Оглавление
<ол>Ювенильный миеломоноцитарный лейкоз (ЮММЛ) – это редкий тип лейкоза, который встречается у младенцев и детей раннего возраста, обычно в возрасте до 2 лет. Чаще встречается у мальчики.
Ювенильный миеломоноцитарный лейкоз относится к группе миелодиспластических/миелопролиферативных новообразований (МДС/МПН, миелодиспластический синдром/миелопролиферативные новообразования), к которой также относятся:
<ул>Ювенильный миеломоноцитарный лейкоз (JMML) – причины
В 34% случаев наблюдаются мутации гена PTPN11. Эти мутации ответственны за развитие синдрома Нунан, однако у 1/3 больных ЮММЛ, несмотря на мутации гена PTPN11, этот синдром не возникает. В свою очередь, в 25 проц. случаев имеется онкогенная мутация в гене RAS.
Еще 25 процентов у пациентов нейрофиброматоз 1 типа (также известный как нейрофиброматоз 1 типа, NF1, болезнь Реклингхаузена), который вызван мутацией гена NF1.
Кроме того, у некоторых пациентов может быть диагностирована моносомия (потеря одной хромосомы из пары) хромосомы 7 или другие аномалии (например, трисомия 8 и 21, т. е. синдром Дауна) ). р>
Эти аномалии приводят к безудержному размножению лейкозных клеток.
Ювенильный миеломоноцитарный лейкоз (JMML) – симптомы
Наиболее распространенными симптомами ЮММЛ являются:
<блок-цитата>U 10–15 процентов у пациентов заболевание может перерасти в острый миелолейкоз (ОМЛ).
Ювенильный миеломоноцитарный лейкоз, в отличие от острого миелолейкоза (ОМЛ), редко поражает центральную нервную систему.
Ювенильный миеломоноцитарный лейкоз (JMML) – диагноз
С целью диагностики заболевания проводят анализ периферической крови (повышенное количество лейкоцитов, анемия и тромбоцитопения), биопсия костного мозга и генетические тесты.
В ходе диагностики врач должен исключить лейкемические реакции и другие миелоидные опухоли, а также инфицирование вирусом Эпштейна-Барр, цитомегаловирусом. a>, вирус герпеса человека 6 и парвовирус B19.
Однако следует отметить, что обнаружение этих инфекций не исключает диагноз ЮММЛ.
Ювенильный миеломоноцитарный лейкоз (JMML) – лечение
Единственным доказанным эффективным методом лечения пациентов с ЮММЛ является трансплантация гемопоэтических клеток. Ее следует выполнить как можно скорее после постановки диагноза.
Эффективность какого-либо лечения перед трансплантацией не доказана, однако применение химиотерапии следует рассматривать у детей со значительным прогрессированием заболевания.
Ювенильный миеломоноцитарный лейкоз (JMML) – прогноз
Среднее время выживания пациентов, не перенесших трансплантацию гемопоэтических клеток, составляет примерно 12 месяцев.
Больные умирают преимущественно от дыхательной недостаточности, вызванной инфильтрацией легочной ткани лейкозными клетками.
Детская онкология и гематология, под. изд. Чибицка А., Савич Бирковска К., Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Варшава, 2008 г.
Рекомендуемая статья:
