Оглавление
- Пигментный ретинит - причины и наследование
- Пигментный ретинит - симптомы
- Пигментная ретинопатия - диагностика
- Пигментная ретинопатия - лечение < /ол>
- Аутосомно-доминантное наследование (30-40 процентов случаев) – для возникновения заболевания достаточно наличия всего одного поврежденного (мутировавшего) гена. Заболевание, наследуемое таким путем, обычно имеет более легкое течение, медленное прогрессирование и позволяет сохранить относительно хорошее зрение до пятого-шестого десятилетия жизни.
- Аутосомно-рецессивное наследование (50-60 процентов случаев) – для возникновения заболевания необходимо наличие двух мутировавших генов. Если у человека имеется только один поврежденный ген этого типа, то заболевание не вызывает симптомов.
- Х-сцепленное наследование (5–15% случаев) – страдают только мальчики. Мать является лишь носителем дефектного гена, и дочери, если они наследуют дефектный ген, также являются только носителями дефектного гена. Эта форма наследования является самой неблагоприятной, поскольку центральное зрение обычно утрачивается примерно к 30 годам.
Пигментный ретинит, или пигментный ретинит – заболевание, суть которого заключается в отложении пигмента в сетчатке глаза. Сетчатка человеческого глаза состоит из двух типов светочувствительных рецепторных клеток: колбочек и палочек. Они размножаются путем частичного роста, то есть изношенные части клеток отбрасываются и поглощаются специальными клетками в нижней части сетчатки. В ходе заболевания этот процесс нарушается. Отторгнутые клетки не рассасываются, а накапливаются на сетчатке, образуя пигментные скопления в виде костных клеток. В результате отложения пигмента в сетчатке нарушается кровообращение в сетчатке и, как следствие, происходит ее постепенная деградация.
Независимо от возраста пигментный ретинит встречается примерно у 1 из 4000 человек, а в возрастной группе от 45 до 64 лет — у 1 из 3195 человек.
Пигментная ретинопатия - причины и наследование
Пигментный ретинит в большинстве случаев является наследственным заболеванием, хотя очень редко его симптомы могут проявляться в семьях, где раньше никто не болел этим заболеванием.
Существует три типа наследования пигментного ретинита:
<ул>Пигментная ретинопатия - симптомы
При пигментном ретините постепенно ухудшается зрение в темноте, возникают проблемы с адаптацией к темноте или затруднение зрения при плохом освещении. Нарушается периферическое зрение, что может привести к так называемому зрение телескопа, т. е. сохраняется только центральное зрение, что похоже на просмотр в замочную скважину. Поэтому люди, у которых развивается заболевание, должны постоянно поворачивать голову, чтобы увидеть, что происходит сбоку. Некоторые люди могут периодически испытывать куриную слепоту (никталопию). Заболевание очень редко приводит к полной потере зрения.
Стоит знать, что пигментный ретинит может сопровождаться, среди прочего: близорукость, катаракта, открытоугольная глаукома, изменения стекловидного тела.
Пигментная ретинопатия - диагностика
Для диагностики заболевания проводят осмотр глазного дна, поля зрения, а также электроретинограмму, во время которой Импульсы измеряются электрическими в сетчатке. Также может быть полезна флуоресцентная ангиография - тест, который показывает наличие распространенных дефектов пигментного эпителия сетчатки и дополнительно позволяет дифференцировать это заболевание от дистрофий хориоидеи.
Пигментная ретинопатия - лечение
Изменения, происходящие в сетчатке, необратимы, поэтому лечение направлено на зрительную реабилитацию (например, использование оптических средств). Также проводятся испытания лечения сосудорасширяющими средствами и высокими дозами витаминов А и Е.
Также используются хирургические методы, такие как трансплантация пигментного эпителия сетчатки или имплантация сетчаточного имплантата, преобразующего изображения в нервные сигналы. Однако эти методы в настоящее время находятся на стадии экспериментальных исследований, как и генная терапия или трансплантация стволовых клеток.
Мой 46-летний брат страдает пигментным ретинитом, который, как говорят, передается по наследству. Врач сказал, что он может потерять зрение через 6-7 лет. В нашей семье были люди, у которых были проблемы с глазами, например, моя бабушка не могла видеть. У меня нет дефектов зрения, но могут ли мои сыновья (17 и 21 год) унаследовать это заболевание? Какие тесты необходимо провести, чтобы исключить риск?
Медицинский врач Петр Фрычковский, офтальмолог: Пигментный ретинит — наследственное заболевание, хотя оно может возникнуть в семьях, где раньше никто не болел этим заболеванием. Что касается наследования, то оно разнообразно и сложно. Болезнь может передаваться из поколения в поколение. Если мать передаст болезнь своим детям, то заболеванием заболеют только ее сыновья, а дочери станут носителями поврежденного гена пигментного ретинита и передадут его сыновьям. Последствием этого типа дегенерации не обязательно должна быть потеря зрения. Некоторые люди хорошо видят всю оставшуюся жизнь, а другие теряют зрение в молодом возрасте. Больные плохо видят в темноте, имеют суженное поле зрения и низкую остроту зрения. Дети цепляются за родителей, обнимают друг друга в темных комнатах и могут даже не узнавать лица. У некоторых людей острота зрения хорошая, но поле зрения сужается; это как смотреть на мир через замочную скважину. Этим людям приходится постоянно поворачивать голову, чтобы увидеть, что происходит сбоку. Они также не могут ориентироваться в новом окружении, потому что мир, который они видят, напоминает множество маленьких пазлов, которые им приходится складывать в одну картинку, поворачивая голову. Заболевание диагностируется после исследования глазного дна, поля зрения и проведения электрофизиологии, то есть измерения передачи электрических импульсов в сетчатке. К сожалению, невозможно предсказать, когда и потеряет ли пациент зрение.
Совет эксперта
Рекомендуемая статья:
