Оглавление
- Каков патомеханизм ВГК
- Симптомы врожденной гиперплазии надпочечников
- Диагностика и дифференциация врожденной гиперплазии надпочечников
- Лечение врожденной гиперплазии надпочечников
- маскулинизация женских половых органов – девочки рождаются с гермафродитными половыми органами, у мальчиков может появиться гиперпигментация наружных половых органов, т.е. более темный цвет, вызванный увеличением концентрации АКТГ
- преждевременное появление волос на лобке.
- характерный подмышечный запах.
- акне
- Высокий рост в детстве в сочетании с преклонным костным возрастом в будущем может в конечном итоге привести к низкому росту.
- скудные менструации или полная аменорея
- сопутствующее возникновение синдрома поликистозных яичников
- гирсутизм, то есть появление волос в несвойственных для женщин местах.
- бесплодие
- облысение по мужскому типу
- Гормональная диагностика – для подтверждения дефицита 21-гидроксилазы необходимо измерить концентрацию 17-гидроксипрогестерона, который является субстратом для фермента и его концентрация увеличивается при ХАГ. Во многих странах тест включен в скрининг новорожденных на многие заболевания, которые можно обнаружить уже в возрасте новорожденного. Золотым стандартом является внутривенный нагрузочный тест с кортикотропином, при котором концентрацию 17-гидроксипрогестерона и андростендиона определяют исходно и через 60 минут. Полученные результаты следует сравнить со специально составленными нормограммами для оценки тяжести заболевания. Наибольшая полезность теста — способность распознавать неклассическую форму.
- молекулярная диагностика – предполагает оценку мутаций в гене, кодирующем фермент 21-гидроксилазу, расположенном на коротком плече 6-й хромосомы. Считается, что классическая форма врожденной гиперплазии надпочечников возникает у людей, у которых наблюдаются сильные мутации. идентифицировано.
Врожденная гиперплазия надпочечников (надпочечниково-генитальный синдром, врожденная гиперплазия надпочечников, ВГК) – наследственный генетический дефект, заключающийся в дефиците ферментов, участвующих в путь синтеза гормонов надпочечников. Выявлено несколько форм заболевания, наиболее тяжелая из которых проявляется дефицитом кортизола, минералокортикоидов и избытком андрогенов. Оно появляется уже в неонатальном периоде. Его течение очень бурное и может представлять собой опасное для жизни состояние. Организм становится значительно обезвоженным, что приводит к тяжелым электролитным нарушениям обмена, требующим немедленного медицинского вмешательства. Для компенсации дефицита гормонов рекомендуется их восполнить, тогда клинические симптомы постепенно исчезнут.
В основе самого популярного типа заболевания лежит мутация 21-гидроксилазы, на которую приходится до 90% случаев. Существует два типа ВГК: классическая форма и неклассическая форма. Для первого характерна значительная андрогенизация организма, выражающаяся в маскулинизации женских половых органов. Статистические данные показывают, что заболевание поражает 1/14 000 новорожденных, причем у ¾ пациентов наблюдаются симптомы, связанные с колебаниями концентрации альдостерона, преимущественно в виде чрезмерной потери соли.
Каков патомеханизм CAH
Синтез кортизола, одного из гормонов надпочечников, происходит в коре надпочечников и включает ферментативный путь. Дефицит ферментов, играющих ключевую роль на каждом этапе трансформации, проявляется в разнообразных клинических проявлениях. Блокируя выработку кортизола, 21-гидроксилаза стимулирует гипоталамус и гипофиз, то есть две основные структуры, отвечающие за секрецию, среди прочего: АКТГ – адренокортикотропный гормон, стимулирующий надпочечники, приводящий к гипертрофии органов.
Симптомы врожденной гиперплазии надпочечников
Во многих случаях симптомы врожденной гиперплазии надпочечников заметны сразу после рождения ребенка. К наиболее значимым из них относятся:
<ул>Диагностика и дифференциация врожденной гиперплазии надпочечников
При классической форме почти все симптомы появляются сразу после рождения и настолько характерны, что одной лишь клинической картины достаточно для постановки диагноза. Дополнительным фактором, облегчающим диагностику, является семейный анамнез. К сожалению, неполный спектр симптомов усложняет задачу врача, поэтому пациентов направляют на ряд обследований для исключения других причин заявленных симптомов.
<ул>Лечение врожденной гиперплазии надпочечников
Целью терапевтического лечения является скорейшее восполнение гормонального дефицита. Грамотно подобранная терапия глюкокортикостероидами (гидрокортизон, преднизолон) позволяет быстро ингибировать избыточный синтез андрогенов, что предотвращает маскулинизацию. Дозу следует корректировать с учетом возраста и пола, но следует помнить о возможности передозировки препарата, приводящей не только к задержке роста, но и к развитию ятрогенных заболеваний. синдром Кушинга («буйволиная шея), лицо в виде «полной луны», увеличение веса, гипергликемия, отклонения в мазке крови, депрессивные расстройства).
Детям, страдающим ВГКН и чрезмерной потерей соли, следует дополнительно давать натрий в дозе 8–10 мэкв/кг/день. Суточную потребность в натрии следует растворить в воде, разделить на четыре порции и давать ребенку, смешав с молоком, во время еды. У детей постарше проблема решается сама собой, ведь соль содержится практически в каждом продукте питания.
Все активнее разрабатываются инновационные методы лечения, направленные преимущественно на увеличение конечного роста пациентов с ХАГ. гормон роста и аналог ЛГ-рилизинг-гормона (ЛГРГ) вводятся одновременно, что в конечном итоге увеличивает рост пациентов во взрослом возрасте до 8 см.
Лечение должно быть комплексным и включать в себя также последствия чрезмерной андрогенизации, например, лечение бесплодия у больных ХАГ или лечение по устранению косметических дефектов в виде гирсутизма. Это улучшает психическое состояние пациентов и тем самым снижает риск возникновения депрессии.
