Оглавление
Заболевание дифференцируют от анемии Фанкони, которая характеризуется очаговой гиперпигментацией и аналогичными изменениями в костном мозге.
Пойкилодермия развивается вследствие контактных реакций, заболеваний соединительной ткани, пролиферативных заболеваний лимфатической системы или в результате воздействия рентгеновских лучей. Встречается также при таких условных генетически ассоциированных синдромах, как врожденная пойкилодермия (синдром Ротмунда-Томсона, врожденный дискератоз, анемия Фанкони, синдром Киндлера, пойкилодермия, сопровождающаяся волдырями, наследственная акрокератотическая пойкилодермия, наследственная склерозирующая пойкилодермия, пойкилодермия, сопровождающаяся нейтропенией).
Врожденная пойкилодермия
<ул>Это очень редкая врожденная пойкилодермия: во всем мире зарегистрировано около 300 случаев. Женщины страдают чаще, чем мужчины. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, причем дефект затрагивает ген, кодирующий фермент - ДНК-геликазу.
Первый симптом – покраснение щек с сетчатым рисунком, которое появляется в возрасте 1 года. Постепенно изменения охватывают все большие участки кожи – уши, подбородок, лоб, конечности и ягодицы. Туловище обычно остается без симптомов. Дополнительно может возникнуть повышенная чувствительность к солнечному свету, а у некоторых пациентов на отдельных участках конечностей развиваются очаги кератоза, которые могут трансформироваться в плоскоклеточный и базальноклеточный рак. Интересно, что как волосы, так и сальные и потовые железы могут присутствовать в уменьшенном количестве или полностью отсутствовать. Все пациенты невысокого роста, и примерно у половины из них имеется катаракта, которая появляется в раннем детстве. Другие аномалии, встречающиеся у пациентов, включают гипогонадизм, изогнутую берцовую кость, маленькие руки и ноги, гипоплазию больших пальцев и дефекты зубов. Характерен повышенный риск развития саркомы кости. Интеллект нормальный. В случаях, не осложненных развитием злокачественных опухолей, продолжительность жизни нормальная. Лечение ограничивается использованием солнцезащитного крема и регулярными осмотрами с визуализацией для выявления остеосаркомы.
<ул>Это очень редкое заболевание, в большинстве случаев наследуемое по Х-сцепленному типу. Дефект касается мутаций дискерина – ядерного белка, необходимого для синтеза рибосомальной РНК и действия теломеразы. Дефекты теломеразы отрицательно влияют на жизнь клеток, поскольку она укорачивается.
Симптомы ограничиваются кожей и слизистыми оболочками. Почти у всех пациентов наблюдается темная, коричнево-серая ретикулярная гиперпигментация, сопровождающаяся атрофией кожи и телеангиэктазиями. Эти поражения обычно начинаются в детстве и чаще всего поражают лицо, туловище и бедра. Постоянное слезотечение глаз вследствие хронического воспаления конъюнктивы и век. Слезный проток часто гипоплазирован. Ногти вначале гипертрофируются, а затем становятся дистрофическими. Наконец, возникает птеригиеподобная атрофия. Характерные признаки включают истончение волос, чрезмерную потливость кожи под мышками и легкий кератоз ладоней и подошв ног. На слизистых оболочках рта, половых органов и заднего прохода возникают диффузные гиперкератотические поражения, в молодом возрасте трансформирующиеся в плоскоклеточный рак. Половина больных страдает панцитопенией типа Фанкони. Прогноз неблагоприятный из-за возникновения плоскоклеточного рака слизистой оболочки и риска аплазии костного мозга. Некоторым пациентам проводится трансплантация костного мозга.
<ул>Анемия Фанкони встречается с частотой 1:300 000 и наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это вызвано мутацией различных генов репарации ДНК.
Характерными симптомами являются панцитопения, дефекты почек, аномалии скелета, умственная отсталость и задержка роста. Поражения кожи включают диффузную гиперпигментацию, очаговую гипопигментацию и пятна цвета кофе с молоком. В кожных складках кожа темного цвета.
<блок-цитата>У пациентов повышен риск развития злокачественных опухолей, особенно часто встречается острый миелолейкоз.
Прогноз неблагоприятный из-за значительно повышенного риска острого миелолейкоза и риска развития плоскоклеточного рака (преимущественно в области головы, шеи и перианальной области). Трансплантация костного мозга является методом выбора.
<ул>Он принадлежит к семейству буллезного эпидермолиза и наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Дефект включает мутацию гена KIND1, кодирующего киндлин-1, что приводит к аномальной фокальной адгезии и повреждению прикрепления актинового цитоскелета к плазматической мембране в кератиноцитах базального слоя. Это приводит к нарушению полярности и адгезии кератиноцитов к базальной мембране.
<блок-цитата>Заболевание развивается от врожденных волдырей и легкой чувствительности к солнцу до генерализованной пойкилодермии во взрослом возрасте.
Заболевание проявляется врожденными волдырями кожи, которые с возрастом исчезают. Отмечается легкая чувствительность к солнцу и ранняя генерализованная прогрессирующая пойкилодермия с обширной атрофией. Могут возникнуть кератинизация кистей и стоп, аномалии ногтей, а также контрактуры и сращения пальцев. Из-за атрофии и сухости кожа больных выглядит преждевременно состарившейся. Кроме того, может возникнуть чувствительность десен, слабость зубов и ранний, быстро прогрессирующий пародонтит. Могут поражаться слизистые оболочки уретры, заднего прохода, пищевода и половых органов, что приводит к образованию стриктур внутри них.
Прогноз хороший, но помните о повышенном риске плоскоклеточного рака кожи или слизистых оболочек.
<ул>Это группа заболеваний, наследуемых по аутосомно-доминантному типу. Характерна ранняя воспалительная фаза с начальной эритемой отдельных участков тела и волдырями с последующим поражением сгибательных участков. Кожа дистальных отделов атрофична с многочисленными бородавчатыми папулами, которые могут сохраняться в течение длительного времени и дополнительно поражать колени и локти. В некоторых семьях пойкилодермические поражения описываются преимущественно на лице, а в других - как поражения сгибателей. Больные здоровы, без катаракты, умственной отсталости и гипогонадизма.
<ул>Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Симптомы заболевания начинаются еще в детстве. Характеризуется уплотнением и атрофией кожи в дистальных участках, сопровождающейся диффузной гипо- и гиперпигментацией. Телеангиэктазий нет. В сгибательных областях могут присутствовать гиперкератотические или уплотненные полосы.
У некоторых пациентов может наблюдаться нижнечелюстно-акральная дисплазия, гипоплазия нижней челюсти, дисплазия ключиц, неспособность закрыть черепные швы, укорочение фаланг и дистальная атрофия кожи, а также пойкилодермия.
<ул>Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Помимо нейтропении, характерной особенностью является возникновение папулезной сыпи дистальных отделов, которая развивается в изменение цвета и изменение цвета, распространяющееся центробежно. У пациентов наблюдается утолщение ногтей (пахионихия) и рецидивирующие легочные инфекции. Его можно спутать с синдромом Ротмунда-Томсона. Подобные заболевания были обнаружены и у других американцев, не являющихся коренными американцами.
