Фатальная семейная бессонница — наследственное заболевание, наследуемое по аутосомно-доминантному типу. Если один из родителей является носителем мутации, риск развития у ребенка симптомов этого генетического заболевания составляет целых 50 процентов. Возникновение симптомов заболевания определяется мутировавшим белком - прионом, имеющим в своей структуре аспарагиновую кислоту вместо аспарагина. Эта мутация вызывает изменения формы белковой молекулы и передается другим здоровым белкам в мозге.
Мутации происходят в областях таламуса, отвечающих за регуляцию сна, что затрудняет передачу нервных сигналов из мозга в тело и обратно. Впервые он был описан в 1979 году итальянским врачом Игнацио Ройтером. Он заявил, что причиной смерти двух женщин из одной семьи стала бессонница. Когда еще один член этой семьи заболел, после смерти его мозг был подвергнут физиологическому исследованию и диагностирована причина заболевания.
Оглавление
фатальная семейная бессонница: симптомы
Заболевание проявляется у больных в разное время. Обычно первые симптомы появляются в возрасте от 30 до 60 лет (в среднем 50 лет). Проявление симптомов – вопрос индивидуальный и может различаться даже у членов одной семьи.
Смерть наступает в течение 7–36 месяцев после появления симптомов.
У пациентов с фатальной семейной бессонницей таламус не функционирует должным образом, в результате чего у пациента развивается полная бессонница. Кроме того, происходит следующее:
<ул>Когда бессонница становится более серьезной, появляются следующие симптомы:
<ул>Из-за невозможности сна возникает кахексия и больной значительно теряет вес. Появляются симптомы деменции.
Последствия бессонницы смертельно опасны, больной умирает в состоянии бреда.
Имунная система не захватывает мутировавший белок и не сопротивляется болезни.
Исследования, проведенные на мозге людей, умерших от неизлечимой бессонницы, показали наличие далеко идущих изменений в таламусе (типа «дыр»), в то время как остальные части мозга остались нетронутыми.
Благодаря этому пациенты даже на очень запущенной стадии заболевания не теряют способности к общению и пониманию окружающего мира.
Смертельная бессонница неизлечима
Опробованные до сих пор методы лечения фатальной бессонницы неэффективны и не приносят никаких результатов, больной умирает.
Деятельность медицины ограничивается лишь улучшением качества жизни пациента. Больному нельзя давать снотворные, так как они обычно вызывают внезапную кому.
Учёные возлагают надежды на генную терапию, но исследования этого метода всё ещё продолжаются.
Читайте также:
<ул>
