Повреждение генов при вариантах рака легких обнаружено благодаря прогрессу генетики. В настоящее время можно обнаружить огромное количество различных типов определенных генетических нарушений. В цитогенетических и молекулярно-диагностических лабораториях проводятся исследования для обнаружения и оценки отклонений, специфичных для клеток раковых тканей.
пресс-материалы Польской группы рака легких и онкологического центра
Рак легких: роль генетиков
Материалом для исследования служат опухолевые клетки, собранные во время операции (обычно это происходит при раке легких): при лейкозах раковые клетки располагаются в пораженном раком костном мозге или крови, при лимфомах - в пораженные опухолью узлы впитывают. Генетик может оценить изменения количества и структуры хромосом или состояния конкретных генов или отдельных участков ДНК. Интерпретация этих данных, выполненная на основе современных знаний и применимых диагностических принципов, указывает на возможные клинические последствия отклонений и имеет ключевое значение в диагностике многих видов рака. - Результаты генетического тестирования сегодня во многом влияют на клинические решения, - говорит проф. Барбара Пеньковска-Грела, специалист по лабораторной медицинской генетике (Лаборатория генетики рака, отделение патологии онкологического центра).
Рак легких: методы генетического тестирования
В лабораториях используются различные методы окраски хромосом, которые позволяют увидеть отклонения от их нормальной морфологии. Генные нарушения (количественные и качественные) выявляются с помощью FISH-тестов. В этом методе используются «зонды ДНК», то есть определенные (известные) участки ДНК, помеченные специальным красителем. Зонд специфически связывается с комплементарной последовательностью ДНК раковой клетки пациента, например, с геном ALK, а связанный с ним краситель позволяет увидеть исследуемый участок ДНК в флуоресцентном микроскопе. Перестройка ALK, происходящая на хромосоме 2, приводит к слиянию EML4-ALK и изменяет свойства белкового продукта гена ALK. Использование нескольких ДНК-зондов одновременно позволяет выявить расположение и взаимосвязи тестируемых генов. Метод FISH можно использовать для исследования архивного опухолевого материала (парафиновых срезов). Материал для анализа генетических изменений первоначально оценивает патологоанатом, который выбирает участок, пораженный раком. Нарушения тестируемых генов в раковой клетке имеют диагностическое значение в конкретной клинической ситуации. Более детальное молекулярное исследование позволяет определить изменения внутри исследуемых генов, т.е. мутации, приводящие к специфическим нарушениям в работе внешне нормального гена.
Рак легких: молекулярно-таргетная терапия
Будущее лечения рака — это МОЛЕКУЛЯРНАЯ ТАРГЕТНАЯ ТЕРАПИЯ, то есть использование препарата, направленного непосредственно против раковой клетки со специфическим генетическим изменением. Такие препараты обладают высокой эффективностью, однако при условии, что в раковой клетке пролеченного пациента имеется МОЛЕКУЛЯРНАЯ МИШЕНЬ. Эта мишень представляет собой измененный ген/белок, созданный на основе аномального гена. Даже самое лучшее лекарство не будет эффективным, если мы не найдем для него молекулярную мишень. По этой причине необходимым условием успеха таргетной терапии является тщательная генетическая оценка опухолевых клеток и определение ожидаемой восприимчивости пациента к лечению.
