Семейный аденоматозный полипоз толстой кишки – симптомы и лечение

"2016-02-12" "11:21"

Семейный аденоматозный полипоз кишечной палочки (САП) – наследственное заболевание, симптомы которого обусловлены наличием многочисленных полипов в толстой кишке. Если их не лечить, они перерастут в рак, и риск составляет почти 100%. Каковы симптомы семейного колоректального полипоза? Каково лечение?

Семейный аденоматозный полипоз кишечной палочки (САП) – наследственное заболевание, симптомы которого обусловлены наличием многочисленных полипов в толстой кишке. Если их не лечить, они перерастут в рак, и риск составляет почти 100%. Каковы симптомы се...
Autor: Thinkstockphotos.com

Оглавление

  1. Семейный аденоматозный полипоз толстой кишки - причины
  2. Семейный аденоматозный полипоз толстой кишки – симптомы
  3. Семейный аденоматозный полипоз толстой кишки – диагностика
  4. Семейный аденоматозный полипоз толстой кишки - лечение
  5. Семейный аденоматозный полипоз толстой кишки - прогноз

Семейный аденоматозный полипоз толстой кишки (САП-синдром) – заболевание, симптомы которого обусловлены наличием многочисленных полипов в толстый кишечник. Если их не лечить, они перерастут в колоректальный рак, а риск составляет почти 100 %. Выделяют несколько форм синдрома семейного полипоза: синдром Гарднера, синдром Тюрко, синдром Пейтца-Егерса.

Семейный-аденоматозный-полипоз-толстой-кишки - причины

Заболевание вызвано наследственной генетической мутацией (чаще всего в гене APC).

Семейный аденоматозный полипоз толстой кишки – симптомы

Семейный полипоз толстой кишки характеризуется развитием многочисленных (от 100 до даже тысячи) полипов, усеянных слизистой оболочкой весь толстый кишечник, особенно прямая кишка. Некоторые из них могут возникать и в верхних отделах пищеварительного тракта, даже в желудке. Они могут не вызывать никаких симптомов в течение многих лет. Только когда они становятся больше, они могут вызвать:

<блок-цитата>

Симптомы САП появляются во втором десятилетии жизни, хотя редкие случаи заболевания наблюдаются даже у детей всего нескольких лет.

<ул>
  • ректальное кровотечение
  • диарея или запор
  • боль в животе
  • увеличение части живота.
  • потеря веса
  • <ул> <ул>

    У половины больных семейным полипозом толстой кишки полипы появляются примерно в возрасте 15 лет, а к 35 годам они появляются у 95% из них. больной.

    Кроме того, наблюдаются симптомы, типичные для:

    <ул>
  • Синдром Гарднера — также известный как семейный полипоз, симптомы которого возникают за пределами толстой кишки. Характеризуется возникновением изменений костей челюсти, нижней челюсти и черепа, а также эпидермоидных кист (расположенных преимущественно на лице, волосистой части головы и туловища), фибром и изменение цвета сетчатки. Однако одним из первых симптомов заболевания является изменение цвета сетчатки.
  • Синдром Тюрко – возникает при опухоли центральной нервной системы, чаще всего это опухоль мозжечка
  • Синдром Пейтца-Егерса – характеризуется наличием полипов слизистой оболочки желудочно-кишечного тракта и наличием меланоза (изменения цвета) слизистой оболочки и кожи вокруг губ, во рту, на лице, в области половых органов и на руки
  • Важно

    Синдром семейного аденоматозного полипоза может также сопровождаться другими злокачественными опухолями, такими как рак щитовидной железы, гепатобластома, рак поджелудочной железы, желудка, надпочечников, мозга< /а >.

    Семейный-аденоматозный-полипоз-толстой кишки - диагноз

    При подозрении на семейный колоректальный полипоз (САП) проводят генетический анализ и эндоскопическое исследование толстого кишечника (колоноскопию). Дополнительно проводятся исследования для проверки наличия внекишечных изменений (например, УЗИ брюшной полости, УЗИ щитовидной железы, офтальмологическое обследование - по причине поражения сетчатки обесцвечивание).

    Важно

    В семьях с данным типом полипоза рекомендуется проводить профилактические осмотры (обычно ректороманоскопию) самым младшим членам (с 10-летнего возраста) один раз в год. Для обнаружения мутировавшего гена также можно провести ДНК-тесты.

    Семейный аденоматозный полипоз толстой кишки – лечение

    После возникновения семейного полипоза единственный способ избежать рака — хирургическое удаление всей толстой кишки (колэктомия).

    Если пациент не получит соответствующего лечения, у него разовьется рак толстой кишки. Это также происходит в среднем в возрасте 40 лет.

    Семейный аденоматозный полипоз толстой кишки – прогноз

    Профилактическое удаление толстой кишки, выполненное своевременно и соответствующим образом, позволяет пациентам прожить дольше в среднем от 45 до 60 лет.