Оглавление
<ол>Триметиламинурия, также известная как синдром рыбного зловония, — заболевание, впервые описанное лишь в 1970 году, однако сообщения об этом конкретном заболевании, скорее всего, появились в литературе гораздо раньше. В прошлом часто описывались истории о людях, источавших неприятный, специфический запах, и это был не запах, возникающий в результате недостаточной личной гигиены, а запах, напоминающий... рыбный запах. Именно из-за этой проблемы и произошло общее название болезни — синдром запаха рыбы.
Триметиламинурия — заболевание, с которым пациенты рождаются, однако симптомы заболевания могут появиться как вскоре после рождения, так и только в более позднем возрасте (например, в подростковом возрасте). По неизвестным причинам синдром запаха рыбы чаще встречается у женщин, чем у мужчин.
Триметиламинурия (рыбный запах): причины
Основной проблемой, связанной с триметиламинурией, является дефицит фермента FMO3 (флавинсодержащая монооксигеназа 3). Этот фермент принимает участие в превращении триметиламина в оксид триметиламина – когда таких превращений не происходит, из организма в том числе выводится триметиламин. с мочой и затем.
Что приводит к дефициту FMO3? Ну, в первую очередь мутации в генах, кодирующих FMO3. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, а это означает, что заболевание требует наследования аномальных генов от обоих родителей.
Мутации — основная причина триметиламинурии, но оказывается, что они не единственные. Есть сообщения, что симптомы синдрома рыбного запаха могут появиться у людей без мутации, но у которых большое количество триметиламина вырабатывается в кишечнике живущими там бактериями. Обращается также внимание на то, что возможной причиной необычного рыбного запаха у некоторых людей может быть употребление чрезвычайно большого количества пищи, являющейся источником триметиламина.
Триметиламинурия (рыбный запах): симптомы
Основной проблемой, связанной с триметиламинурией, является крайне неприятный рыбный запах - таким может пахнуть пот или моча больных с синдромом рыбного запаха, а бывает, что неприятный запах исходит и изо рта. Виновником этого явления является наличие в упомянутых жидкостях триметиламина – соединения, которое не метаболизируется должным образом у пациентов с триметиламинурией.
Симптомы триметиламинурии различаются по степени выраженности – иногда специфический запах бывает сильнее, иногда менее заметен. Интенсивность симптомов зависит от степени генетических нарушений (носители одного мутированного гена могут не испытывать никаких симптомов, а если и возникают, то обычно гораздо менее выражены, чем у пациентов, имеющих два мутированных аллеля гена, кодирующего FMO3). фермент).
Также заметно, что симптомы синдрома рыбного запаха усиливаются в определенные периоды жизни - например, начало полового созревания, период менструального кровотечения или
целевая ="_blank">менопауза.
Триметиламинурия (рыбный запах): диагноз
Заподозрить триметиламинурию можно только по специфическому запаху, который ощущает больной, однако такого обнаружения недостаточно для постановки определенного диагноза этого заболевания. Диагностика заболевания включает, среди прочего: тест, оценивающий соотношение триметиламина и оксида триметиламина в моче.
Однако здесь следует подчеркнуть, что иногда этот тест дает ложноположительные результаты – среди состояний, которые могут привести к выявлению отклонений, характерных для синдрома рыбного запаха, когда пациент не страдает этим заболеванием, следующие упоминаются:
<ул>Вышеуказанный тест является скрининговым тестом — окончательное подтверждение триметиламинурии можно получить путем проведения генетических тестов и выявления мутаций, характерных для этого субъекта.
Триметиламинурия (рыбный запах): лечение
К сожалению, в настоящее время не существует методов этиотропного лечения триметиламинурии - нет препаратов, которые бы освободили больных от этого состояния. У людей с диагнозом «синдром рыбного запаха» могут возникать опасения по поводу того, как они будут функционировать с другими людьми – смогут ли они создать семью или им придется учитывать возможность полного неприятия со стороны других людей.
Несмотря на то, что лекарств от триметиламинурии не существует, пациенты с этим заболеванием способны вести нормальную, счастливую жизнь — для этого им просто необходимо следовать определенным рекомендациям.
В первую очередь, они касаются диеты — пациентам следует избегать продуктов, являющихся источниками триметиламина, таких как:
<ул>Для купания рекомендуется использовать кислые средства, т.е. с pH от 5,5 до 6,5.
Триметиламин может образовываться в желудочно-кишечном тракте при участии бактериальных микроорганизмов, поэтому пациентам иногда рекомендуют применять небольшие дозы антибиотиков – такое воздействие приводит к уменьшению количества микроорганизмов в кишечнике, а также может привести к снижение интенсивности неприятного запаха.
Больные люди также могут стараться избегать чрезвычайно интенсивных физических упражнений: чем больше они потеют, тем интенсивнее становится запах.
Триметиламинурия (рыбный запах): прогноз
Подобно тому, как триметиламинурия - если пациент не соблюдает медицинские рекомендации - безусловно, может затруднить повседневное функционирование пациента, здесь стоит подчеркнуть, что прогноз для пациентов с этим заболеванием просто хороший.
Синдром рыбного запаха не сокращает продолжительность жизни больных и не приводит к каким-либо осложнениям.
Совет эксперта
