Оглавление
- Мукополисахаридоз - причины
- Мукополисахаридоз - наследование
- Мукополисахаридоз - симптомы
- Мукополисахаридоз - диагностика
- Мукополисахаридоз - лечение
Мукополисахаридоз(МПС) – редкая лизосомная болезнь накопления, т.е. генетически детерминированное заболевание, при котором из-за дефекта или отсутствия активности одного из ферментов (белков), различные вещества запасаются (накапливаются) в лизосомах. Суть мукополисахаридоза заключается в дефиците или дефекте ферментов, ответственных за распад мукополисахаридов (компонентов соединительной ткани) на отдельные мелкие частицы. В результате они откладываются в органах, которые затем повреждаются.
Мукополисахаридоз относится к группе редких заболеваний, поскольку встречается один раз на 100 000 новорожденных.
Существует несколько типов мукополисахаридоза, каждый из которых вызван дефицитом определенного фермента:
<ул>Мукополисахаридоз - причины
Заболевание вызвано мутацией гена, контролирующего выработку соответствующих ферментов. Из-за генетической ошибки может не вырабатываться фермент, ответственный за расщепление мукополисахаридов, или может вырабатываться белок, который не способен расщеплять мукополисахариды или не делает это должным образом.
Мукополисахаридоз - наследование
Мукополисахаридозы наследуются преимущественно по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что для того, чтобы ребенок заболел, он должен получить по одной измененной копии одного и того же гена от каждого родителя. Если ребенок унаследует одну измененную копию и одну нормальную копию, он или она будет здоровым носителем, поскольку наличие нормальной копии уравновешивает наличие дефектной копии (так происходит в большинстве случаев). Быть носителем означает, что вы не подвержены этой болезни, но дефектный ген может передаться вашему потомству.
Исключением является мукополисахаридоз II типа (болезнь Хантера), наследование которого Х-сцепленное.
Мукополисахаридоз - симптомы
Утолщение кожи и подкожной клетчатки и, как следствие, утолщение черт лица (так называемое гротескное лицо), а также изменения костей, вызывающие деформации и двигательные нарушения, являются симптомами, типичными для мукополисахаридоза. Кроме того, обычно появляются:
<ул>Со временем также могут возникнуть чрезмерная подвижность, помутнение роговицы и судороги. Заболевание также может привести к задержке физического развития (дефицит массы тела и роста).
Мукополисахаридоз - диагностика
Для диагностики заболевания необходимо провести тест, который предполагает количественное определение мукополисахаридов в моче (при мукополисахаридозе они секретируются в избытке) и их типа.
Дополнительным методом диагностики является выявление мутаций, то есть анализ ДНК.
Мукополисахаридоз также можно диагностировать благодаря пренатальным тестам, проводимым на 14-16 неделе беременности. В настоящее время закон в Польше разрешает аборт, если у плода диагностирован мукополисахаридоз.
Мукополисахаридоз - лечение
Эффективное лечение мукополисахаридоза, как и любого генетического заболевания, невозможно. Поэтому целью терапии является облегчение беспокоящих симптомов. При некоторых типах заболеваний этой цели можно достичь с помощью трансплантации костного мозга. В остальных случаях эффективным методом является так называемый ферментозаместительная терапия, т.е. прямое внутривенное введение очищенного фермента. К сожалению, этот метод очень дорогой.
Одним из первых симптомов мукополисахаридоза является пупочная и паховая грыжа, поэтому хирургическое вмешательство может потребоваться уже в грудном возрасте. На следующих этапах жизни пациента необходимы физические упражнения, чтобы избежать закостенения суставов. Если пациент борется с диареей, врач может назначить лекарства, замедляющие дефекацию. Проблемой также может быть чрезмерная возбудимость и подвижность детей. В этом случае может потребоваться введение успокоительных средств.
Более подробную информацию можно найти на сайте Ассоциации мукополисахаридозов (МПС) и редких заболеваний.
Совет эксперта
Рекомендуемая статья:
