Тест NIFTY (сокращение от «Неинвазивный тест на трисомию плода») – это неинвазивный пренатальный тест, используемый для определения риск трисомии плода, ответственной, среди прочего, для синдрома Дауна. Тест также выявляет анеуплоидии (нарушения числа хромосом – у человека чаще всего: моносомию или трисомию) половых хромосом и отдельные синдромы микроделеции. Это дает возможность узнать пол ребенка.
Трисомии хромосом 21, 18, 13 — наиболее распространенные синдромы врожденных дефектов, обусловленные наличием дополнительных копий хромосомы 21, 18 или 13. В среднем 1 из 800 детей рождается с синдромом Дауна (трисомия 21). , один из 6000 детей – с < and rel="follow" target="_blank">синдромом Эдвардса (трисомия 18) и 1 из 10 000 – с Синдром Патау (трисомия 13).
Оглавление
- Противопоказания к проведению теста NIFTY
- Также доступен тест NFTY в случае:
- Где можно пройти тест NIFTY и сколько он стоит?
- Тест NIFTY - процедура и надежность< /li>
- Положительный результат теста NIFTY – что дальше?
- Показания к проведению теста NIFTY< /li>
Противопоказания к выполнению теста NIFTY
<ул> - если женщина когда-либо проходила терапию стволовыми клетками
- если женщине делали переливание крови в течение 6 месяцев до наступления беременности.
- если женщина перенесла трансплантацию органов
- когда мать является носителем хромосомной анеуплоидии, хромосомной химеры, микроделеций и хромосомных микродупликаций
- беременность двойней (только при наличии трисомии)
- беременность у реципиента яйцеклетки.
- женщины, перенесшие экстракорпоральное оплодотворение.
- NIFTY Basic (обнаруживает трисомии 21, 18, 13)
- Стандарт NIFTY (выявляет анеуплоидии трисомий 21, 18, 13 и 4 половых хромосом)
- NIFTY Plus (выявляет трисомии 21, 18, 13, 9, 16, 22, анеуплоидии половых хромосом и 60 синдромов микроделеции/дупликации)
- Тест NIFTY Twins (эквивалент базового теста NIFTY на беременность двойней)
- женщины старше 35 лет, не желающие решаться на инвазивные пренатальные тесты
- женщины, у которых результаты биохимических и ультразвуковых исследований в первом и втором триместре беременности предполагают высокий риск хромосомной анеуплоидии.
- женщинам, у которых есть противопоказания к инвазивным пренатальным тестам, например предлежание плаценты, высокий риск выкидыша, инфекция ВГВ, ВИЧ
NFTY также доступен в:
<ул>Где можно пройти тест NIFTY и сколько он стоит ?
Список центров, проводящих тест NIFTY, разделенный на воеводства, можно найти на сайте www.nifty.pl.
Цена теста NIFTY зависит от лаборатории и объема теста: чем больше генетических отклонений вы хотите проверить, тем больше вы заплатите (от 1900 до 2800 злотых).
<ул>Тест NIFTY – курс и надежность
Тест NIFTY включает в себя выделение генетического материала ребенка, циркулирующего в периферической крови матери, а затем его анализ с использованием передовых методов секвенирования. Благодаря этому он не несет в себе риска выкидыша и внутриутробного заражения, а также характеризуется очень высокой точностью - выше 99% и низким показателем ложноположительные результаты – ниже 1%.
В настоящее время неинвазивные методы выявления трисомии (биохимические исследования крови матери: двойной тест РАРР-А, свободный бета-ХГЧ) подтверждают риск трисомия только в 60-х точна в 80% и дает ложноположительные результаты в 5% случаев. Комплексные тесты более точны (УЗИ - затылочный тест + PAPPA и тест на бета-ХГЧ) - выявляют дефект в 90-95% случаев, но процент ложноположительных результатов такой же - около 5%.
Тест NIFTY могут проходить женщины от 10 до 25 недель беременности. Результат принимается до 10 дней с момента взятия крови. Образец отправляется в лабораторию, где проводится анализ. Результат выдает уполномоченный лабораторный диагност. Исследование NIFTY получило Европейский сертификат ЕС – Полное обеспечение качества, подтверждающий соответствие требованиям Директивы 98/79/EC в отношении медицинских изделий, используемых для in vitro диагностика. p>
Положительный результат теста NIFTY – что дальше?
Результат теста NIFTY представлен как риск трисомии (процентный результат) и не является окончательным диагнозом и не является показанием для прерывания беременности.
Если тест NIFTY показывает высокий риск генетического дефекта, для подтверждения результата проводится еще один тест, на этот раз инвазивный: амниоцентез. Процедура аналогична в случае с тестами PAPPA и бета-ХГЧ – разница почти 100%. точность и минимальный уровень ложноположительных результатов с помощью теста NIFTY. Это сокращает количество рискованных и ненужных инвазивных тестов.
Показания к Nifty-тесту
Тест NIFTY рекомендуется для:
<ул>Тест NIFTY неинвазивный, проводится на ранней стадии и очень чувствителен, с минимальным риском ошибки (менее 0,5%). Нормальные результаты практически гарантируют отсутствие хромосомных нарушений и не требуют дальнейшей диагностики. Его инвазивное подтверждение применимо только к тем конфискациям, которые имеют неверный результат. Аномальные результаты других неинвазивных тестов подтверждаются реальными дефектами лишь примерно в 6%. Выполнение НИФТА позволяет избежать ненужных инвазивных исследований у женщин, имеющих генетически здоровое потомство. Одной из причин использования этого теста является больший процент женщин, решивших забеременеть в более позднем возрасте. Также повышенная осведомленность о риске беременности с пороками у людей, имеющих в анамнезе беременностей или родивших позже, приводит к стремлению как можно скорее уточнить генетический риск и продолжать спокойно ждать родов.
Рекомендуемая статья:
Пресс-материалы
