Нусинерсен — препарат, способный защитить самых маленьких пациентов от инвалидности и даже смерти. У взрослых пациентов благодаря лечению также наблюдается улучшение, восстанавливаются утраченные способности, что приводит к большей самостоятельности.
Что такое SMA? Каковы его формы и чем так опасно заболевание? Что изменило решение Минздрава о возмещении стоимости современной терапии в жизни пациентов и их семей? Мы говорим об этом с проф. Кандидат наук. мед. Анна Костера-Прушчик, невролог, заведующая кафедрой и клиникой неврологии Варшавского медицинского университета.
<ул>Проф. Анна Костера-Прущик:Спинальная мышечная атрофия – генетически детерминированное заболевание. Оно классифицируется как редкое заболевание. Он наследуется рецессивно, то есть ребенок обычно наследует его от обоих родителей. Родители — здоровые люди и обычно не рассчитывают передать дефектный ген своему потомству.
Способ наследования означает, что спинальной мышечной атрофией могут страдать несколько детей в одной семье. Но не все дети болеют одинаково. Время появления симптомов и их тяжесть могут варьироваться. СМА чаще всего диагностируется в детстве.
Заболевание вызвано мутациями гена, сокращенно называемого SMN1. У каждого здорового человека есть ген SMN1 и похожий, но не идентичный ген SMN2. Ген SMN1 отвечает за выработку очень важного белка, называемого белком жизни двигательных нейронов.
Почти идентичный ген SMN2 также производит белок, но его меньше, чем благодаря функции SMN1, а также он менее стабилен. У здорового человека количество этого белка не имеет значения, но у человека, страдающего спинальной мышечной атрофией, чем больше белка вырабатывается геном SMN2 (чем выше число копий SMN2), тем мягче протекает заболевание. обычно.
<ул>А.К-П.: В наиболее тяжелых, но и редчайших случаях заболевание может проявиться уже во внутриутробном периоде. Это так называемый СМА0. Наиболее распространенной формой является ранняя инфантильная форма, то есть СМА1. Ребенок выглядит здоровым в первые несколько месяцев жизни, но у него не развиваются двигательные навыки, наблюдаемые у здоровых детей. Без фармакологического лечения (которое мы проходили уже полтора года) у этих детей быстро развилась дыхательная недостаточность, которая и стала причиной смерти.
Следующая форма заболевания, СМА2, является несколько более хронической. Симптомы наблюдаются во второй половине жизни, дети сидят, но не ходят самостоятельно. И еще одна форма заболевания СМА3, при которой ребенок сидит самостоятельно и со временем начинает ходить.
Однако из-за прогрессирования заболевания эти навыки теряются через несколько-десяток лет. СМА — серьезное, прогрессирующее заболевание, всегда приводящее к тяжелой инвалидности.
<ул>А.К-П.: Это правда, но это очень редкие ситуации. Ранняя диагностика идеальна с точки зрения эффективности терапии. У нас есть отличные генетические тесты, которые позволяют очень быстро диагностировать спинальную мышечную атрофию.
В мире и ряде европейских стран уже проводятся скрининговые исследования среди новорожденных, чтобы выявить заболевание как можно раньше, в бессимптомный период, и начать лечение до того, как в организме возникнут необратимые повреждения. Скрининг новорожденных на СМА в Польше еще не проводится. Внедрение такой программы позволит еще больше повысить эффективность терапии. Мы к этому существенно готовы.
Здесь стоит подчеркнуть, что Польша является европейским лидером в области скрининга новорожденных, благодаря чему мы очень рано выявляем многие опасные заболевания и быстро проводим эффективное лечение.
<ул>А.К-П.: Наши эпидемиологические показатели не отличаются от мировых. Опубликованные исследования показывают, что каждый год в Польше рождаются около 50 детей, у которых диагностируется спинальная мышечная атрофия. В эту группу входят дети, у которых СМА1 разовьется в первые месяцы жизни, и пациенты со СМА2 и СМА3, у которых симптомы заболевания появятся позже.
