Оглавление
- Что такое редкое заболевание?
- Какие редкие заболевания встречаются чаще всего?
- Примеры редких заболеваний
- Проблемы лечения редких заболеваний
Основная проблема квалификации редких заболеваний заключается в том, что в разных странах существуют разные определения масштабов этого типа заболевания. В Евросоюзе (включая Польшу) заболевание будет считаться редким, если им страдают до 5 человек из 10 000. В свою очередь, в США редкими заболеваниями считаются те, которыми страдают менее 200 000 человек среди всего населения.
На сегодняшний день известно более 7000 редких заболеваний, и каждый год диагностируются новые заболевания. По оценкам, от 6 до 8% населения во всем мире страдает от него. В целом более 300 миллионов человек в мире живут с такой широкой группой спорадических заболеваний, поэтому это гораздо более широкая проблема, чем может показаться.
Что такое редкое заболевание?
Редкие заболевания могут иметь множество причин. Подавляющее большинство (более 70%) являются генетическими заболеваниями, возникшими в результате специфического семейного анамнеза, врожденных дефектов или хромосомных изменений.
Чаще всего их течение носит хронический и прогрессирующий характер и приводит к физической и умственной инвалидности. Почти 75% из них начинаются в детстве. В подавляющем большинстве случаев редкие заболевания неправильно диагностируются на ранних стадиях, что задерживает принятие соответствующих мер и позволяет заболеванию прогрессировать.
Какие редкие заболевания наиболее распространены?
Редкие заболевания представляют собой весьма разнородную группу заболеваний, среди них есть и более узкие подгруппы, в том числе:
<ул>Некоторые редкие заболевания, несмотря на их отнесение к этой группе, встречаются гораздо чаще, чем другие, что также приводит к более легкому распознаванию и зачастую более эффективному лечению.
Рекомендуемая статья:
Примеры редких заболеваний
Рассеянный склероз
Рассеянный склероз — аутоиммунное заболевание головного и спинного мозга, поражающее центральную нервную систему. Заболеваемость этим заболеванием составляет в среднем 90 на 100 000 человек, а в Польше им страдают около 50 000 пациентов.
Первые симптомы заболевания появляются в относительно молодом возрасте, от 20 до 40 лет, и могут включать:
<ул>По мере прогрессирования заболевания симптомы усиливаются, пациенты страдают от хронического тремора конечностей, нарушения движений и даже паралича одной стороны тела. Заболевание неизлечимо и в долгосрочной перспективе вызывает необратимое повреждение нервов и глиальных клеток, что приводит как к физическим, так и к психическим изменениям.
Точная причина рассеянного склероза неизвестна, хотя факторами риска считается сочетание генетических факторов и факторов окружающей среды (включая загрязнение окружающей среды или дефицит витамина D< /а >). Доступные методы лечения помогают пациентам справиться с приступами и неприятными симптомами заболевания.
Нарколепсия
Нарколепсия – это неврологическое заболевание, сопровождающееся серьезными нарушениями естественного сна и неконтролируемой дневной сонливостью. Эти симптомы также сопровождаются:
<ул>Оно поражает как женщин, так и мужчин, может возникнуть в любом возрасте и сохраняться на протяжении всей жизни. Статистические данные показывают, что нарколепсией страдают в среднем 50 человек из 100 000; однако эта информация не обязательно отражает фактическое число. Пострадавшие люди годами борются с симптомами, прежде чем будет поставлен диагноз.
Нарколепсия затрудняет нормальное функционирование, поскольку пациенты могут заснуть во время выполнения повседневных дел и им трудно отличить ощущения во сне от реальности. Точная причина нарколепсии неизвестна.
Вероятно, самую важную роль в его развитии играют определенные генетические мутации и неправильная реакция иммунной системы, способная повредить нейроны головного мозга.
Лечение нарколепсии представляет собой типично симптоматическую терапию, которая включает, среди прочего: антидепрессанты и поддержание правильных фаз сна. Радикальные изменения образа жизни могут помочь облегчить симптомы: избегайте стимуляторов в виде кофеина, алкоголя и ограничивайте стрессовые факторы.
