Оглавление
- Поликистоз почек: виды
- Аутосомно-рецессивный поликистоз почек
- Аутосомно-рецессивный поликистоз почек
- Как жить с поликистозом почек?< /li>
Поликистоз почек (кистозная болезнь почек, лат. degeneratio polycystica renum, поликистоз почек, ПКП) — генетическое заболевание, включающее a rel="follow">почки.
В зависимости от формы поликистозной болезни почек первые симптомы можно ожидать в разное время жизни, а тяжесть самого заболевания варьируется.
Однако финал всегда один и тот же. Из-за множественных, постоянно растущих кист (кист, наполненных жидкостью), оказывающих постоянное давление на почки (там, где они расположены), разрушаются структуры самого органа.
Почки могут «разрастаться» таким образом, а их «везикулярная», кистозная поверхность может ощущаться даже на ощупь и видна невооруженным глазом. Это неизбежно приводит к дальнейшему ухудшению состояния и развитию хронической почечной недостаточности.
Поликистоз почек: типы
Существует две основные формы поликистозной болезни почек:
<ул> - аутосомно-доминантный поликистоз почек (АДПБП) - встречается с частотой 1:400-1:1000 рождений, является наиболее частым генетически детерминированным заболеванием почек, на долю которого приходится 8-15 процентов случаев терминальной стадии почечной недостаточности, требующей заместительной почечной терапии
- аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек (АРПБП) – встречается с частотой примерно 1:20 000 родов; проявляется в младенчестве, может быть обнаружен внутриутробно.
- артериальная гипертензия
- слабость
- боль в брюшной и поясничной области (боль может быть острой и кратковременной или продолжительной и тупой)
- инфекции мочевыводящих путей.
- головные боли
- в моче больного человека часто можно обнаружить наличие белка и эритроцитов.
- кисты печени, чаще всего бессимптомные
- кисты селезенки
- кисты поджелудочной железы
- кисты легких (реже)
- аневризмы базальных мозговых артерий
- пролапс митрального клапана или другие пороки клапанов сердца (регургитация митрального клапана, регургитация трикуспидального клапана)
- аневризмы аорты
- дивертикулез толстой кишки
- вентральные грыжи
- нарушения со стороны дыхательной системы (гипоплазия легких, ателектаз), вызывающие дыхательную недостаточность.
- симптомы, связанные с портальной гипертензией (спленомегалия, гиперспленизм, варикозное расширение вен пищевода)
Также может возникнуть приобретенная кистозная нефропатия, кистозная дисплазия почек, поликистозная нефропатия и другие нефропатии.
Аутосомный поликистоз почек
Аутосомно-доминантный поликистоз почек (ADPKD) вызван мутацией генов PKD1 и PKD2 (отвечающих за кодирование белков полицистина-1 и полицистина-2).
<блок-цитата>Наиболее частыми осложнениями, приводящими к смерти пациента, являются артериальная гипертензия и ее последствия, инсульт, вызванный разрывом аневризмы, и инфекции мочевыводящих путей.
< /дел>Обычно оно появляется в возрасте от 30 до 50 лет и всегда поражает обе почки одновременно.
Заболевание диагностируется с помощью УЗИ брюшной полости, которое может быть подтверждено дополнительными исследованиями, например томографией.
Если диагноз показывает минимум три кисты в одной из почек, а также положительный семейный анамнез (кто-то в семье страдал этим заболеванием), можно сделать вывод, что это АДПБП.
ADPKD вызывает следующие симптомы:
<ул>Кроме того, поскольку это полиорганное заболевание, помимо изменений в почках, у пациентов с АДПБП диагностируют:
<ул>Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек
Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек (АРПБП) развивается в неонатальном и перинатальном периоде. Оно принимает форму, гораздо более опасную, чем АДПКД, и часто заканчивается смертью.
АРПБП не только нарушает функцию почек, но и вызывает:
<ул>В результате заболевания развиваются кисты в почках и легких.
Работа почек резко нарушается и часто приводит к дыхательной недостаточности или артериальной гипертензии. Примерно к 20 годам почти у каждого пациента развивается терминальная стадия заболевания почек. Заболевание можно обнаружить во время пренатальных тестов.
Как жить с поликистозом почек?
У пациентов, страдающих любым поликистозом почек, в первую очередь рекомендуется нефропротективное лечение, т.е. направленное на сохранение функции почек как можно дольше: здоровый образ жизни и, прежде всего, здоровое питание. Диета должна быть с низким содержанием белков и жиров.
Кроме того, следует постоянно следить за массой тела, контролировать кальций-фосфатный баланс и артериальное давление.
При возникновении почечной недостаточности и терминальной стадии почечной недостаточности следует использовать заместительную почечную терапию (диализ).
