Риск трисомии 21 у плода [советы экспертов]

"2013-12-20" "11:40"

Моя дочь беременна вторым ребенком. Первый прошел без особых проблем и родилась девочка. Теперь у нас проблема, так как в клинике, проводившей пренатальные исследования (УЗИ и биохимия по стандартам ФМФ), установили, что риск трисомии 21 составляет 1:251 и необходимо провести амниоцентез. В опубликованном описании исследования была допущена ошибка из-за неправильного указания даты рождения и номера PESEL. При попытке получить правильное описание обследования врач заявил, что для оценки риска трисомии 21 стандарты его клиники не учитывают наличие носовой кости на УЗИ (указанно в описании обследования - NB+ ). Поэтому у меня вопрос к Доктору: Стандарт ФМФ этих анализов не учитывает тот факт, что у плода обнаруживается носовая кость? Проведение амниоцентеза – очень стрессовое решение. Ответьте, пожалуйста.

Моя дочь беременна вторым ребенком. Первый прошел без особых проблем и родилась девочка. Теперь у нас проблема, так как в клинике, проводившей пренатальные исследования (УЗИ и биохимия по стандартам ФМФ), установили, что риск трисомии 21 составляет 1:2...
Autor: Getty Images

Когда дело доходит до оценки риска трисомии 21 у плода, в первую очередь компьютерная программа, основанная на стандартах FMF (Fetal Medicine Foundation), рассчитывает риск на основе возраста матери и измерений воротникового пространства плода (NT -). Затылочное пространство) и результаты биохимических исследований крови матери (хорионический гонадотропин, белок PAPPA-A).

Кроме того, носовая кость плода также может быть оценена во время ультразвукового исследования и на этом основании может быть изменен первоначальный компьютерный расчет риска. Если изначально риск был определен в диапазоне от 1:50 до 1:1000, наличие носовой кости у плода обычно снижает риск.

ФМФ выдает специальные сертификаты, подтверждающие квалификацию врача, проводящего УЗИ, - отдельный сертификат на возможность оценки воротникового пространства плода и отдельный сертификат на способность оценивать носовую кость плода.

В описанном случае я рекомендую как можно скорее обратиться за генетической консультацией. Контакт через третье лицо, даже самое дружественное, с использованием Интернета и без возможности личного разговора с пациентом и возможности увидеть результаты ранее проведенных исследований специалистом, не позволяет получить надежную и достоверную оценку. конкретной клинической ситуации. Помните, что посещение Генетической клиники не означает решения о проведении амниоцентеза. Беседа с клиническим генетиком позволит пациентке принять обоснованное решение, проводить или не проводить пренатальный тест.

Помните, что ответ нашего эксперта носит исключительно информационный характер и не заменяет визит к врачу.

< /п>

Другие советы от этого эксперта