<ул>А.К-П.: Для пациентов по-прежнему очень важно симптоматическое лечение, т.е. реабилитация, соответствующая диета, а иногда и ортопедическое лечение. Лекарство, которое доступно в Польше, предназначено для всех пациентов, независимо от их возраста.
Наибольшая эффективность достигается при назначении препарата как можно раньше, до появления запущенных симптомов заболевания. В настоящее время у нас есть полуторалетний опыт реализации лекарственной программы Национального фонда здравоохранения при СМА.
Улучшение, хотя и менее впечатляющее, наблюдается даже у пациентов с тяжелой и запущенной формой заболевания. Этим пациентам нужно больше времени, чтобы улучшить свою физическую форму, но прогресс заметен. Лучше всего на лечение реагируют самые маленькие дети.
<ул>А.К-П.: Это правда. Благодаря программе возмещения расходов и лекарств мы получили эффективное оружие для борьбы с этим катастрофическим генетическим заболеванием. Конечно, это не тот препарат, который полностью вылечит наших пациентов, но он останавливает развитие болезни и дает им шанс избежать инвалидности, а в случае самых маленьких – шанс жить нормальной жизнью. Более того, рождается еще одна надежда.
В США зарегистрирована генная терапия для детей до 2 лет. Возможно, через несколько лет мы сможем использовать препараты, более адаптированные к потребностям пациента.
<ул>А.К-П.: В настоящее время эту терапию используют более 700 пациентов, как детей, так и взрослых. Охват большинства пациентов со СМА современным лечением также означает, что прошло менее года после запуска программы лечения. , мы смогли реализовать теорию в клинической практике.
<ул>А.К-П.: Это действительно происходит. Мы тоже это замечаем. Новая терапия позволяет пациентам снова делать то, чего они не делали месяцами или годами. Или происходит то, что пациенты не теряют подвижности. Это большое удовлетворение для всех. Восстановление, хотя бы частичной, независимости, особенно в случае хронических заболеваний, является большим прорывом. Больной, который не был самостоятельным и нуждался в круглосуточном уходе, может есть и одеваться самостоятельно. СМА — заболевание на всю жизнь.
Обычно о наших пациентах заботятся их семьи. Улучшение здоровья сына или дочери – это также большое облегчение для родителей, порой больных и преклонных лет. Они подчеркивают, что наблюдение за возвращением независимости снимает с их плеч огромное бремя. Это имеет не только медицинское измерение, но и человеческое. Тот факт, что человек восстанавливает физическую форму, также имеет терапевтическое измерение. Пациент охотнее занимается физическими упражнениями и старается больше во время реабилитации.
Короче, к нашим клиентам возвращается воля к жизни. Я часто слышу от молодых людей – я закончил бакалавриат, так что теперь поступлю в магистратуру, потому что знаю, что у меня хватит сил, чтобы закончить их. Тот, кто работал неполный рабочий день, решает взяться за другую задачу или посвятить больше времени реабилитации. Короче говоря, качество жизни пациентов кардинально меняется.
<ул>А.К-П.: Исходя из того, что мы знаем о механизме заболевания и механизме действия препарата, мы имеем дело с хроническим лечением хронического заболевания. Схема лечения едина для всех, независимо от выраженности симптомов и возраста больных. Правила участия в лекарственных программах подробно описаны Национальным фондом здравоохранения.
Перед началом лечения необходимо выполнить три основных условия. Во-первых, диагноз СМА должен быть подтвержден генетическим тестированием. Во-вторых, должна быть возможность введения препарата непосредственно в позвоночный канал, потому что именно так вводится препарат. Третье условие – согласие пациента на лечение. В Польше лечение проводится почти в 30 отделениях неврологии и детской неврологии.
Надеюсь, что к концу этого года мы сможем ввести всех пациентов в лекарственную программу. В настоящее время ни один новорожденный с диагнозом СМА не ожидает лечения. В отделении детской неврологии в Жешуве команда доктора Эльжбеты Чижик вводила нусинерсен на второй день жизни ребенка. Это огромный успех. Это также показывает решимость, с которой мы действуем: если мы можем лечить, мы делаем это немедленно.
Читайте также: Новые методы лечения СМА. Болезнь, наконец, можно остановить
