Оглавление
- - Мы связываем гемофилию с переливанием крови, инвалидностью и необходимостью отказаться от работы и семейных планов. . Между тем жизнь пациентов выглядит совсем по-другому...
- - Когда больные перестали умирать от гемофилии?
- - Тогда профилактика стала стандартом лечения гемофилии…
- - А следующий шаг в развитии лечения?
- - Что такое жизнь больных гемофилией, как сегодня? Могут ли они нормально учиться, работать, создавать семью, заниматься спортом?
- - Однако в Польше у больных гемофилией несколько старшего возраста наблюдались болезненные кровоизлияния в суставы и мышцы, возникали проблемы с передвигаются иногда на инвалидных колясках...
- - Как использовать долгосрочную профилактику у очень маленьких детей
- Гемофилию мы связываем с переливанием крови, инвалидностью, необходимостью отказаться от работы и семейных планов. Между тем жизнь пациентов выглядит совсем по-другому...
- Определенно да. Гемофилия, несомненно, является примером огромного прогресса медицины в лечении врожденных заболеваний. Заболевания, которые раньше приводили к преждевременной смерти при отсутствии должного лечения. Тяжелая гемофилия чаще всего убивает людей на втором, третьем или, самое позднее, четвертом десятилетии жизни. Потому что пациенты в ситуациях травмы не испытывали необходимости выполнять какое-либо хирургическое вмешательство, поскольку не было соответствующего лечения, которое могло бы остановить чрезмерное кровотечение.
- Когда пациенты перестали умирать от гемофилии?
- В середине 20-го века начали появляться определенные варианты лечения – первоначально это было переливание цельной крови, затем переливание свежезамороженной плазмы – продукта, изготовленного из крови человека. Позднее (в 1960-1970-е годы) стали выделять факторы свертывания крови, т.е. из плазмы крови человека, благодаря техническому прогрессу удалось выделить, среди прочего: фактор свертывания крови VIII и фактор свертывания крови IX. Это факторы, которые отсутствуют у пациентов с гемофилией А (фактор VIII) и гемофилией В (фактор IX). И тогда вместо переливания крови или плазмы достаточно было ввести концентрат этого белка. Вместо 2-4 литров - 10 миллилитров, а эффект был тот же. Это был прогресс в лечении гемофилии. Однако эти концентраты были доступны только в самых богатых странах — США и странах Западной Европы, поскольку их производство было очень дорогим. Кровь и плазму в Польше использовали постоянно.
- Тогда профилактика стала стандартом лечения гемофилии…
<р>- Да. Разработка концентратов факторов свертывания крови привела к изменению стратегии лечения гемофилии. До создания концентратов больной гемофилией лечился в больнице при возникновении кровотечения. Концентрат представляет собой лекарственное средство в виде порошка, который растворяют и вводят внутривенно. Порошок давали больным дома, поскольку его можно было хранить при температуре +2+8 оС, т.е. в обычном холодильнике. Они могли принять его сразу же, когда возникло кровотечение, без госпитализации. И тогда произошла революция в лечении - вместо того, чтобы вводить концентрат при возникновении кровотечения, было решено вводить его регулярно, через такие промежутки времени и в такой дозе, чтобы у пациента в кровотоке всегда присутствовал фактор свертывания крови, который его защищал. против кровотечения. Для гемофилии характерны спонтанные кровотечения, т. е. без травмы, чаще всего в суставы. Если больной принимал препарат два-три раза в неделю, у него было меньше кровотечений. Этот стандарт лечения получил название долгосрочной профилактики. Он был популяризирован в 1970-х годах в более богатых западных странах. Затем это лечение было усовершенствовано. А затем этот белок (фактор VIII и фактор IX) был клонирован (как и большинство белков в нашем организме) и в конце 1980-х годов факторы свертывания крови начали производить методом генной инженерии. Это были так называемые рекомбинантные белки.- И какой следующий шаг в разработке лечения?
- Это были белки длительного действия - производство в культуральных клетках, т.е. путем генной инженерии, позволяет модифицировать белок. Например, при гемофилии В удалось получить фактор, время действия которого в несколько раз превышает время, циркулирующее в крови человека. А как только действие протеина продлилось, частоту приема препарата можно было уменьшить. При гемофилии В препарат можно назначать один раз в неделю, один раз в 10 дней, а иногда и один раз в две недели. При гемофилии А продлить действие фактора свертывания крови по разным причинам значительно сложнее. Здесь уколы можно делать и реже, но все же примерно два раза в неделю. Моноклональные антитела стали прорывом в лечении гемофилии А. Это совершенно новый подход к лечению больных гемофилией. Моноклональные антитела, полученные методом генной инженерии, заменяют фактор VIII. Это означает, что совершенно другая структура белка работает подобно фактору VIII. Он имеет длительную продолжительность действия и может вводиться подкожно. Поэтому мы переходим от внутривенного введения к подкожному. У подавляющего большинства пациентов, получающих такое лечение, спонтанных кровотечений практически не бывает.
- Что значит жизнь как сегодня выглядят больные гемофилией? Смогут ли они нормально учиться, работать, создавать семью и заниматься спортом?
- Да! Благодаря такому прогрессу в лечении и доступу к факторам свертывания крови судьба этих пациентов совершенно иная. Стоит отметить, что эти спонтанные кровотечения начинаются на рубеже первого и второго года жизни, что очень рано. А при правильном лечении мы можем предотвратить кровотечение. Эти мальчики развиваются нормально – у них нет спонтанных кровотечений, нет нарушений опорно-двигательного аппарата, они не умирают во время операции. Это означает, что они могут нормально учиться, работать и создавать семью. Однако заболевание не исчезает и связано с определенными ограничениями, например, при запрете занятий определенными видами спорта, например, занятиями боевыми искусствами. Следует быть осторожным с серьезными травмами, это может быть опасно. Лекарства не могут полностью обратить болезнь вспять.
- Однако в Польше у больных гемофилией чуть старшего возраста наблюдаются болезненные кровоизлияния в суставы и мышцы, у них возникают проблемы с передвижением, они иногда передвигаются в инвалидных колясках...
- Программа лечения, которую мы можем начать с самых маленьких детей и использовать постоянно, была запущена в 2008 году, всего 13 лет назад. Раньше снабжение концентратами факторов свертывания крови было очень неудовлетворительным. У пациентов, не получавших профилактику, наблюдалось кровотечение из суставов. Эти кровотечения лечились, но их последствия оставались на всю жизнь, поскольку суставы были разрушены (гемофильная артропатия). Степень разрушения варьируется. Эти пациенты в возрасте 50 или 60 лет часто имеют сильно поврежденные суставы. Они пользуются инвалидными колясками и ходят на костылях. Конечно, современная медицина также предлагает некоторые решения, например, имплантацию эндопротезов коленного или тазобедренного сустава. Это дает шанс быть более активным и жить лучше, но, конечно, это сложная процедура и эндопротез не прослужит всю жизнь.
- Как использовать долгосрочную профилактику для очень маленьких детей?
- Трудно представить, чтобы такие дети, иногда даже годовалые, получали внутривенные вливания два-три раза в неделю... Поэтому их помещают в так называемую сосудистые порты. Под кожей этого ребенка находится камера с мембраной. Родитель прорывает кожу и вводит инъекцию. Таким образом, он защищает ребенка в первые годы жизни. Возможно, скоро мы сможем использовать лекарства в виде подкожных инъекций вместо внутривенных инфузий у этих самых маленьких пациентов. Надеюсь, это произойдет.
