Оглавление
Талассемия (тироидная анемия) — группа генетически детерминированных гемолитических анемий, т. е. тех, которые приводят к быстрому и чрезмерному распаду эритроцитов (эритроцитов).
Талассемии встречаются главным образом в Средиземноморье, Африке и Азии. По оценкам, 4,83 процента общей численности населения мира является носителем гена одной из форм талассемии. Предполагается, что в ближайшие 20 лет число рождений с манифестной формой этого заболевания в мире достигнет 900 000, поэтому к нему относятся как к серьезной проблеме со здоровьем.
Талассемия – причины
Причиной талассемии является дефект гена, содержащего информацию о структуре молекулы гемоглобина — красного пигмента крови, отвечающего за транспорт кислорода.
Гемоглобин состоит из гема и оболочки, называемой глобиновыми цепями. В результате генетического дефекта выработка последнего нарушается. Следствием является разрушение эритроцитов в костном мозге и селезенке и дальнейшее развитие анемии. Существует пять типов цепей глобина, но заболевание обычно приводит к снижению выработки альфа- и бета-цепей, поэтому выделяют две формы заболевания: альфа-талассемия и бета-талассемия, причем последняя встречается наиболее часто.< /п>
В большинстве случаев заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, а это означает, что для того, чтобы ребенок заболел этим заболеванием, он должен получить дефектные гены от обоих родителей.
Талассемия – симптомы
Существует две формы бета-талассемии:
<ул>В случае самой тяжелой формы талассемии — альфа-талассемии — полное отсутствие альфа-цепей может вызвать смерть внутриутробно (или сразу после рождения) или привести к генерализованной водянке плода.
Талассемия - диагностика
При подозрении на талассемию проводят анализ крови и исследование костного мозга. Окончательный диагноз ставят на основании результата электрофоретического анализа гемоглобина (высокая концентрация HbF – гемоглобина, возникающая в период внутриутробной жизни). Генетические тесты также играют очень важную роль в диагностике талассемии.
Талассемия – лечение
При легкой форме бета-талассемии лечение не требуется. Кровь переливают больным анемией Кули. Также может потребоваться восполнение дефицита фолиевой кислоты, витамина С и цинка. В некоторых случаях ваш врач может принять решение об удалении селезенки.
Библиография:
Альбрехт К., Адамович-Салач А., Сивицка А., Буржиньска Б., Матысяк М., Современная диагностика талассемии у детей – собственный опыт «Журнал трансфузионной медицины» 2011, том 4, №3
Внутренние заболевания, под редакцией Щеклика А., Краков, 2006 г., том 2
