Оглавление
- Ретинобластома - самая распространенная злокачественная опухоль глазного яблока у детей
- Ретинобластома - причины
- Ретинобластома - симптомы
- Ретинобластома - диагностика
- Ретинобластома - лечение
- Ретинобластома - прогноз
Ретинобластома (лат. Retinoblastoma) — злокачественная опухоль глаза, а именно внутриглазная опухоль, развитие которой вызвано дезактивацией мутационной копии гена RB1, кодирующего белок ретинобластомы. Это генетически детерминированный рак.
Ретинобластома – самая распространенная злокачественная опухоль глазного яблока у детей
Ретинобластома встречается почти исключительно у детей, составляя 3% всех злокачественных новообразований, возникающих у детей в возрасте до 15 лет. Заболеваемость составляет примерно 1 случай на 15 000 детей.
В 60% случаев ретинобластома представляет собой опухоль, поражающую одно глазное яблоко. При односторонней опухоли чаще всего поражаются дети в возрасте примерно 2 лет. 15% этих случаев являются врожденными опухолями. Двусторонние опухоли, поражающие оба глазных яблока, появляются раньше, примерно в возрасте 1 года, двусторонние опухоли обычно врожденные.
Ретинобластома – причины
Ретинобластома — генетически детерминированный рак. В организме человека имеются гены, которые подавляют развитие некоторых видов рака, так называемых антионкогены. Один из них — антионкоген RB1, расположенный на 13-й хромосоме генома человека.
Мутация этого антионкогена приводит к развитию ретинобластомы. Если ретинобластома возникает в семьях, вероятность передачи мутации ребенку составляет примерно 50%.
Несмотря на то, что ретинобластома является генетически детерминированным раком, у 60% больных детей развивается рак, несмотря на отсутствие семейного анамнеза этого заболевания.
Это связано с тем, что такое генетическое нарушение часто возникает спонтанно в геноме ребенка в течение жизни, несмотря на отсутствие дефектного гена, переданного родителями.
Читайте также: Рак и гены. Наследственный рак. Проверьте, находитесь ли вы в группе риска
Ретинобластома – симптомы
Самым ранним симптомом ретинобластомы является так называемый белый зрачковый рефлекс. лейкокория. На ранних стадиях его видно только при хорошем освещении и под определенным углом. Лейкокорию на ранних стадиях часто можно увидеть на фотографиях, сделанных со вспышкой.
Другим ранним симптомом является косоглазие, которого ранее у ребенка не наблюдалось. К другим симптомам ретинобластомы относятся гнойный экссудат или кровоизлияние в переднюю камеру глаза, а также зоб, т.е. увеличение одного глазного яблока за счет повышения внутриглазного давления.
Также могут возникнутьорбитальный целлюлит и проптоз.
Симптомы ретинобластомы также зависят от типа опухолевого роста, длительности заболевания и степени инфильтрации окружающих тканей.
Существует 3 типа роста опухоли:
<ул>Ретинобластома имеет тенденцию метастазировать в основном через кровоток. Она также может проникать в зрительный нерв и, таким образом, распространяться на мозг. Опухоль также распространяется на кости глазницы. Отдаленные метастазы чаще всего локализуются в головном мозге и костях черепа, а также в шейных лимфатических узлах
.Помимо ретинобластомы существует еще три типа рака, которые вызывают рост внутри сетчатки.
Первая из них — ретинома — доброкачественная опухоль, возникающая у пациентов с мутацией RB1. Это опухоль сетчатки, которая не инфильтрируется, не растет и не имеет тенденции к злокачественному перерождению. Это считалось легким проявлением мутации RB1.
Трехсторонняя ретинобластома – это тип ретинобластомы, при котором одновременно поражаются оба глаза и возникает пинобластома. Это рак, возникающий в шишковидной железе — эндокринной железе, расположенной в головном мозге.
Основной задачей шишковидной железы является выработка гормона — мелатонина, который регулирует циркадный ритм человека. Пинеобластома – опухоль, по типу и строению напоминающая ретинобластому.
