Оглавление
- Северная эпилепсия: причины
- Северная эпилепсия: симптомы
- Северная эпилепсия: диагноз
- Северная эпилепсия: лечение
- < a>Северная эпилепсия: прогноз
Северная эпилепсия (ее еще называют прогрессирующей эпилепсией с умственной отсталостью) – достаточно необычное заболевание – встречается только у выходцев из Финляндии. Население Финляндии в целом весьма специфично, что обусловлено, в том числе, Это связано с тем, что в истории этой популяции часто наблюдалась изоляция и значительное уменьшение численности жителей в этом регионе мира. В таких условиях возникает так называемая эффект основателя, связанный с тем, что генофонд в данной популяции ограничен. Следствием этого явления может стать рост заболеваемости различными заболеваниями, вызванными генетическими мутациями, в том числе нордической эпилепсией. Помимо этого заболевания, существует более 30 других генетических заболеваний, которые встречаются у финского населения гораздо чаще, чем у представителей других этнических групп. Также стоит подчеркнуть, что другие, довольно распространенные генетические заболевания, такие как фенилкетонурия или кистозная фиброз у финнов обычно не наблюдается.
Северная эпилепсия рассматривается как вариант нейронального цероидолипофусциноза и встречается довольно редко — заболевание встречается примерно у одного из 10 000 человек из северного региона Финляндии. Страдать от этого заболевания могут как женщины, так и мужчины. Северная эпилепсия была описана совсем недавно (первая публикация об этом заболевании появилась в 1994 г.), автором ее выступил коллектив под руководством А. Хирвасниеми.
Северная эпилепсия: причины
Северная эпилепсия вызывается мутацией гена, кодирующего белок CLN8, расположенного на коротком плече 8-й хромосомы. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что для заболевания необходимы две копии мутировавшего гена. Также возможно быть носителем мутации. Встречается примерно у 1 из 135 финнов, но носительство не приводит к каким-либо отклонениям у данного человека. Однако оно связано с возможностью передачи мутации потомству — если оба родителя являются носителями мутации гена CLN8, риск того, что у их потомства разовьется прогрессирующая эпилепсия с умственной отсталостью при каждой беременности такой пары, составляет 25%.< /п>
Функция белка CLN8 – как нормальная, так и патологическая – пока неизвестна. Этот белок, вероятно, отвечает, среди прочего, за для регуляции транспорта различных веществ к одной из органелл клетки — эндоплазматической сети. В конечном итоге мутация приводит к увеличению гибели нервных клеток, а также отложению в мозгу больных различных веществ — преимущественно белков.
северная эпилепсия: симптомы
Течение северной эпилепсии вариабельно – клиническая картина меняется с возрастом больного. Первые симптомы заболевания появляются рано, примерно в 5-10-летнем возрасте. возраст. Первоначально у пациентов с прогрессирующей эпилепсией с умственной отсталостью наблюдаются повторяющиеся эпизоды эпилептических припадков. Обычно они принимают форму тонико-клонических судорог, во время которых могут наблюдаться потеря сознания, значительное усиление мышечного напряжения и судороги. Возможны также парциальные припадки. В этот период заболевания эпилептические припадки возникают примерно 1-2 раза в месяц, их продолжительность обычно не превышает 15 минут. Характерной особенностью северной эпилепсии является то, что когда у больного начинают возникать эпилептические припадки, у него развиваются и интеллектуальные расстройства, заключающиеся в значительном ухудшении психических функций.
Течение северной эпилепсии ухудшается по мере взросления больного, страдающего этим заболеванием. Именно в этот период жизни частота приступов увеличивается до 1-2 в неделю. Интеллектуальные расстройства также становятся все более заметными – у пациентов может наблюдаться нарушение координации движений или неспособность усваивать знания. В редких случаях у пациентов также развиваются различные зрительные нарушения (обычно приводящие к потере зрения).
Теоретически взрослый возраст – это время облегчения течения прогрессирующей эпилепсии с умственной отсталостью. В зрелом возрасте у пациентов, страдающих северной эпилепсией, эпилептические припадки наблюдаются значительно реже, примерно 4-6 раз в год. Однако этот период заболевания лишь, по-видимому, является самым легким, поскольку именно тогда интеллектуальный дефицит наступает настолько значительно, что больные становятся неспособными жить совершенно самостоятельно.
Северная эпилепсия: диагноз
В связи с этиологией заболевания диагноз эпилепсии с прогрессирующей умственной отсталостью ставится на основании генетического тестирования. Благодаря молекулярным тестам можно подтвердить наличие у пациента мутации гена CLN8, отвечающей за возникновение нордальной эпилепсии. электроэнцефалография (ЭЭГ) и визуализирующие тесты (например, магнитно-резонансная томография головы также могут сыграть полезную роль в диагностике заболевания. ). Проведение многочисленных и разнообразных тестов в основном используется для дифференциации северной эпилепсии от других заболеваний, таких как хронический энцефалит или митохондриальные заболевания.
Северную эпилепсию можно диагностировать еще до рождения человека — для этого можно использовать пренатальное генетическое тестирование. Также доступно генетическое консультирование, которое может быть особенно полезным для тех, у кого ранее было диагностировано это заболевание у члена их семьи. Генетическое консультирование может быть основано на составлении родословной, а также на определении риска передачи заболевания потомству (если таковой имеется).
Северная эпилепсия: лечение
В настоящее время северная эпилепсия является неизлечимым заболеванием — медицина не знает методов, с помощью которых можно было бы исправить генетические мутации, существующие у больных этим заболеванием. При лечении больных этим заболеванием применяют только симптоматическое лечение для облегчения возникающих у них симптомов. В этом случае медицинские вмешательства направлены на введение препаратов, оказывающих угнетающее действие на нервную систему. С этой целью используются бензодиазепины (например, клоназепам) или соли вальпроевой кислоты. Медикаментозная терапия при северной эпилепсии особенно полезна для пациентов подросткового возраста, когда чаще всего возникают эпилептические припадки. Частоту эпилептических припадков, связанных с заболеванием, можно снизить с помощью лекарств, но плохая новость заключается в том, что не существует методов замедления их развития. ухудшение интеллектуальных функций у больных северной эпилепсией.
Северная эпилепсия: прогноз
Северная эпилепсия — прогрессирующее заболевание, но заболевание прогрессирует довольно медленно. Несмотря на это, болезнь, к сожалению, по-прежнему приводит к преждевременной смерти страдающих ею - продолжительность жизни при прогрессирующей эпилепсии с умственной отсталостью составляет примерно 50-60 лет.
