Оглавление
- Врожденный сфероцитоз - причины
- Врожденный сфероцитоз - симптомы
- Врожденный сфероцитоз - диагностика
- Врожденный сфероцитоз - лечение
Врожденный сфероцитоз, также известный как врожденная гемолитическая желтуха или болезнь Минковского-Шоффара, — заболевание, суть которого заключается в недостатке белков, отвечающих за поддержание правильной формы эритроцитов. В результате эритроциты принимают шаровидную (сферическую - отсюда и название сфероцитоз) форму вместо обычной двояковогнутой формы, что способствует их легкому разрушению в селезенке.
Врожденный сфероцитоз является наиболее часто диагностируемой врожденной гемолитической анемией в Северной Европе и Северной Америке. Встречается с частотой примерно 1 случай на 2000-5000 родившихся. Суть этого типа анемии заключается в чрезмерном распаде эритроцитов и сокращении времени их выживания (в норме эритроциты живут 100-120 дней).
Врожденный сфероцитоз - причины
Заболевание обусловлено мутацией генов, кодирующих структурные белки (белки мембраны и цитоскелета) эритроцитов. Генетический дефект приводит к количественным (обычно отсутствию) и/или качественным отклонениям этих белков, что приводит к нарушениям структуры мембраны эритроцитов. Такие клетки крови обладают меньшей эластичностью и с трудом перемещаются по кровеносным сосудам. В результате поврежденные эритроциты задерживаются в ретикулоэндотелиальной системе селезенки, а затем разрушаются.
Примерно в 80% случаев сфероцитоз является врожденным. случаи происходят в семьях. В большинстве случаев (75%) заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что вам нужно унаследовать только один дефектный ген, чтобы развить его. В других случаях заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному признаку (что означает, что для появления симптомов заболевания мутированные гены должны быть унаследованы от обоих родителей) или является результатом мутаций de novo (мутация в генетическом материале, но не наследуется от родителей, а возникает вновь).
Врожденный сфероцитоз - симптомы
Легкая форма заболевания может протекать бессимптомно или вызывать общие симптомы анемии, такие как значительная слабость, проблемы с концентрацией внимания, головокружение и ощущение учащенного сердцебиения.< /п>
Умеренная форма характеризуется желтухой, темной мочой, увеличением селезенки и печени и желчнокаменной болезнью - это типичные признаки гемолитической анемии. Эти симптомы чаще всего появляются в раннем детстве.
Тяжелая форма характеризуется очень сильной желтухой и болями в животе в области желчного пузыря. Они могут сопровождаться признаками, характерными для сфероцитоза, т. е. нарушениями развития костей (готическое нёбо, sku башневидное, широкое основание носа). Дефект гена также может вызывать нарушения зрения (широкое разделение глазных яблок) и слуха.
Врожденный сфероцитоз может привести к гемолитическому кризу
При врожденном сфероцитозе (как и при любой другой гемолитической анемии) возникает так называемая гемолитический криз. Это состояние, при котором большое количество эритроцитов быстро разрушается, что приводит к значительному усилению симптомов заболевания, сопровождающемуся высокой температурой, ознобом и обмороком. Кроме того, осложнения включают язвы нижних конечностей и кардиомиопатию.
Врожденный сфероцитоз - диагностика
При осмотре выявляют более или менее выраженное пожелтение белков глаз и кожи, иногда увеличение селезенки.
В анализе крови отмечается повышение уровня билирубина и снижение концентрации гемоглобина и количества эритроцитов. Для определения формы эритроцитов проводят также осмотическую резистентность эритроцитов – проверку правильности строения эритроцитов. Однако решающим фактором является тест ЭМА – скрининговый цитометрический тест, позволяющий быстро оценить отклонения в белках мембран эритроцитов.
Врач может принять решение о проведении визуализирующих исследований, в том числе: Рентгенография грудной клетки, УЗИ брюшной полости, компьютерная томография.
Врожденный сфероцитоз - лечение
В случае генетического заболевания можно использовать только симптоматическое лечение. В случае врожденного сфероцитоза применяют такие препараты, как андрогены, глюкокортикостероиды и эритропоэтин. Терапия также включает переливание концентратов эритроцитов. В тяжелых случаях селезенку удаляют.
Совет эксперта