Рекомендуемая статья:
Первичный холангит
Раньше это заболевание называлось первичным циррозом печени. Заболеваемость первичным холангитом составляет в среднем 40 на 100 000 человек. Значительно чаще диагностируется у женщин (более 90% случаев), преимущественно в возрасте от 40 до 60 лет. Клинические симптомы настолько неспецифичны, что заболевание развивается годами и часто выявляется случайно при анализе крови. Симптомы первичного холангита включают:
<ул>Относительно редко возникают боль в правом боку (подреберье). В основе заболевания, скорее всего, лежат аутоиммунные изменения, сопровождающиеся постепенным разрушением клеток мелких желчных протоков. Их деградация ухудшает секрецию и транспорт желчи, которая необходима для эмульгирования жиров, регулирования уровня холестерина и фильтрации продуктов жизнедеятельности.
Нарушение оттока желчи из печени и ее застой (так называемый холестаз) приводит к рубцеванию печени и даже циррозу печени. Медицина не предлагает препарата, борющегося с причинами первичного цирроза печени.
Однако важно выявить симптомы как можно раньше, чтобы можно было более эффективно замедлить прогрессирование заболевания (например, фармакологически поддерживая отток желчи).
Болезнь Фабри
Это редкое заболевание встречается примерно у 30 из 100 000 человек и относится к группе болезней накопления. Оно вызвано генетическими изменениями, в частности мутацией гена, кодирующего белок фермента α-галактозидазу.
Дефицит этого фермента в организме приводит к отложению производных церамидов в тканях и стенках сосудов, что ухудшает работу многих органов.
Это заболевание может наследоваться сцепленно с полом и протекает более тяжело у мужчин. Наиболее яркими симптомами этого заболевания являются так называемые Кризы Фабри — длительные приступы очень сильных, жгучих и мучительных болей, возникающие вначале вокруг суставов рук и ног, позднее по всему телу. Кроме того, есть:
<ул>Существует два типа лечения болезни Фабри:
<ул>Муковисцидоз
Муковисцидоз (муковисцидоз, МВ), также известный как муковисцидоз, — это генетическое заболевание, сопровождающееся нарушением секреции экзокринных желез. В организме больного вырабатывается слишком вязкая слизь, нарушающая работу всех органов со слизистыми железами.
Наиболее часто изменения происходят в двух системах — дыхательной системе (вызывающей рецидивирующие инфекции и дыхательную недостаточность) и пищеварительной системе (повреждающей поджелудочную железу и приводящей к ее недостаточности).
Цистозный фиброз встречается примерно у 25 человек на 100 000 человек, и чаще встречается у европейцев.
Сопутствующие ему симптомы, часто возникающие с раннего детства, включают:
<ул>У взрослых муковисцидоз также влияет на бесплодие и последующее развитие вторичного диабета а> . Лечение муковисцидоза в основном включает борьбу с его симптомами. При легочной форме терапия основана на удалении густого секрета из дыхательных путей и поддержке имеющихся инфекций и воспалений антибиотиками.
Желудочно-кишечные симптомы облегчаются, среди прочего, за счет: ферментные добавки, поддерживающие пищеварение и усвоение питательных веществ, а также строгая диета.
Проблемы с лечением редких заболеваний
Как видно из приведенных примеров, редкие заболевания представляют собой весьма неоднородную группу заболеваний с различным генезом, течением и прогнозом. Хотя в совокупности они охватывают значительное количество людей (в Польше – до 3 миллионов граждан), несколько или десяток человек страдают от конкретных случаев редких или ультраредких заболеваний. Их лечение требует междисциплинарного подхода и доступа к новейшим медицинским технологиям, зачастую недоступным пациентам по финансовым причинам.
На протяжении многих лет редкие заболевания никогда не были в списках компенсируемых или приоритетных программ - как в Польше, так и в других европейских странах. К счастью, этот подход постепенно меняется, и все больше признается необходимость интенсивной поддержки этой конкретной группы пациентов. В 2021 году в нашей стране принят План по редким заболеваниям (запланирован на 2021-2023 годы), содержащий конкретные действия, направленные на реальное улучшение положения пациентов с редкими заболеваниями.
Кроме того, Агентство медицинских исследований также объявило о первой программе исследований и разработок в Центральной и Восточной Европе, предназначенной специально для пациентов, страдающих редкими заболеваниями. На специализированную диагностику, разработку клинических исследований и современных лекарственных средств было выделено около 100 млн злотых.
