Нормальный кариотип означает, что не обнаружено никаких хромосомных аномалий, достаточно крупных, чтобы их можно было увидеть под микроскопом. Однако это не исключает наличия очень небольших хромосомных аномалий, которые не могут быть обнаружены с помощью этого типа теста.
Следует также помнить, что врожденные дефекты у ребенка могут быть вызваны не только хромосомными аберрациями. Многочисленные синдромы врожденных пороков возникают в результате мутаций отдельных генов. Поэтому в случае задержки психомоторного развития и/или наличия врожденных пороков необходима повторная консультация в генетической клинике, даже если кариотип пациента нормальный.
В зависимости от вида врожденных пороков развития ребенка, его внешнего вида, физического и умственного развития клинический генетик ставит клинический диагноз и при необходимости назначает соответствующее молекулярное (ДНК) исследование.
Помните, что ответ нашего эксперта носит исключительно информационный характер и не заменяет визит к врачу.
< /п>
Другие советы от этого эксперта
