Оглавление
- Артрогрипоз – что это за заболевание?
- < a >Виды артрогрипоза
- Симптомы артрогрипоза
- Откуда возникает артрогрипоз?
- < a>Как диагностируется артрогрипоз?
- Артрогрипоз - методы лечения
- Артрогрипоз и его прогноз
Артрогрипоз – что это за заболевание?
Артрогрипоз — это заболевание, также известное под полным медицинским названием «Артрогрипоз множественный врожденный» (сокращенно AMC), которое представляет собой врожденную контрактуру суставов в двух или более областях тела. Название заболевания происходит от греческого языка и буквально означает «искривление суставов». Для детей, рожденных с артрогрипозом, характерны одна или несколько контрактур суставов, причем нарушенная механика движения также влияет на функцию мышц и, как следствие, всего организма. Молодые пациенты не могут разгибать и сгибать пораженную конечность.
Артрогрипоз — редкое заболевание, встречающееся в среднем примерно у 1 из 3000 родившихся, а по другой статистике и того реже — у 1 из 11000 родившихся в Европе. Так называемая врожденная косолапость – самая распространенная одиночная контрактура, с которой рождаются новорожденные. Частота этого порока развития составляет один случай на каждые 500 живорождений во всем мире.
Типы артрогрипоза
По масштабу изменений артрогрипоз можно разделить на разные группы. Наиболее частым вариантом заболевания является миогенный артрогрипоз (он же амиоплазия), характеризующийся тяжелыми контрактурами суставов и мышечной слабостью. Другие типы также включают нейрогенный и смешанный артрогрипоз.
Иногда встречаются и такие виды, как так называемые дистальный артрогрипоз (поражающий преимущественно кисти и стопы), перепончатый синдром (включающий характерную форму подколенных и локтевых ямок, напоминающую плавник) и классический артрогрипоз (поражающий все суставы).
Симптомы артрогрипоза
У больных артрогрипозом поражение суставов может поражать различные участки тела: в 84% случаев поражаются все конечности, в 11% - только ноги, в 4% случаев - только верхние конечности. Отдельные суставы человеческого тела, пораженные этим заболеванием, имеют несколько разные типичные признаки и симптомы, например:
<ул> - плечо – имеется патологическая внутренняя ротация;
- область рук – пальцы держат в постоянном согнутом состоянии, большой палец приближается к руке;
- бедро – наблюдается неестественный сгибание, отведение и наружная ротация сустава.
- локоть – патологическое разгибание и пронация, т.е. происходит внутренняя ротация.
- уменьшение внутриутробных движений.
- слишком малый объём или неправильное распределение околоплодных вод (так называемое маловодие)
- нарушения кровоснабжения плода.
- гипертермия (в результате высокой температуры у женщины)
- иммобилизация конечности
- вирусные инфекции (например, вирус Зика, который может передаваться плоду)
- употребление матерью вредных веществ во время беременности (например, алкоголя, наркотиков).
Объем движений в пораженных суставах также может изменяться за счет изменения углов отклонения. Некоторые типы артрогрипоза, такие как амиоплазия, проявляются симметричным поражением суставов, тогда как при других типах симптомы ограничиваются одной стороной тела.
Контрактуры суставов, возникающие с раннего детства, могут вызывать задержку развития ходьбы в течение первых пяти лет, хотя обычно не приводят к полной невозможности движения.
С артрогрипозом связано несколько синдромов, таких как синдром Фримена-Шелдона и синдром Гордона, которые включают черепно-лицевые изменения. Однако до сих пор не сообщалось о том, что артрогрипоз каким-либо образом нарушает развитие интеллекта у детей.
Это заболевание часто сопровождается другими синдромами или заболеваниями, часто поражающими многие органы пациента. К наиболее частым из них относятся: гипоплазия легких, крипторхизм, врожденные пороки сердца, трахеопищеводные свищи, паховые грыжи или расщелина неба.
Откуда возникает артрогрипоз?
