Оглавление
Порфирии – это группа генетических метаболических заболеваний, сопровождающихся нарушениями синтеза гема и приводящих к накоплению в организме избыточного количества порфиринов или их предшественников. Большая часть гема синтезируется в клетках эритробластической линии и используется для производства гемоглобина. Все остальное синтезируется в печени.
Порфирии - классификация
Порфирии разделяют по органу, в котором выявлен ферментативный дефект:
<ул>Другой способ деления основан на течении заболевания и различает:
<ул>Острая интермиттирующая порфирия
Острая интермиттирующая порфирия — наиболее распространенная острая порфирия. Он наследуется по аутосомно-доминантному типу и обусловлен дефицитом порфоблиногендезаминазы.
Острая интермиттирующая порфирия – симптомы
Во многих случаях заболевание протекает бессимптомно. Факторы, увеличивающие синтез порфиринов, способствуют возникновению приступа, например контрацептивы, алкоголь, курение сигарет или марихуаны, диета для похудения, инфекция, стресс, операция, некоторые лекарства. Типичные симптомы:
<ул>Острая интермиттирующая порфирия - диагностика
Наиболее полезным параметром для диагностики этого заболевания является повышенная экскреция АЛК и ПБГ с мочой во время приступа. Другие вспомогательные тесты включают в себя:
<ул>Острая интермиттирующая порфирия – лечение
Очень важно избегать факторов, повышающих синтез порфиринов и вызывающих судороги. Каждый пациент должен ознакомиться со списком лекарств, которые ему нельзя принимать, и обеспечить ему соответствующую диету, обеспечивающую достаточное количество калорий и углеводов.
В случае острого приступа пациенту следует обратиться в больницу. Лекарства, используемые симптоматически:
<ул>Смешанная порфирия
Смешанная порфирия — самое распространенное заболевание в Южной Африке. Он наследуется по аутосомно-доминантному типу и обусловлен снижением активности протопорфириногеноксидазы.
Смешанная порфирия – симптомы
Часто одним из симптомов порфирии является повышенная чувствительность к солнечному свету, из-за чего больных людей когда-то ассоциировали с вампирами. Другие симптомы включают характерные нейровисцеральные симптомы:
<ул>Смешанная порфирия – диагностика
Для диагностики смешанной порфирии проводятся следующие исследования:
<ул>Смешанная порфирия – лечение
Лечение смешанной порфирии идентично лечению острой интермиттирующей порфирии.
Поздняя кожная порфирия
Поздняя кожная порфирия — самая распространенная порфирия в Европе. Это может быть приобретенное или аутосомно-доминантное заболевание. Причиной этого нарушения является дефицит уропорфириногендекарбоксилазы. Следствием этого является накопление уропорфирина и 7-карбоксилпорфирина. железо также накапливается в гепатоцитах.
Поздняя кожная порфирия – симптомы
Поздняя кожная порфирия может протекать бессимптомно или проявляться преимущественно в виде поражений кожи, например;
<ул>Помимо кожных симптомов может наблюдаться увеличение печени. Приобретенная форма этой порфирии появляется в результате злоупотребления алкоголем, применения противозачаточных средств, препаратов железа или в ходе инфекции.
Поздняя кожная порфирия – диагностика
Наиболее важными тестами, подтверждающими возникновение заболевания, являются:
<ул>Другие рекомендуемые тесты включают:
<ул>Поздняя кожная порфирия – лечение
Как и при других порфириях, важно избегать факторов, усиливающих синтез гема.
Кроме того, кровопускание применяется для уменьшения запасов железа в печени. Обычно за одну процедуру удаляется около 450 мл крови. Когда этот метод противопоказан, можно использовать лечение сульфатом хлорохина.
