Оглавление
- Нутригенетика - что это?
- Нутригенетика – что такое генетические полиморфизмы?
- Нутригенетика – как искать связь между питанием и болезнями
- Нутригенетика – что это нутригенетический тест?
- Нутригенетика - что выявляет нутригенетический тест?
- Нутригенетика - применение в медицине/li >
- Нутригенетика – готовы ли мы к диете, основанной на генах?
Нутригенетика – что это такое?
Нутригенетика – это новая область науки, изучающая влияние генетических различий (полиморфизмов) на реакцию организма на питательные вещества и риск заболеваний, связанных с питанием. Рекомендации относительно ежедневного потребления питательных веществ, таких как витамины, основаны на исследованиях населения в целом и фактически не учитывают индивидуальные потребности каждого человека. организме в результате, среди прочего: от генетических различий. Поэтому основное предположение нутригенетики — индивидуализировать диету таким образом, чтобы лечить и предотвращать заболевания, связанные с питанием.
<блок-цитата>Нутригеномика – родственная область нутригенетики, изучающая влияние питательных веществ на экспрессию генов.
Нутригенетика – что такое генетические полиморфизмы?
Генетические полиморфизмы — это небольшие изменения в геноме, которые приводят к появлению различных вариантов генов в человеческой популяции, что, в свою очередь, влияет на фенотип, то есть на то, как каждый из нас выглядит и реагирует на факторы окружающей среды. Генетический полиморфизм может влиять на метаболизм белков, углеводов, жиров, витаминов и риск развития заболеваний.
Наиболее распространенными однонуклеотидными полиморфизмами (SNP) в геноме человека являются Одиннуклеотидные полиморфизмы, и их описано более 11 миллионов.
Нутригенетика – как искать связь между питанием и болезнями
Поиск генов, ответственных за такие заболевания, как ожирение или сердечно-сосудистые заболевания, похож на поиск иголки в стоге сена. Геном человека содержит около 25 000 генов, и очень редко информация в одном гене влияет только на один признак. Кроме того, сложные процессы регуляции экспрессии генов зависят, среди прочего, от на факторы окружающей среды не позволяют однозначно указать, что, например, ген А влияет на метаболизм витамина D.
Поэтому в генетических тестах используется так называемый гены-кандидаты, которые затем подробно исследуются учеными. Гены-кандидаты для нутригенетических исследований отбираются с использованием полногеномных ассоциативных исследований (GWAS). Они включают исследование очень больших групп населения (например, 200 000 человек) с выбранным признаком (заболеванием) и контрольной группы без тестируемого признака (заболевания). Затем геном испытуемых «ищет» генетические полиморфизмы и сравнивает с людьми из контрольной группы. Конечно, гены, выявленные в таких исследованиях, могут быть связаны только с определенным признаком (заболеванием), и необходимы дальнейшие фундаментальные и клинические исследования, чтобы продемонстрировать их причинно-следственную связь.
Нутригенетика – что такое нутригенетическое тестирование?
Нутригенетическое тестирование проводится аналогично другим генетическим тестам. Для этого требуется ДНК тестируемого человека, собранная с помощью мазка из щеки или образца слюны. Также собирают венозную кровь, из которой в лаборатории отделяют лимфоциты. Затем ДНК выделяют из собранных клеток. Методы молекулярной биологии, такие как полимеразная цепная реакция (ПЦР) и секвенирование по Сэнгеру, используются для прямого обнаружения генетических полиморфизмов в ДНК. Результат теста получается примерно через 3 недели.
Рекомендуемая статья:
Нутригенетика – что обнаруживает нутригенетическое тестирование?
Нутригенетическое тестирование выявляет генетический полиморфизм в выбранных генах. Для облегчения идентификации полиморфизмов каждому из них присвоен идентификационный номер, начинающийся с букв «rs», например rs4988235 для полиморфизма гена LCT (ген, кодирующий лактазу - фермент, расщепляющий вниз по лактозе). Если нутригенетический тест исследует именно этот ген, результат должен включать информацию о количестве тестируемого полиморфизма и варианте риска, обнаруженном у пациента. Например, у человека с вариантом риска C/C снижена активность лактазы и риск непереносимости лактозы в несколько раз выше, чем у человека без варианта риска. (C/T или T/T). Если после употребления молока у такого человека возникают симптомы непереносимости лактозы, такие как метеоризм или диарея ей следует исключить из своего рациона продукты, содержащие лактозу.
Рекомендуемая статья:
Нутригенетика - применение в медицине
Питание в соответствии с генами известно в медицине давно. Помимо упомянутой непереносимости лактозы, еще одним классическим примером является фенилкетонурия. Это заболевание связано с генетическим дефицитом фермента фенилаланингидроксилазы, что приводит к накоплению фенилаланина в организме. В связи с этим у больных фенилкетонурией применяют диету с низким содержанием фенилаланина.
Целиакия – целиакия. Показано, что люди, страдающие целиакией, являются носителями специфических полиморфизмов в генах, кодирующих белки системы гистосовместимости (HLA-DQ2 и HLA-DQ8), которые предрасполагают их иммунная система распознает
и rel="follow" target="_blank">глютен как нечто чужеродное. В результате активируются Т-лимфоциты и В-лимфоциты, которые вырабатывают антитела против собственных тканей. При целиакии пусковым механизмом реакции является пища, содержащая глютен, а исключение ее из рациона вызывает ремиссию заболевания.
Рекомендуемая статья:
Метаболизм фолатов и полиморфизм гена MTHFR. Ген MTHFR кодирует фермент 5,10-метилентетрагидрофолатредуктазу, участвующий в метаболизме фолатов. Однако фолаты необходимы в процессе преобразования токсичного гомоцистеина в метионин, который, в свою очередь, превращается в S-аденозилметионин (SAM). SAM является важным источником метильных групп для различных биохимических путей. Поэтому дефицит фолиевой кислоты может оказывать разнонаправленное неблагоприятное воздействие на организм.
Исследования показали, что некоторые полиморфизмы гена MTHFR, такие как rs1801133, могут снижать ферментативную активность белка MTHFR до 70 %, тем самым влияя на биодоступность фолатов для биохимических путей. В последние несколько лет появилось множество публикаций, связывающих полиморфизм гена MTHFR с хроническими заболеваниями. По этой причине в последнее время мы наблюдаем «моду» связывать полиморфизмы гена MTHFR с такими заболеваниями, как депрессия, инфаркт миокарда или проблемы с беременностью. В связи с этим в 2017 году эксперты Польского общества генетики человека и Польского общества гинекологов и акушеров опубликовали позицию, в которой заявили, что «оценка вариантов полиморфизма гена MTHFR имеет низкую прогностическую ценность при диагностике рецидивирующих причин». выкидыши, риск рождения ребенка с пороком развития центральной нервной системы< /a>, хромосомные аберрации, в том числе с синдромом Дауна, риск тромбоза у венозные сосуды, включая глубокие вены, ишемические инсульты, ишемическая болезнь сердца, отдельные типы аффективных заболеваний, психосоматических нарушений развития и умственной отсталости или некоторых раковых заболеваний».
Однако Польское общество гинекологов и акушеров рекомендует потребление фолата в дозе 0,4 мг/день женщинам, планирующим беременность, и беременным женщинам со сниженной активностью фермента MTHFR (например, из-за MTHFR полиморфизмы генов). Увеличивается еще на 0,4 мг, предпочтительно в виде активных фолатов.
Подводя итог, неблагоприятные варианты гена MTHFR не будут напрямую влиять на риск заболеваний, например ишемического инсульта, но будут влиять на биодоступность фолатов в организме и их возможный дефицит. Индивидуализация питания предполагает дополнительный прием активных форм фолатов людьми из группы риска (желательно вместе с витамином В12) и, возможно, контроль их уровня в крови.
Приведенный выше пример также показывает, что мы не можем экстраполировать результаты исследований метаболизма одного питательного вещества (в данном случае фолиевой кислоты) на риск заболеваний, связанных с его дефицитом.
Ожирение и ген FTO. Использование нутригенетических тестов при заболеваниях с гораздо более сложным этиопатогенезом, таких как ожирение, является более сложным, хотя мы знаем, что существуют 70% различий в организме. Измеренный вес индекс массы тела (ИМТ) может определяться генами. Гораздо проще обстоит дело с заболеваниями, зависящими от одного гена, такими как упомянутая ранее фенилкетонурия. Конечно, так называемый моногенное ожирение, приводящее к морбидному ожирению уже в раннем детстве. Однако это встречается лишь у нескольких процентов населения.
Рекомендуемая статья:
В контексте нутригенетики мы говорим о так называемых полигенное ожирение, которое может быть причиной до 90% случаев ожирения. Первым обнаруженным и наиболее изученным геном, предрасполагающим к ожирению, является ген FTO. Исследования показали, что носители неблагоприятного варианта полиморфизма rs9939609 гена FTO имеют массу тела примерно на 3 кг выше, чем люди без варианта риска, а риск ожирения у них в 1,67 раза выше.
