Оглавление
- Врожденная хлоридная диарея – симптомы
- Врожденная хлоридная диарея - диагностика
- Врожденная хлоридная диарея - лечение и прогноз
Врожденная хлоридная диарея — аутосомно-рецессивное заболевание, которое встречается редко. Имеется мутация гена, расположенного на 7 хромосоме, которая связана с нарушением транспорта иона хлорида в кишечнике.
Характерной особенностью врожденной хлоридной диареи является нарушение транспорта ионов хлорида и бикарбоната в терминальном отделе подвздошной и толстой кишке.
Эта аномалия приводит к потере хлоридов с калом. В результате этого процесса бикарбонаты остаются в энтероцитах и колоноцитах, а большое количество ионов хлора выводится с калом.
Врожденная хлорная диарея – симптомы
Врожденная хлоридная диарея вызывает характерные симптомы. К ним относятся:
<ул>Симптомы врожденной хлоридной диареи заметны уже во время беременности. Часто врожденная хлоридная диарея приводит к преждевременным родам. После рождения у ребенка может произойти быстроеобезвоживание, и его соматическое развитие может затормозиться.
Поэтому следует уделять особое внимание всем симптомам новорожденного, чтобы избежать вторичного поражения почек.
Врожденная хлоридная диарея - диагноз
Диагноз ставят на основании клинической картины и времени начала заболевания. Лабораторные исследования крови следует провести:
<ул>Необходимо также обследование кала, при котором наблюдается повышенная потеря хлорид-ионов: выше 90 ммоль/л.
Врожденная хлоридная диарея - лечение и прогноз
Лечение врожденной хлоридной диареи предполагает восполнение водного дефицита и постоянный прием препаратов, содержащих хлорид и натрий.
В начале лечения ионы рекомендуется принимать парентерально, затем их назначают внутрь. Если вы начнете прием добавок достаточно рано, вы сможете избежать возникновения многочисленных симптомов, связанных с врожденной хлоридной диареей.
Если врожденная хлоридная диарея диагностирована на ранних стадиях (в период новорожденности) и проводится правильное лечение, есть хорошие шансы на нормальное развитие ребенка.
Диарея — симптом заболевания пищеварительной системы, характеризующийся частыми ( более 3 раз в день) стул жидкой консистенции. Разделение диареи основывалось на ее патогенезе. Различают диарею: осмотическую, секреторную и моторную.
Читайте также:
<ул>Совет эксперта
