Положительный результат кариотипа и возможность генетического заболевания [консультация специалиста]

"2016-07-11" "12:51"

У моего 5-месячного ребенка диагностированы дисморфические черты лица. У ребенка эпикантусная складка, миндалевидные глаза и низко посаженные уши. Могут ли такие особенности означать генетическое заболевание? Во время беременности мне сделали амниоцентез, кариотип оказался положительным.

У моего 5-месячного ребенка диагностированы дисморфические черты лица. У ребенка эпикантусная складка, миндалевидные глаза и низко посаженные уши. Могут ли такие особенности означать генетическое заболевание? Во время беременности мне сделали амниоцент...
Autor: Getty Images

К сожалению, нормальный результат теста на кариотип не исключает генетического заболевания. Обнаружение дисморфических особенностей является показанием для генетической консультации и возможных обследований. Однако без беседы и осмотра ребенка я не могу сказать, в каком направлении, конкретный ли это синдром или более общий.

Помните, что ответ нашего эксперта носит исключительно информационный характер и не заменяет визит к врачу.

Другие советы от этого эксперта