по причине, симптомам и течению. Все они генетически детерминированы, но способ наследования разнообразен. Оно может быть как аутосомно-доминантным (в этом случае заболевание передается из поколения в поколение), так и рецессивным. Бывает и так, что «неисправный» ген связан с Х-хромосомой, тогда его носителями являются только женщины, а поражаются только мужчины.
Бывает и так, что заболевание не передается по наследству, поскольку появляется в результате модификации генов в клетках, из которых создан конкретный человек. Поскольку миопатии генетически детерминированы, их симптомы всегда возникают в детстве. Действительно, большая группа этих заболеваний проявляется именно в этот период жизни, но диагностировать ее можно в любом возрасте, даже на 5-6-м десятилетии жизни.
Описать миопатию сложно из-за широкого спектра симптомов и разнообразного течения этих заболеваний. У одних людей заболевание прогрессирует медленно, у других – быстро, приводя к ранней инвалидизации, а иногда даже к дыхательной недостаточности. Больные миопатиями очень часто нуждаются в уходе члена семьи. Но это не правило.
Пациенты, у которых заболевание появилось в зрелом возрасте, могут дожить до 90 лет в достаточно хорошей форме и здоровье. К ним относятся, среди прочего: пациенты с определенными метаболическими миопатиями, симптомы которых непостоянны. Например, иногда они могут испытывать сильную боль в мышцах после тренировки, но потом все приходит в норму.
Реабилитация должна быть правильно подобрана и дозирована. Кому-то необходимо 5 дней в неделю на всю оставшуюся жизнь, кому-то достаточно месяца занятий под наблюдением физиотерапевта раз в квартал или полгода, дополненных самостоятельными занятиями дома.
Элементы постоянного ухода также включают наблюдение за функционированием систем дыхания и кровообращения с целью проведения соответствующего лечения в случае необходимости. Некоторым людям требуется использование ортопедического оборудования (например, ортезов, корсетов). Доступ к нему улучшился в последние годы, но ситуация не идеальна. Заказ ортопедических товаров необходимо начать в течение 30 дней с момента выдачи заказа врачом. По разным причинам этот срок может быть слишком коротким для лиц, осуществляющих уход за наиболее тяжелобольными. Финансирования ортопедических товаров из Национального фонда здравоохранения не всегда достаточно.
Врачи все еще ждут инновационных методов лечения (например, генной терапии, стволовых клеток), которые могли бы совершить прорыв в лечении миопатии. За последние 10 лет было проведено множество исследований, поэтому неврологи смотрят в будущее с осторожным оптимизмом. Но самое главное – использовать все доступные методы лечения, чтобы благодаря интенсивным упражнениям и тщательному неврологическому, кардиологическому, пульмонологическому и ортопедическому уходу пациенты могли оставаться в максимально хорошей форме.
Симптомы миопатии
Ослабление мышечной силы — наиболее характерный симптом миопатии, но он неспецифичен (встречается и при других нервно-мышечных заболеваниях) и один из многих. Так какие же ранние признаки миопатии должны вызывать беспокойство?
<ул>Диагностика миопатии: мышцы под микроскопом
Список анализов не является ни коротким, ни одинаковым у всех пациентов, учитывая широкий спектр симптомов, разнообразное течение и различные генетические механизмы при отдельных миопатиях. Некоторые тесты всегда проводятся при подозрении на миопатию. К ним относятся лабораторное тестирование фермента креатинкиназы (СК). Но только при некоторых миопатиях КК повышен.
Электромиография (ЭМГ), позволяющая оценить функции мышц и периферических нервов, имеет второстепенное значение у людей с миопатиями и не определяет диагноз.< /п>
Наибольшую информацию дает гистопатологическое исследование срезов мышц, выявляющее миопатические изменения и аномалии мышечных волокон, характерные для специфической миопатии.
В ряде случаев оправдано расширение диагностики за счет оценки состояния органов дыхания, поскольку важным элементом заболевания может быть слабость дыхательных мышц, а также методом ЭКГ и эхокардиография, поскольку некоторые миопатии могут быть связаны с повреждением сердечной мышцы. Иногда также проводятся генетические тесты.
Основное — реабилитация при миопатии
Мы не можем вылечить миопатию. Однако мы можем лечить их симптоматически, чтобы обеспечить лучшее качество жизни пациентов и предотвратить опасные осложнения. Основной метод лечения — регулярная реабилитация, проводимая физиотерапевтом, целью которой является растяжка и укрепление мышц. Это единственный известный в настоящее время способ затормозить прогрессирование заболевания и сохранить физическую форму как можно дольше, поэтому пациентам с врожденными миопатиями требуется улучшенный доступ к компенсируемой реабилитации.
Приобретенные миопатии
Приобретенные миопатии — воспалительные заболевания аутоиммунной природы (аутоиммунитета), которые можно диагностировать в любом возрасте. Наиболее распространенными являются дерматомиозит и полимиозит. Для этой группы заболеваний доступно фармакологическое лечение. Как правило, это эффективно. Улучшает подвижность, тормозит прогрессирование миопатии и предотвращает ее осложнения. Однако реабилитация должна быть включена в терапевтический план.
Рекомендуемая статья:
