Оглавление
- Пергаментная кожа – причины
- Пергамент кожа - симптомы
- Пергаментная кожа и рак
- Пергаментная кожа - диагностика
- < a>Пергаментная кожа – лечение
Пергаментная кожа (лат. Xeroderma пигментная) – это генодерматоз, т.е. генетически детерминированное заболевание кожи. Он не затрагивает процессы восстановления ДНК клеток кожи, поврежденных солнечным излучением. После контакта с солнцем ДНК клеток кожи поглощает его лучи, что приводит к так называемому процесс эпидермального канцерогенеза, т.е. изменений, приводящих к образованию рака. Затем клетки активируют механизмы восстановления — ферменты эндонуклеазы, которые эффективно вырезают поврежденные фрагменты ДНК, а затем, через несколько часов после воздействия УФ-лучей, вставляют в них правильные. Таким образом, генетический материал, поврежденный радиацией, постоянно восстанавливается.
Похожий процесс происходит в ДНК клеток глаза. В случае с пергаментной кожей репаративные процессы не происходят или происходят неправильно, что неизбежно приводит к развитию раковых клеток при воздействии солнца.
В Европе и США заболевание встречается редко (1:250 000). Это соотношение выше в таких странах, как Япония и Пакистан (1: 40 000).
Пергамент-кожа – причины
Заболевание вызвано целых 8 генетическими мутациями, участвующими в репарации ДНК. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что для появления симптомов заболевания должны быть унаследованы дефектные копии генов от обоих родителей. Если вы унаследуете только одну мутировавшую копию, вы являетесь лишь ее носителем.
Пергаментная кожа – симптомы
Вы 50 процентов Симптомы заболевания проявляются уже на первом месяце жизни в виде:
<ул>Есть и проблемы со зрением:
<ул>и неврологические расстройства:
<ул>Пергаментная кожа и рак
Люди с пергаментной кожей имеют повышенный риск развития рака кожи, в том числе злокачественной меланомы, а также рака глаз – преимущественно плоскоклеточного рака глаза и меланома глаза. Они могут развиваться в раннем детстве. Поэтому для раннего выявления и лечения рака необходимы регулярные осмотры кожи и глаз.
Читайте также: Рак кожи – симптомы и виды [ФОТО]
Пергамент-кожа - диагностика
Диагноз ставится на основании симптомов и результатов клеточного теста на восстановление поврежденной ДНК. Важны также результаты теста на чувствительность к УФ-излучению. В семьях с пергаментной кожей проводят пренатальную диагностику, так называемую кометный тест, позволяющий определить репарацию ДНК.
Пергамент-кожа - обработка
Пергаментная кожа — это кожное заболевание, которое генетически детерминировано, поэтому причинное лечение невозможно. Целью терапии является облегчение симптомов. Прежде всего, пациенту необходимо избегать контакта с солнцем и использовать кремы с очень высоким фильтром (50+), даже если он находится в помещении. Защитная одежда также полезна.
Недостаток пребывания на солнце приводит к дефициту витамина D, поэтому вам следует позаботиться о его добавлении.
Совет эксперта
