Оглавление
- Хрупкая болезнь костей - виды заболевания
- < a> Несовершенный остеогенез – симптомы
- Несовершенный остеогенез – причины
- Несовершенный остеогенез – наследование
- Несовершенный остеогенез - диагностика
- Несовершенный остеогенез - реабилитация
- Несовершенный остеогенез - лечение
- Хрупкая болезнь костей – симптомы. Тип I
- Хрупкая кость костей – симптомы. Тип II
- Хрупкая кость костей – симптомы. Тип III
- Хрупкая кость костей – симптомы. Тип IV
- Хрупкая кость костей - симптомы. Тип V, VI и VII
Наследственный несовершенный остеогенез (сокращенно ОИ) — это генетически обусловленное заболевание соединительной ткани. Оно вызвано количественными и/или качественными нарушениями выработки коллагена I типа - строительного белка зубов, склеры, соединительной ткани кожи, зубов a rel="follow" target="_blank">кости, сухожилия, связки и стенки кровеносных сосудов. Этот процесс приводит к нарушениям в строении опорно-двигательной и сосудистой систем, а также органов зрения, слуха и жевания и, как следствие, к их дисфункции.
Несовершенный остеогенез — редкое заболевание, частота которого оценивается в 1 случай на 10 000–30 000.
Хрупкость костей – виды заболеваний
<ул>Последние исследования выделяют три других типа врожденной хрупкости костей: V, VI и VII.
Несовершенный остеогенез - симптомы
Симптомы хрупкой болезни весьма разнообразны и зависят от вида заболевания. Однако в каждом случае они включают:
<ул>Несовершенный остеогенез - причины
Причиной несовершенного остеогенеза I–IV типов являются мутации в генах коллагена I типа, которые приводят к количественным и качественным нарушениям его продукции. Прежде чем коллаген примет свою окончательную форму, он проходит несколько стадий развития. Нарушение любого из них приводит к нарушениям структуры и функционирования коллагена и, как следствие, к отклонениям в строении и функционировании различных систем.
Типы V–VII — это формы заболевания, вызванные мутациями других генов или неизвестной этиологии.
Одна хрупкость - наследственность
I, V и VI типы заболевания наследуются по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что вам достаточно унаследовать только одну копию дефектного гена, чтобы появились симптомы заболевания. Это происходит потому, что измененная копия гена доминирует или становится более важной, чем правильно функционирующая копия. IV форма заболевания также наследуется по аутосомно-доминантному типу, но это так называемая наследование с переменной пенетрантностью гена (у членов семьи, имеющих один и тот же патологический ген, симптомы заболевания могут проявляться в разной степени). Это явление, которое затрудняет определение так называемого генетический риск.
Типы II, III и VII несовершенного остеогенеза наследуются по аутосомно-рецессивному типу, а это означает, что для появления симптомов заболевания должны быть унаследованы дефектные копии генов от обоих родителей. Кроме того, II тип заболевания может представлять собой новую, спонтанную аутосомно-доминантную мутацию, т.е. возникнуть у ребенка здоровых родителей, не имеющих дефектных генов.
Врожденная хрупкость костей – диагностика
Хрупкость костей можно обнаружить уже во время беременности, при проведении ультразвукового исследования. После13. неделе беременности можно провести тест на наличие генетических маркеров и биопсию ворсин хориона для оценки структуры коллагена. После рождения ребенка заболевание диагностируется на основании биохимического исследования коллагена и генетических тестов.
Стоит знать: Пренатальные тесты: что они включают в себя и когда их следует проводить?
Врожденная ломкость костей - реабилитация
Основой лечения является реабилитация, целью которой является предотвращение частых переломов, приводящих к значительным деформациям костей. В него входят упражнения, улучшающие мышечную силу, правильную осанку и обучающие равновесию, а также массажи. Форма реабилитации, которая нравится детям, особенно водная гимнастика и гидромассаж.
Хрупкость глаз - лечение
Лечение несовершенного остеогенеза может различаться. Среди прочего мы различаем: хирургическое и фармакологическое лечение, а также генная терапия и терапия стволовыми клетками.
Врожденная хрупкость костей – хирургическое лечение
Хирургическая коррекция деформаций костной системы проводится, в том числе: использование металлических проволок или стержней, поддерживающих дефектные кости. У маленьких детей также можно использовать телескопические стержни, увеличивающиеся в размерах по мере их роста.
Врожденная ломкость костей – фармакологическое лечение
Фармакологическое лечение в основном предполагает введение пациентам бисфосфонатов. Это препараты, которые связываются с костями, улучшают их минерализацию и подавляют действие клеток, ответственных за деформацию костей, и тем самым снижают частоту переломов. Однако терапия бисфосфонатами имеет побочные эффекты, к которым относятся ингибирование обмена костной массы и ухудшение ремоделирования костной ткани, связанное с нарушением заживления микроповреждений и переломов. Дополнительно в фармакотерапии используются половые гормоны, соли магния, витамин С, витамин D3, соли кальция и кальцитонин лосося.
Хрупкая болезнь костей – терапия стволовыми клетками
Стволовые клетки могут давать начало различным типам тканей, например, костям, хрящам, жировой ткани, мышцам, сухожилиям. При несовершенном остеогенезе клеточная терапия предполагает трансплантацию стволовых клеток из костного мозга здорового донора, которые могут трансформироваться в остеобласты (костеобразующие клетки) или заменять дефектные остеобласты реципиента нормальными донорскими стволовыми клетками. /п>
Хрупкая болезнь костей – генная терапия
Цель генной терапии — заменить дефектный ген коллагена правильно функционирующим геном. Однако исследования этого метода все еще продолжаются.
Хрупкость костей – симптомы. Тип I
Тип Iнесовершенный остеогенез — наиболее распространенный и легкий тип заболевания, характеризующийся:
<ул>Выделено два подтипа: IA, при котором зубы имеют нормальное строение, и IB, при котором обнаруживаются признаки несовершенного дентиногенеза. прогрессирующего остеопороза не выявлено. Этот тип врожденной хрупкости костей существенно не влияет на продолжительность жизни. Спонтанное улучшение состояния больного наблюдается в период полового созревания.
Рекомендуемая статья:
Несовершенный остеогенез - симптомы. Тип II
Тип II несовершенный остеогенез — наиболее тяжелая форма заболевания. Это часто приводит к выкидышу или гибели плода. Однако если рождается ребенок, указывается:
<ул>Смерть ребенка в результате сердечно-легочных осложнений обычно наступает в течение года после рождения.
Несовершенный остеогенез - симптомы. Тип III
<ул>Нарушения слуха при данном виде заболевания не диагностируются. Продолжительность и качество жизни тесно связаны с течением заболевания, а самый высокий уровень смертности наблюдается в возрасте до 10 лет.
Хрупкость костей – симптомы. Тип IV
IV тип несовершенный остеогенез характеризуется вариабельным течением, включающим частоту переломов, возраст появления первых симптомов и тяжесть деформаций костей, не зависящих от переломов. Характерен только невысокий рост. Кроме того, склера при рождении нормальная или синяя с тенденцией к светлению. Кондуктивная тугоухость диагностируется редко.
Врожденные ломкие кости - симптомы. Тип V, VI и VII
V тип характеризуется разрастанием костной мозоли в месте перелома. В свою очередь, симптомы VI типа аналогичны симптомам IV типа. Однако тип VII характеризуется остеопенией (состоянием, при котором минеральная плотность костной ткани ниже нормы), синей склерой и частыми деформациями и переломами в раннем возрасте.