Мутация RB1 присутствует во всех клетках пациента, а не только в сетчатке. Ее наличие увеличивает риск развития других видов рака, поэтому при диагностике ретинобластомы следует проводить регулярные профилактические обследования на протяжении всей оставшейся жизни. Наиболее распространенные локализации опухолей, сосуществующих с ретинобластомой, включают:
<ул>Ретинобластома - диагностика
Основным методом диагностики является осмотр глазного дна, т.е. так называемое непрямое зеркало. На основании этого теста можно диагностировать до 85% случаев ретинобластомы. Еще один полезный тест — УЗИ глаз, позволяющий оценить размер опухоли и степень отслоения сетчатки.
Компьютерная томография позволяет обнаружить характерные кальцинаты внутри опухоли и инфильтраты за пределами глазного яблока. Магнитно-резонансная томография не является методом диагностики ретинобластомы, поскольку не выявляет наличие кальцификатов, а лишь подтверждает наличие опухоли в пределах глазное яблоко.
Однако магнитно-резонансная томография полезна при диагностике инфильтрации тканей за пределами глазного яблока, а также при обнаружении отдаленных метастазов.
В связи с тем, что ретинобластома имеет склонность к метастазированию в кости и головной мозг, часто необходимо выполнить биопсию костного мозга или спинномозговой жидкости.
При диагностике ретинобластомы также важно определить наличие мутации RB1. Это важно для лечения пациента, а также для ухода за его братьями и сестрами, а в будущем и за детьми.
Если у ребенка ретинобластома и у него диагностирована мутация RB1, следует рассмотреть возможность генетического тестирования братьев и сестер, чтобы исключить мутацию RB1.
р>Ретинобластома – лечение
Современные методы лечения позволяют не только сохранить глазное яблоко, но и хорошее зрение. В настоящее время не существует общепринятого метода лечения ретинобластомы. В разных центрах разработаны свои схемы лечения, в которых предпочтение отдается разным методам. Тем не менее, общие принципы лечения схожи.
Существует два основных метода лечения: системное лечение и местное лечение.
В большинстве случаев лечение начинается с химиотерапии, т. е. системного метода, направленного на уменьшение массы опухоли, а затем реализуется выбранный местный метод. уничтожить его оставшиеся опухолевые очаги.
Исключением являются небольшие опухоли, расположенные на периферии сетчатки, в этом случае немедленно применяют местные методы, без химиотерапии.
К локальным методам относятся:
<ул>Самым радикальным методом лечения ретинобластомы является полное удаление глазного яблока, т.е. так называемое энуклеация. Этот метод применяется очень редко и при строго определенных условиях. Показания к удалению глазного яблока делятся на
<ул>При удалении глазного яблока у ребенка крайне важно использовать орбитальный имплантат, обеспечивающий правильное развитие глазницы и симметричное развитие лицевого скелета.
Ретинобластома - прогноз
Выживаемость только при ретинобластоме в настоящее время очень хорошая у пациентов с односторонними или двусторонними опухолями; в западных странах показатель излечения составляет около 95%.
Индивидуальный прогноз зависит, среди прочего, от: о стадии развития раковых поражений, их локализации, восприимчивости к лечению, возникновении вторичных раковых заболеваний.
Прогноз гораздо лучше в случае монокулярного заболевания. Помните, что детей, перенесших лечение ретинобластомы, следует осматривать у офтальмолога каждые 3–6 месяцев до достижения 6-летнего возраста, а затем ежегодно.
Важно, что наличие мутации RB1 увеличивает риск развития других видов рака, поэтому после завершения лечения не забывайте проводить профилактические анализы в соответствии с рекомендациями врача.
Ретинобластома – опасное заболевание, но благодаря тщательному наблюдению за ребенком ее можно успешно обнаружить на ранних стадиях. Если вы заметили тревожный блеск в глазах, особенно на фотографиях со вспышкой, или косоглазие, которого раньше не было, вам следует обратиться к педиатру или Врач, который тщательно осмотрит ребенка и назначит соответствующие анализы.
Читайте также:
<ул>