Самое интересное с точки зрения нутригенетических исследований — «чувствительность» полиморфизмов гена FTO к изменению образа жизни. Показано, что тучные люди с неблагоприятными вариантами гена FTO, помимо того, что они более подвержены неблагоприятному влиянию западного образа жизни и, таким образом, предрасположены к ожирению, могут более эффективно снижать массу тела за счет введения соответствующей диеты и физической активности, чем люди без вариантов риска.
Однако, несмотря на большое количество обнадеживающих клинических исследований, проведенных на тысячах популяций и указывающих на то, что предрасположенность к ожирению может быть записана в генах, эта «ожиреющая» среда необходима для возникновения фенотипа ожирения.
<блок-цитата>Тот факт, что у нас есть неблагоприятные варианты «генов ожирения», не означает, что мы должны страдать ожирением. Давайте помнить – одиночный тест не «похудеет», а нутригенетический тест может быть лишь одним из многих элементов терапии человека, страдающего ожирением.
Нутригенетика – готовы ли мы к диете, основанной на генах?
Некоторые достижения нутригенетики были успешно внедрены в диагностические схемы, например целиакия, непереносимость лактозы или индивидуальные добавки (фолиевая кислота иMTHFR ген ). Однако в случае сложных заболеваний, таких как ожирение или сердечно-сосудистые заболевания, реализация нутригенетики гораздо сложнее, чем в случае заболеваний, детерминированных отдельными генами. Таким образом, огромный объем данных, собранных в ходе исследований GWAS, все еще нуждается в более детальных клинических исследованиях.
Существует также проблема, заключающаяся в том, что многие специалисты до сих пор не обладают достаточными знаниями в области питания и/или генетики, чтобы правильно интерпретировать нутригенетические тесты и давать на их основе рекомендации по питанию.
Ключом к правильной интерпретации результатов нутригенетического теста является понимание того, что он исследует лишь предрасположенность человека к определенному патофизиологическому состоянию или заболеванию. В случае целиакии лишь у нескольких процентов людей с рискованными вариантами генов HLA-DQ2 и HLA-DQ8 развивается целиакия. Поэтому их наличие не означает автоматически целиакию, но человек может выполнить соответствующие рекомендации, чтобы избежать развития заболевания.
Почему это происходит? Факторы окружающей среды оказывают огромное влияние на предрасположенность и проявление фенотипа заболевания. Следовательно, нутригенетическое тестирование (как и большинство лабораторных тестов) нельзя интерпретировать отдельно от опроса пациента, клинической картины и других тестов. При интерпретации результата нутригенетического теста следует исходить из того, что данный вариант с некоторой вероятностью вызовет у пациента эффект, который чаще всего оценивается в крупных клинических исследованиях.
Несколько лет назад стартовал проект «Food4me», целью которого является изучение состояния знаний о персонализированном питании, а также возможности использования индивидуального консультирования по питанию с участием международной группы экспертов. . Возможно, этот проект решит некоторые вопросы, связанные с использованием нутригенетических исследований.
Ссылки:
<р>1. Мочульска Х. и др. Позиция экспертов Польского общества генетики человека и Польского общества гинекологов и акушеров по упорядочению и интерпретации результатов тестов на генетические варианты гена MTHFR. Гинекология и перинатология. Практическая 2017, 2, 5, 234–238. 2.Бомба-Опонь Д. и др.. Прием фолиевой кислоты в период до зачатия, во время беременности и в послеродовой период. Рекомендации Польского общества гинекологов и акушеров Ginekologia i Perinatologia Practice 2017, 2, 5, 210–214. 3.Фрейлинг Т.М. и др.. Распространенный вариант гена FTO связан с индексом массы тела и предрасполагает к ожирению у детей и взрослых. Наука. 11 мая 2007 г.;316(5826):889-94. 4.Кольмайер М. и др.. Руководство и позиция Международного общества нутригенетики/нутригеномики по персонализированному питанию: Часть 2 - Этика, проблемы и усилия в области точного питания. J Nutrigenet Nutrigenomics. 2016, 9, 1, 28-46. 5.Эль-Сохеми А.Нутригенетика. Нутр Форум. 2007;60:25-30. 6.Караби К.Индивидуализация диетических рекомендаций для людей с ожирением на основе генетического тестирования. 18/2018 Современная диетология 7. Марцинковская М. и Козловский П. Влияние полиморфизма числа копий на фенотипическую изменчивость человека. Достижения биохимии. 2011, 57, 3, 240-248.
