Об отчаянной борьбе семьи Одоне за здоровье и жизнь Лоренцо мир узнал благодаря голливудской постановке 1992 года под названием «Масло Лоренцо». Смелые роли Сьюзен Сарандон (матери) и Ника Нолти (отца) запомнились надолго, а классический слезоточивый человек даже был номинирован на «Оскар» и «Золотой глобус» (за Сарандон).
Мир также услышал о редком генетическом заболевании адренолейкодистрофии и вспомнил о могучей силе любви и решимости. Отец Лоренцо, Аугусто Одоне, создал для сына лекарство и считал, что благодаря ему спас мальчику многие годы жизни — в конечном итоге он умер в 30 лет, т. е. значительно позже, чем ожидали врачи.
Как это было на самом деле? Масло Лоренцо работает?
Адренолейкодистрофия (АЛД) – что это за заболевание
Адренолейкодистрофия (АЛД) — смертельное генетическое заболевание, встречающееся у 1 из 18-20 тысяч человек.
Это быстро прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, сцепленное с Х-хромосомой, которое является почти исключительно мужской проблемой (у женщин встречается крайне редко и не имеет тяжелых форм). В зависимости от разновидности встречается у детей, подростков и взрослых.
Болезнь разрушает миелин — слой, который защищает нейроны (нервные клетки) головного мозга. Они позволяют нам думать и контролировать свои мышцы.
Мутированная Х-хромосома вызывает врожденный дефицит фермента пероксисомальной ацил-S-КоА-синтетазы. В результате в организме накапливаются длинноцепочечные насыщенные жирные кислоты, которые повреждают миелиновую оболочку.
Систематическая утрата нейрональной защиты первоначально проявляется нарушениями поведения (поэтому ее иногда путают с СДВГ) и регрессом в развитии. Со временем, часто быстро, возникают потеря зрения и слуха, потеря мышечного контроля, симптомы эпилепсии и деменции.
Наиболее разрушительная форма АЛД проявляется в детстве, обычно в возрасте от четырех до десяти лет. Прогрессирующее заболевание приводит к постоянной инвалидности и смерти.
Форма у взрослых — адреномиелоневропатия, сокращенно АМН. Заболевание появляется у молодых мужчин 20-30 лет и прогрессирует медленнее, чем у мальчиков. Первыми симптомами заболевания являются неврологические двигательные нарушения конечностей. Эти расстройства, следовательно, приводят к умеренной или тяжелой инвалидности.
Около 1/3 пациентов страдает также центральная нервная система. Как и мальчики, юноши регрессируют в умственном развитии. Обычно через 5 лет после постановки диагноза больные умирают или переходят в вегетативное состояние.
Что такое масло Лоренцо?
До сих пор не разработано эффективного метода лечения АЛД. Пациентам обычно предлагают паллиативное лечение.
Испытания стволовых клеток приносят некоторые результаты, и мир также работает над лекарством. Однако умеренный терапевтический эффект достигается только в том случае, если диагноз поставлен рано и болезнь еще не нанесла вред организму. Изменения по-прежнему невозможно отменить.
Поэтому мало что изменилось с тех пор, как родители Лоренцо, Майкл и Аугусто Одоне, узнали о диагнозе своего сына (1980-е годы). Когда они узнали суть болезни, они решили искать эффективное лекарство для своего ребенка. Они искали информацию по всему миру, и это было непросто — доктора Google еще не существовало, и со стороны врачей они в основном встречали равнодушие и даже сопротивление.
Самостоятельно они начали исследовать масло, которое должно было спасти жизнь их сыну. Вместе с химиками они провели эксперименты и изобрели средство из олеиновой и эруковой кислот, предотвращающее образование длинноцепочечных жирных кислот. Это масло назвали маслом Лоренцо.
Изначально считалось, что давать масло больным детям – это чистое шарлатанство. Однако эффективность масла подтвердили врачи Балтиморского института. В конечном итоге они доказали, что у 3/4 обследованных мальчиков с мутацией Х-хромосомы введение масла предотвратило заболевание.
К сожалению, у людей, у которых уже развилось заболевание, масло неэффективно. Он не излечивает заболевание, но замедляет его прогрессирование. Подсчитано, что по сей день он спас тысячи мальчиков от тяжелой инвалидности и смерти.
Масло Лоренца сегодня
Масло Лоренца представляет собой смесь (в соотношении 4:1) триолеата глицерина и триерукината глицерина (т.е. эфиров глицерина, олеиновой и эруковой кислот), которая предназначена для предотвращения образования длинноцепочечных жирных кислот, ответственных за адренолейкодистрофию.
Масло Лоренцо является признанным официальным продуктом питания специального питания по показанию: адренолейкодистрофия. В Польше он не возмещается, но рекомендован Президентом Агентства по оценке технологий здравоохранения и тарифной системы. Вы можете подать заявку на его окончательный импорт.
К сожалению, опыт пациентов с поздней диагностикой и отсутствие эффективного способа поиска семей, находящихся в группе риска по заболеванию, означают, что возможное решение об использовании масла зачастую оказывается очень запоздалым, а затем и бессмысленным.
>Читайте также: "Сильному Зигмунту" 6 лет, но он до сих пор не говорит. Судьи ЗУС решили, что деньги ему не нужны
