Оглавление
- Ювенильный паркинсонизм – причины
- Ювенильный паркинсонизм - симптомы
- Ювенильный паркинсонизм - диагностика
- Ювенильный паркинсонизм - лечение
Ювенильный паркинсонизм — очень редкое заболевание, поражающее детей и взрослых в возрасте до 21 года. Если симптомы болезни Паркинсона начинаются в возрасте от 21 до 40 лет, это называется «болезнью Паркинсона с ранним началом».
Ювенильный паркинсонизм – причины
Причиной ювенильного паркинсонизма может быть мутация гена паркина. Этот ген наследуется по аутосомно-рецессивному типу. то есть, чтобы заболеть, необходимо получить по одной копии дефектного гена от каждого родителя. В ситуации, когда каждый родитель является носителем одной аномальной копии гена, вероятность развития заболевания у их ребенка составляет 25%.
Ювенильный паркинсонизм – симптомы
К основным симптомам ювенильного паркинсонизма относятся:
<ул>1) раннее начало симптомов паркинсонизма (до 20 лет), т.е.:
<ул>Особенностью ювенильного паркинсонизма является то, что после сна все симптомы улучшаются на срок от 30 минут до 2 часов.
Однако эти симптомы не такие серьезные, как при болезни Паркинсона.
<ул>2) Возникновение дистонических движений (непроизвольное выполнение неестественных движений). Они более тяжелые, чем при болезни Паркинсона.
3) Хороший ответ на L-допу (препарат, применяемый при болезни Паркинсона) и раннее проявление дискинезии в результате его введения. Специфическим симптомом ювенильного паркинсонизма является дискинезия, обычно поражающая стопу, выражающаяся разгибанием большого пальца стопы, косолапостью или подошвенным сгибанием.
У женщин симптомы болезни Паркинсона значительно ухудшаются за несколько дней до и после первого дня менструации.
При ювенильном паркинсонизме не наблюдается деменции, ортостатических нарушений, запоров, дизурия и повышенная маскировка лица.
Характерными особенностями ювенильного паркинсонизма являются:
<ул>Ювенильный паркинсонизм - диагностика
Диагноз основывается, среди прочего: ранние симптомы паркинсонизма, порядок появления симптомов, их дальнейшее течение и влияние на L-дофа. Ювенильный паркинсонизм следует также отличать от других заболеваний, при которых паркинсонизм типичен или менее типичен, таких как:
<ул>Вероятность их возникновения в подростковом возрасте значительно выше, чем при ювенильном паркинсонизме. Чтобы убедиться, что мы имеем дело с аутосомно-рецессивным ювенильным паркинсонизмом, необходимо провести генетические тесты. Однако их сложно приобрести в Польше.
Ювенильный паркинсонизм и болезнь Паркинсона с ранним началом
Болезнь Паркинсона с ранним началом, помимо возраста начала, отличается от ювенильного паркинсонизма по ряду других деталей. Болезнь Паркинсона с ранним началом имеет больше признаков, сходных с болезнью Паркинсона с поздним началом: редкая семейная встречаемость, отсутствие гендерного преобладания, худший эффект леводопы, позднее развитие дискинезии или симптомов преждевременного прекращения действия препарата.
Ювенильный паркинсонизм – лечение
Терапия сводится к борьбе с симптомами паркинсонизма. В основном речь идет о так называемых заместительное лечение, т.е. восполнение количества дофамина в организме. Поскольку дофамин, введенный непосредственно, быстро расщепляется, применяют леводопу (в сочетании с бенсеразидом — например, мадопаром — или с карбидопой — например, наком, синеметом, полдометом), которая является предшественником дофамина и превращается в него только после достижения головного мозга. Также назначаются препараты (например, селгрес, юмекс), повышающие концентрацию дофамина в головном мозге, что позволяет снизить дозу леводопы.
Однако, как уже говорилось, при ювенильном паркинсонизме побочные эффекты леводопы (т.е. дискинезия) проявляются быстро и действие препарата заканчивается преждевременно.
Рекомендуемая статья:
Источники, использованные в статье:
<р>1. Вендорф Дж., Надольски М., Ювенильный паркинсонизм, «Постепи психиатрии и неврологии», 2002, № 11
