Туберозный склероз: причины, симптомы и лечение

Оглавление

1. Туберозный склероз - причины
2. Туберозный склероз - симптомы
3. Туберозный склероз - диагностика, лечение и прогноз

Туберозный склероз (КТС, болезнь Бурневиля-Прингла) относится к так называемым нейрокожным синдромам. факоматозы. Это приводит к образованию поражений типа гамартомы (нераковых опухолей, являющихся нарушением развития) на коже, головном мозге, почках, сердце, костях, легких и глазах.

По оценкам, около миллиона человек во всем мире страдают туберозным склерозом. В Польше в настоящее время с этим заболеванием борются около 7000 человек. люди.

Туберозный склероз - причины

Заболевание генетически детерминировано, наследуется по аутосомно-доминантному типу вместе с генами, отвечающими за систему групп крови АВ0. Туберозный склероз вызван мутацией одного из двух генов: TSC1 или TSC2. Эти гены кодируют белки, функционирующие в так называемом Путь mTOR, который отвечает за правильную дифференцировку и созревание клеток, образующих в основном кожу, мозг, сердце, почки, печень. , сетчатка и легкие

Оба гена относятся к группе так называемых супрессоры опухолевого роста, т.е. влияют на развитие рака - контролируют рост и пролиферацию (неконтролируемое размножение) раковых клеток, а также их связь друг с другом и движение.

Туберозный склероз - симптомы

Как пояснил проф. Данута Перек - президент Польского общества детской онкологии и гематологии, президент Польской детской нейроонкологической группы, многолетний руководитель онкологической клиники Детского центра здоровья - самый распространенный первый, очень важный симптом, видимый обнаженным Глаза, вызывающие подозрение на туберозный склероз, представляют собой бесцветные родинки на коже. Они возникают после рождения или до 24-месячного возраста, обычно в количестве не менее трех, а их диаметр не должен быть менее 5 мм.

Еще один симптом, который проявляется у 60-90 процентов. у больных детей примерно с 5-месячного возраста наблюдаются нарастающие эпилептические припадки, - говорит проф. Перек. У младенцев возникают изгибные судороги, а у детей старшего возраста и взрослых судороги могут быть генерализованными или частично сложными. Это диспластические, гамартоматозные изменения коры головного мозга, - поясняет профессор.

В ходе туберозного склероза развивается еще одно опасное поражение головного мозга — субэпендимальная гигантоклеточная астроцитома — СЭГА (т.е. опухоль головного мозга). Он блокирует поток спинномозговой жидкости и вызывает гидроцефалию, что приводит к повышению внутричерепного давления, ущемлению мозга и смерти. Медленно растущая опухоль может привести к атрофии зрительных нервов. Опухоль SEGA развивается в более позднем детстве, подростковом и раннем подростковом возрасте.

Жизни пациентов также могут угрожать ангиомиолипомы почек, связанные с ОМЛ, поскольку они могут переродиться в злокачественные новообразования или вызвать опасное кровотечение, - говорит профессор. Перек. Многочисленные доброкачественные изменения нарушают работу почек, что приводит к почечной недостаточности, диализу и необходимости трансплантации, - добавляет он. Опухоли почек встречаются у 70-80 процентов людей. пациентов и являются основной причиной смертности среди взрослых с туберозным склерозом, - отмечает он.

Туберозный склероз - диагностика, лечение и прогноз

В SG мы в первую очередь имеем дело с изменениями, которые требуют неврологической помощи, но болезнь поражает различные органы, что требует сотрудничества таких специалистов, как: онколог, уролог, кардиолог или пульмонолог - отмечает проф. Перек.

Изменения в головном мозге и неправильное лечение эпилептических припадков приводят к множеству расстройств, включая аутизм и СДВГ. Поэтому необходима помощь психолога и психиатра. В Польше не хватает даже эпилептологов, не говоря уже о центрах по лечению эпилепсии.

До недавнего времени для лечения SEGA-опухолей и опухолей почек ОМЛ-типа были доступны только хирургические методы. Однако недавно был разработан препарат, способный ингибировать и обратить вспять последствия генных мутаций (он уменьшает массу опухоли до 50% после 3-6 месяцев применения). Это ингибитор mTOR – эверолимус. В Польше только группа пациентов, продолжающих лечение SEGA, начатое в рамках нестандартной химиотерапии, имеет доступ к компенсируемой терапии, и только в Лодзинском воеводстве. У впервые выявленных пациентов лечение данным препаратом не компенсируется. Национальный фонд здравоохранения возмещает расходы только на препарат под названием сиролимус, но он не имеет зарегистрированных показаний в SEGA. Поэтому его введение в данном случае рассматривается как медицинский эксперимент.

Источник:

Публикация под названием «ТУБЕРКОЛАТНЫЙ СКЛЕРОЗ – НЕОБХОДИМО КОМПЛЕКСНОЕ ЛЕЧЕНИЕ», подготовленное по случаю Всемирного дня больных туберозным склерозом Польским обществом детской онкологии и гематологии и Ассоциацией больных туберозным склерозом в сотрудничестве с командой кампании «Рак». Это лечит!»