Когда видишь такие страдания ребенка и его близких и в то же время слышишь о препарате, способном их спасти, трудно не почувствовать беспомощный гнев и одновременно желание помочь. Мартынка с каждым мгновением теряет связь с реальностью, и ее состояние резко ухудшается. Препарат есть, но он спорный.
Польские врачи предупреждают, что оценивать отдаленные последствия терапии пока рано, напоминают о возможности побочных эффектов и рекомендуют проявлять крайнюю осторожность в прогнозе. Неужели Мартынке есть что терять? В такой драматической ситуации можно выиграть практически все.
"Безмолвные ангелы", или чем страдает Мартынка
Синдром Ретта – это тяжелое, генетически детерминированное нарушение развития, поражающее почти исключительно девочек (мальчики умирают внутриутробно или вскоре после рождения), иногда называемое "тихим" Девочки». «Ангелы». По мере развития расстройства физическое функционирование ребенка постепенно ухудшается, а умственные нарушения углубляются.
Первый этап длится от 6 до 18 месяцев – изменения происходят незаметно, часто незаметно для окружающих и врачей. Судя по всему, ребенок развивается нормально. Однако внезапно он начинает терять контакт с окружающей средой и становится «обмякшим». Иногда это сопровождается нарушением двигательного развития и задержкой роста окружности головы.
Второй этап длится от 1 до 4 лет. Затем появляются неоправданные крики, крики, ночные пробуждения, и девочка начинает терять ранее приобретенные навыки.
Бывают нарушения речи и проблемы с движением рук, которые выполняют так называемые стереотипные движения. Чаще всего это жесты, напоминающие мытье рук, отжимание, стирку одежды, похлопывание, хлопанье в ладоши, прикосновения к лицу и голове. Мартынка находится на этом этапе, что хорошо видно на видео, опубликованном ее папой.
Также могут возникнуть судороги или судороги, апноэ или гипервентиляция. Окружность головы четко и заметно уменьшается до 4-летнего возраста. Синдром Ретта коварно и необратимо уносит ребенка:
- Эта болезнь – кошмар! Коварный враг, которого невозможно увидеть. Он забирает нашу дочь день за днём! Если мы не остановим эту болезнь, нашу дочь заберет синдром Ретта!
Мы теряем контакт с Мартынкой и только эта очень дорогая терапия может остановить этот процесс! Нам некогда терять время, становится всё хуже! - сообщаетродителям на сайте фонда siepomaga.pl Марины Стасяк.
Третий этап — этап «кажущегося застоя». Охватывает детей дошкольного и школьного возраста (2-10 лет). Хотя двигательные расстройства сохраняются, поведение меняется. Ребенок меньше нервничает и реже плачет. У девочек есть желание устанавливать контакт и общаться с окружающими. Улучшается концентрация внимания. К сожалению, только временно.
Примерно в 10 лет начинается четвертый этап. Усугубляются проблемы с подвижностью, некоторые девушки перестают ходить.
Болезнь неизлечима. Многие женщины, страдающие этим синдромом, умирают преждевременно из-за проблем, связанных с этим синдромом
Спасет ли Трофинетид Мартынку?
Синдром Ретта неизлечим, и предыдущие испытания генной терапии не дали впечатляющих результатов. Медицина предлагает в большинстве случаев симптоматическую поддержку, реагируя на осложнения, например, неврологические, предлагая противоэпилептические препараты, но при синдроме Ретта эпилепсия часто оказывается лекарственно-резистентной.
Однако на американском рынке появился и официально зарегистрирован препарат под названием трофинетид. Клинические испытания подтвердили его эффективность, хотя польские специалисты остужают энтузиазм родителей.
Механизм действия препарата недостаточно изучен, Европейский Союз до сих пор не рекомендует этот препарат, и трудно предсказать долгосрочные последствия лечения, которое очень дорого. На основании текущих медицинских знаний в декабре 2023 года Совет прозрачности Агентства по оценке и тарификации медицинских технологий не дал согласия на возмещение стоимости препарата Дейбуэ (трофинетид) по показанию: синдром Ретта.
Мартынка откроет путь новым Безмолвным Ангелам?
В целом понятно, что АОТМиТ, в отличие от родителей, не руководствуется эмоциями и не цепляется за всякую надежду. С другой стороны; ограниченное общественное доверие к таким оценкам неудивительно.
Многие лекарства, даже те, которые считаются новаторскими, получили отрицательные оценки AOTMiT, в том числе первоначально препараты для лечения муковисцидоза.
Нет недостатка в препаратах, о применении которых поляки даже мечтать не могут, но они успешно применяются во всем мире и приносят потрясающие результаты.
Известно, что новые лекарства могут быть вредными. Однако неудивительно, что люди хотят рисковать, когда им нечего терять.
Все говорит о том, что у Марины появится шанс и, возможно, через какое-то время это станет доказательством того, что стоит пересмотреть решение относительно нового препарата.
К сожалению, возможно также, что первоначальный энтузиазм по поводу американской подготовки угаснет. Однако желающих попытаться спасти ребенка с его помощью наверняка еще найдется. К сожалению, на этом уже много лет наживаются различные продавцы иллюзий.
В случае с лекарством Мартины нет никакого мошенничества или альтернативной медицины. Американцы протестировали этот препарат и имеют доказательства его положительного воздействия на пациентов. Однако неизвестно, сколько из них будут работать и в какой степени. Возможно, Марина частично ответит на эти вопросы.
Читайте также:
Глаза Кацпера тускнеют, у Дарека нет надежды. "Мы остались одни"
Его мать умоляла Качиньского спасти его. Теперь 14-летний Игорь берет дело в свои руки
