Оглавление
- Тест SANCO – что тестируется?
- < a >Тест SANCO – время ожидания результатов
- Тест SANCO – какие дефекты он выявляет?
- Тест SANCO – для кого для чего нужен тест
- Тест SANCO – противопоказания
- Тест SANCO – преимущества теста
Тест SANCO — более надежный тест, чем скрининговый тест, который чаще всего рекомендуют беременным женщинам, — так называемый двойное обследование (тест PAPP-A с генетическим УЗИ). Почему? Хотя двойной тест позволяет определить риск пороков развития плода, связанных с неправильным числом хромосом, у этих тестов есть и достаточно серьезный недостаток. По его результатам многие пациенты неоправданно попадают в группу высокого риска. Однако в случае с тестом SANCO вероятность обнаружения хромосомных мутаций составляет почти 100%.
Тест SANCO – что тестируется?
Для проведения теста SANCO у беременной женщины берут 10 мл крови, содержащей плазму, содержащую внеклеточный генетический материал плода.< /п>
Генетический материал, необходимый для проведения теста SANCO, присутствует в крови матери с десятой недели беременности. Чтобы тест был достоверным, его следует проводить к двадцать четвертой неделе беременности.
Сдать тест на более позднем сроке также возможно, но стоит знать, что в случае положительного результата может оказаться, что на поздних сроках беременности дальнейшее выполнение инвазивные тесты.
Тест SANCO – время ожидания результатов
Пациент, прошедший исследование, должен получить результат в течение не более 6 дней. Однако нельзя не учитывать, что при положительном результате следует также провести инвазивный тест для подтверждения или исключения наличия генетического дефекта у плода, развивающегося в утробе матери.
Следует также подчеркнуть, что тест SANCO является скрининговым тестом и его результаты не следует рассматривать как окончательные.
Тест SANCO – какие дефекты он обнаруживает?
Тест SANCO в первую очередь используется для правильной диагностики генетических дефектов, возникающих в результате хромосомных мутаций. К наиболее серьезным аномалиям, обнаруженным в генетическом материале, относятся:
<ул> - Трисомия 13-й хромосомы так называемая синдром Патау. Это одно из самых тяжелых генетических заболеваний, которое проявляется низкой массой тела при рождении, а также снижение мышечного тонуса. Другой особенностью является несовершенное деление переднего мозга, нарушения формы лицевого черепа, в том числе наличие только одного глазного яблока, и пороки сердца, почки и другие внутренние органы.
- Трисомия 18-й хромосомы, которая называется синдромом Эдвардса. Это генетическое заболевание, приводящее к малому весу ребенка при рождении, деформациям головы, лица и черепа, а также нарушениям работы сердца, легких и почек. Синдром Эдвардса часто заканчивается выкидышем.
- Трисомия 21 хромосомы, т. е. синдром Дауна. Это наиболее распространенный генетический дефект, вызванный мутацией числа хромосом. У людей, страдающих синдромом Дауна, снижены интеллектуальные способности, но при правильном уходе они могут функционировать самостоятельно и даже работать. У людей с синдромом Дауна повышен риск сердечно-сосудистых заболеваний.
- Моносомия Х-хромосомы, также известная как синдром Тернера. Встречается только у девочек. Характеризуется слабыми женскими чертами лица и невысоким ростом.
- Синдром Клайнфельтера. Заболевание предполагает наличие дополнительной Х-хромосомы в паре половых хромосом. Синдром Клайнфеклтера встречается только у мужчин. У пациентов рост выше среднего, проблемы с речью, нарушения интеллектуального развития и недоразвитость половых органов.
- забеременела после 35 лет и не хочу проходить инвазивные тесты
- пациенты, у которых биохимические тесты PAPP-A и УЗИ предполагают повышенный риск генетических дефектов у плода.
- женщины, у которых есть противопоказания к инвазивным пренатальным тестам, подвергаются высокому риску выкидыша или заражения вирусами желтухи или ВИЧ
- многоплодная беременность
- проведение терапии стволовыми клетками для матери
- проведение переливания крови матери менее чем за полгода до наступления беременности
- у женщин после трансплантации органов
- при заболеваниях, возникших в результате мутаций хромосом матери
- Пренатальные тесты: какие заболевания выявляют пренатальные тесты?
- Пренатальные тесты: что это такое и когда их следует проводить?
- Амниоцентез: инвазивный пренатальный тест. Показания и ход амниоцентеза
- Биопсия ворсин хориона (трофобласта): инвазивный пренатальный тест
- Тройной тест: неинвазивный пренатальный тест
- Оценка воротникового пространства плода – неинвазивное пренатальное обследование
Тест SANCO – для кого предназначен тест?
Тест рекомендуется женщинам, которые:
<ул>Тест SANCO – противопоказания
Как уже было сказано, тест является скрининговым и его результаты нельзя считать окончательными. Таким образом, этот тест не рекомендуется в случае:
<ул>Тест SANCO – преимущества теста
Тест SANCO, как пренатальный тест, пользуется положительным мнением специалистов.
Это совершенно безопасно для ребенка, поскольку тест предполагает сбор генетического материала плода, который содержится в крови матери.
Собранный материал (кровь) выделяют в лабораторных условиях, а затем исследуют с помощью современных технологий.
Тест не подвергает женщину риску выкидыша, повреждения плаценты или пуповины или внутриутробных инфекций.
Еще одним преимуществом этого решения является очень высокий процент правильных результатов, который превышает 99%.
Тест SANCO можно проводить и в случае беременности двойней, однако следует помнить, что он позволяет выявить только риск трисомии. Никаких других генетических дефектов выявлено не будет.
Тест также можно проводить женщинам, решившим пройти экстракорпоральное оплодотворение in vitro, а также в случае беременности у женщин, являющихся получатель яйца.
Читайте также:
<ул>
Совет эксперта
