Опал не могла слышать ни одним из своих ушей. Почти годовалому ребенку проведены две процедуры: одна теперь стандартная - кохлеарная имплантация (левое ухо) и генная терапия (правое ухо).
Поскольку это был новаторский метод лечения, эффект которого был неопределенным, одно из ушей традиционно «ремонтировали», чтобы не задерживать хотя бы частичное восстановление слуха в случае неудачи генной терапии, которая могла бы отрицательно повлиять на развитие девочки.
Однако оказывается, что терапия с использованием вируса, который доставил ребенку правильный ген OTOF, дала ошеломляющие результаты.
Врожденные дефекты слуха – инновационная терапия в Великобритании
Несомненно, кохлеарный имплант стал прорывом в лечении нарушений слуха, который освободил тысячи людей от мира тишины и, скорее всего, защитил их от серьезная инвалидность. Только в Польше этим решением пользуются около 10 000 человек.
Однако сейчас британцы добились другого качества лечения самых серьезных дефектов слуха, это новая глава в истории.
Процедура Опал Сэнди обсуждалась на конференции Американского общества по генной и клеточной терапии в Балтиморе, США. Его новаторский характер заключается, прежде всего, в том, что для того, чтобы вернуть слух, не нужно вживлять какие-то устройства, что-то "чужое в голову".
Более половины дефектов слуха у детей связаны с различными типами генетических мутаций. Мутация OLOF ответственна за 6-8%. случаи глухоты. Ученые убеждены, что это только начало и что генная терапия поможет многим людям с врожденными дефектами слуха.
- Прежде всего, я надеюсь, что мы сможем использовать генную терапию у маленьких детей, чтобы восстановить слух и избавить их от необходимости кохлеарной имплантации или других подобных технологий, - подчеркивает профессор. Манохар Бронс из Кембриджа.
Генная терапия – как проходила процедура
Процедура включала инъекцию препарата, содержащего безвредный вирус, во внутреннее ухо (улитку), в которое был введен правильный ген под названием OTOF. Его мутации, заключающиеся в отсутствии ключевого белка, вызывают одну из разновидностей врожденной глухоты.
Во внутреннем ухе звуковые вибрации преобразуются в химические сигналы, которые отправляются в мозг через слуховой нерв. Отсутствие правильного белка приводит к тому, что волосковые клетки (также называемые волосковыми клетками) не могут выполнять эту функцию.
Вирус с правильным геном, позволяющим производить белок, проник в клетки улитки, восстанавливая слух ребенка.
Генная терапия – что чувствует Опал Сэнди
Генная терапия помогла. Опал Сэнди восстановила слух. Врачи, лечащие ребенка, уверяют, что уже через несколько недель правое ухо стало слышать звуки, издаваемые хлопками в ладоши.
Через полгода после генной терапии девочка даже могла слышать шепот в правом ухе. Она также начала произносить свои первые слова, такие как «мама» и «папа».
Глухота, вызванная мутацией гена OTOF, обычно выявляется довольно поздно, даже у детей в возрасте нескольких лет. Его можно обнаружить раньше, проведя генетический тест. Обычно ее выполняют только детям, чьи братья и сестры уже имели такой дефект.
Так было и с Опал Сэнди. Глухота, вызванная мутацией OLAF, впервые была обнаружена у ее пятилетней сестры Норы. Девочке поставили кохлеарный имплант.