Углубленные исследования артрогрипоза показали, что все, что препятствует естественному движению и развитию суставов в период внутриутробного развития ребенка, может вызвать врожденные контрактуры в будущем. Таким образом, артрогрипоз может быть вызван генетическими факторами и факторами окружающей среды.
К внешним факторам, повышающим риск развития артрогрипоза, относятся патологии во время беременности:
<ул>Артрогрипоз также может быть вызван внутренними факторами, такими как молекулярные или мышечные нарушения развития или неврологические аномалии. Они возникают в основном в результате специфических генетических нарушений.
Известно, что с артрогрипозом связано более 35 конкретных генетических нарушений. К ним относятся миссенс-мутации, дефекты отдельных генов, митохондриальные дефекты и хромосомные нарушения (например, трисомия 18). Молекулярные исследования показывают, что мутации, локализованные как минимум в пяти генах (TNN12, TNNT3, TPM2, MYH3 и MYH8), могут вызывать дистальный артрогрипоз.
Как диагностируется артрогрипоз?
Развитые в настоящее время методы пренатальной диагностики позволяют диагностировать артрогрипоз еще до рождения ребенка. Однако это возможно только примерно у 50% плодов с актуальным заболеванием. Такие анализы проводятся на основании планового ультразвукового исследования при беременности, где полученное изображение показывает отсутствие подвижности и неправильное положение плода. Более детальная визуализация деталей и структур развивающегося детского тела также возможна с помощью 4D УЗИ.
После рождения при клиническом обследовании новорожденного первоначально на основании физикального обследования диагностируют артрогрипоз. Диагноз всегда должен быть подтвержден с помощью УЗИ, МРТ или биопсии мышц.
Артрогрипоз – методы лечения
Лечение артрогрипоза — сложный процесс, зачастую включающий множество этапов — от ортопедической операции, костного шинирования до длительной реабилитации и физиотерапии.
У детей с артрогрипозом амиоплазионного типа, имеющих локтевое сгибание и девиацию запястий, первым вмешательством является операция на запястье. Он служит для правильного положения костей рук и коррекции врожденных аномалий.
Для замены отсутствующих костных фрагментов часто используются специализированные протезы или ортопедические дуги. При необходимости можно также перенести сухожилия запястья, поддерживая таким образом правильное разгибание и сгибание сустава. Подобные манипуляции производятся при неправильном положении пальцев, преимущественно большого, что позволяет обеспечить больший диапазон движений и правильный захват руки.
Пациентам с деформациями стопы, возникшими в результате артрогрипоза (например, косолапость или вальгусная стопа), также проводят операцию на стопе. Благодаря им возможно правильное вертикальное положение и самостоятельное передвижение.
Для закрепления эффекта от лечения необходимо продолжать трудотерапию в виде физических упражнений. Реабилитация пациентов позволяет освоить новые схемы движений, повысить подвижность суставов и мышечную силу. В более сложных случаях параллельно с упражнениями используются различные виды корсетов и ортезы для улучшения положения конечностей.
Артрогрипоз и его прогноз
Артрогрипоз — врожденное заболевание, и способа полного его излечения не существует. Тем не менее, родителей маленьких пациентов может утешить тот факт, что это непрогрессирующее состояние, а это означает, что контрактуры суставов не будут ухудшаться после рождения.
Положительными прогностическими факторами для последующей самостоятельной ходьбы пациента безусловно являются активные тазобедренные и коленные суставы или относительно незначительные сгибательные контрактуры бедра (ниже 20 градусов) и сгибательные контрактуры колена (ниже 15 градусов).
Современные методы лечения предлагают все больше решений, благодаря которым у большинства детей со временем значительно улучшается объем движений и функциональность суставов. Залогом успеха терапии являются не только ранние хирургические вмешательства, но, прежде всего, регулярная растяжка, физиотерапия и эрготерапия. Если начать лечение с раннего возраста у ребенка с диагнозом артрогрипоз, есть большая вероятность, что маленький пациент в будущем сможет обрести самостоятельность в повседневной деятельности.
Рекомендуемая статья:
