Семейная средиземноморская лихорадка

Оглавление

1. Симптомы семейной средиземноморской лихорадки
2. Семейный диагноз Средиземноморская лихорадка
3. Семейная средиземноморская лихорадка: лечение

Семейная средиземноморская лихорадка (Семейная средиземноморская лихорадка, FMF) представляет собой аутосомно-рецессивное заболевание, наследуемое и связанное с мутацией гена MEFV в локусе 16p13, кодирующего белок пирин (маренострин), который играет роль в естественной борьбе с воспалением. Эта мутация приводит к тому, что ген не функционирует должным образом, и пациенты страдают от приступов лихорадки. Это неконтролируемое и бесцельное действие иммунной системы.

Эпидемиологические исследования показывают, что заболевание происходит из Месопотамии и было описано около 2500 лет назад. В результате миграции он распространился в районы Средиземного моря и Ближнего Востока, а также в Японию и Северную Америку. Семейная средиземноморская лихорадка чаще всего встречается у евреев, турок, армян и арабов. Это группы населения высокого риска, заболеваемость составляет 1-3 случая на 1000 человек. Менее распространено среди итальянцев, греков, французов, немцев и американцев. В Польше заболевание проявляется очень спорадически.

Симптомы семейно-средиземноморской лихорадки

Первые симптомы обычно возникают в возрасте до 20 лет, причем у половины пациентов они возникают в первое десятилетие и чаще поражают мальчиков, чем девочек. Во время приступа заболевания (раз в неделю, несколько раз в год) повышается хемотаксическая активность нейтрофилов (нейтрофилов, НЭУ), которые атакуют серозные оболочки. Почему именно мембраны, неизвестно. У пациента:

Приступ заболевания обычно провоцируется, например, сильным стрессом (как физическим, так и эмоциональным), менструацией , но и жирная еда. Поэтому легко спутать семейную средиземноморскую лихорадку, например, с несварением. Тем более, что эти симптомы сохраняются около 3 дней, после чего самопроизвольно исчезают и больной снова чувствует себя совершенно нормально. Заболевание также иногда путают с аппендицитом, холециститом, почечной коликой, кишечная непроходимость, перикардит или менингит. Особые абдоминальные симптомы иногда приводят к ненужному хирургическому вмешательству. Поскольку лихорадка и боли в животе возникают у детей очень часто и по разным причинам, диагностика этого заболевания, особенно в группах высокого риска, крайне затруднена.

диагностика семейно-средиземноморской лихорадки

Из-за сходства симптомов семейной средиземноморской лихорадки с другими заболеваниями ее правильная диагностика весьма затруднительна. Необходимо собеседование относительно происхождения. Если у ребенка проявляются симптомы, которые могут указать врачу на это заболевание, он или она захочет узнать, есть ли они у родителей. Генетическое тестирование полезно только в странах, где болезнь не очень широко распространена. Ключом к диагнозу иногда может быть наличие белка в моче (стойкая протеинурия между приступами заболевания указывает на амилоидоз), причем заболевание подтверждается положительной реакцией организма на колхицин.

Лабораторные тесты также полезны, но, к сожалению, лишь в определенной степени. Во время приступа маркеры воспаления, такие как СОЭ и СРБ, также могут быть незначительным лейкоцитозом, тромбоцитемией у детей, повышенным иммуноглобулины, гаптоглобин и фибриноген.

Однако после приступа заболевания, к сожалению, в 30% эти результаты возвращаются к норме. больных, у остальных они снижаются, но остаются несколько повышенными. Если протеинурия сохраняется, врач может назначить ректальную биопсию. Если наличие амилоида не выявлено, для подтверждения диагноза необходимо провести биопсию почки.

Семейную средиземноморскую лихорадку необходимо лечить – в противном случае заболевание может привести к очень опасным осложнениям. Наиболее серьезным является развитие амилоидоза. Амилоид – белок, который накапливается в почках, желудочно-кишечном тракте, сердце и коже и приводит к постепенной потере их функций. Почечная недостаточность имеет особенно серьезные последствия для здоровья. Люди, страдающие этим заболеванием, также имеют более высокий риск развития узлового артериита и пурпуры Геноха-Шенлейна, чем население в целом. Существует также вариант заболевания, при котором нет ни лихорадки, ни других типичных симптомов. Это приводит к вторичному амилоидозу.

Колхицин используется для пожизненного лечения семейной средиземноморской лихорадки. Это безопасное и недорогое лечение, побочным эффектом которого может быть диарея, но она прекращается после соответствующей коррекции дозы. Колхицин приводит к полному исчезновению приступов заболевания или значительному облегчению его симптомов. Ребенок, а затем и взрослый, заболевший семейной средиземноморской лихорадкой, должны сдавать анализ мочи на белок два раза в год. Прекращение приема препарата вызывает возврат приступов заболевания и риск развития амилоидоза.