Громко, в воздухе витает дух азарта, готовности расширять свои знания, заводить новые знакомства. Взрослые разговаривают, делятся впечатлениями, дети смеются и играют, и при этом они кажутся спокойными, не бегают. Почему? Они страдают миопатией, и их родители часто приезжали в Варшаву из отдаленных мест Польши, чтобы еще лучше научиться помогать своим детям в реабилитации.
Потому что хотя для обычного человека термин «миопатия» мало что значит, для матери и отца страдающего ею ребенка заболевание является фактором, определяющим их повседневную жизнь. Термин миопатия охватывает множество различных форм заболевания и симптомов. Это видно по детям, пришедшим на встречу: одни ходят самостоятельно, другим нужна поддержка. Есть мальчик, который передвигается в инвалидной коляске, но дышит самостоятельно, а есть малыши, которым помогает респиратор. Миопатии — редкие заболевания, приводящие к мышечной слабости и атрофии — их течение и прогноз трудно четко классифицировать, так как у присутствующих на собрании детей могут быть врожденными (в результате генных мутаций или наследоваться по аутосомно-доминантному или аутосомно-доминантному типу); рецессивно) или приобретенные, например, появляются при гипотиреозе. Чаще всего ослабляются мышцы бедер и рук, но нередко это случается и с мышцами шеи, лица, горла, возникают невнятная речь, глотание, затруднение дыхания – при этом ослабляются и дыхательные мышцы; Несмотря на то, что многие типы миопатий уже известны, многие еще предстоит классифицировать - многие люди могут стремиться получить правильный диагноз, поскольку большинство миопатий остаются неисследованными.
- За свою жизнь я держал на руках много новорожденных, и все же, когда у меня родился сын и я держала его на руках, я ни на мгновение не почувствовала, что он вялый или слабее, чем другие младенцы. Однако вскоре мы увидели первые симптомы - наш сын с первой недели жизни проходит реабилитацию, мы думали, что это низкий мышечный тонус и что он скоро догонит своих сверстников. Мы долгое время не знали, что именно с ним не так. В нашем случае первое подозрение на врожденную миопатию у нашего ребенка появилось на 13-м месяце жизни сына. Мы не поверили и опровергли это, но окончательное подтверждение получили только тогда, когда ребенку исполнилось 6 лет, и мы провели биопсию мышц. Недавно благодаря нашему собственному исследованию секвенирования генома мы узнали, что он страдает особым типом врожденной миопатии, вызванной мутацией гена RYR1, - говорит Ивона Ваврентович, мать 11-летнего Михала.
<блок-цитата>Миопатии обычно диагностируются с помощью электрофизиологического исследования (ЭМГ), биопсии мышц и гистопатологических исследований. В случае родителей из группы повышенного риска проводятся генетические тесты.
Однако примерно половине родителей и их детей будет поставлен диагноз. Почему? Медицина пока не знает всего о миопатии, а многие врачи не обладают достаточными знаниями об этом заболевании, а источником информации для них часто являются родители маленьких пациентов. Именно они ищут в Интернете решения, которые могли бы облегчить повседневную жизнь их детей. Потому что, хотя миопатия неизлечима, пациентам можно помочь функционировать в повседневной жизни. И этих помощников должно быть много: они нуждаются в заботе, в том числе. невролог, кардиолог, физиотерапевт или логопед. Однако найти специалистов со знаниями и целеустремленностью – не самая простая задача:
- Лечение ребенка требует большой решимости и труда со стороны его матери и отца. В случае миопатии, к сожалению, велика вероятность столкнуться не с теми врачами или физиотерапевтами. Многие из нас – родителей – вкладывают много средств в помощь специалистов, причем не государственную, а частную. Мальчику, который проходил реабилитацию рядом с Михалом, однажды был назначен физиотерапевт в государственной клинике, который вручил ему турник, встал рядом с ним и написал текстовые сообщения. Теперь, спустя много лет, я знаю, чего ожидать от физиотерапевтов и рада, что могу сама выбрать конкретного специалиста. К сожалению, у нас также не хватает врачей, специализирующихся на этом виде редких заболеваний, поэтому ищем информацию самостоятельно. Мы, родители, обучаемся, читая польские и зарубежные публикации в Интернете и общаясь друг с другом. Мы часто удивляем врачей предлагаемыми решениями, о которых они раньше не слышали. Мне сложно представить, как обстоят дела у родителей, живущих в деревнях вдали от крупных городов, с еще более ограниченным доступом к знаниям и специалистам, - добавляет г-жа Ивона.
Одним из таких специалистов является доктор Агнешка Стемпень, президент Польской ассоциации физиотерапии, которая вместе со всей командой физиотерапевтов организовала встречу для пациентов и их родителей.
- Мы занимались различными типами проблем, о которых сообщали пациенты и их семьи. Мы говорили, среди прочего: о том, как тренировать мышцы лица, поддерживать правильное положение головы и позвоночника, как тренировать дыхательные мышцы и как предотвращать контрактуры, - говорит доктор Стемпень и добавляет: - Я знаю, сколько трудностей, начиная с этапа диагностики. , встречаются пациенты с миопатиями и я рада, что нам удалось ответить на многие вопросы родителей.
Мацей (первый господин справа) внимательно слушает инструкции госпожи Агнешки
Источник фото: Центр функциональной реабилитации «Ортос»
Лечение больного ребенка требует большой настойчивости, однако молодые люди с миопатией находятся в еще худшем положении. Один из таких людей — 20-летний Мацей Райш. Мальчик родился в крайне тяжелом состоянии – в первые минуты после рождения он получил всего 1 балл по шкале Апгар, который вскоре превратился в 3 балла. С первых мгновений на свете он боролся за свою жизнь и здоровье. Мацей развивался медленнее своих сверстников — он часто заболевал пневмонией, требующей госпитализации, страдал контрактурами тазобедренных и коленных суставов. Лишь в 2004 году ему поставили диагноз центронуклеарная миопатия. У Мацея есть трахеостомическая трубка, он дышит с помощью респиратора и при этом постоянно учится и развивает свои интересы. Он даже бросает вызов… своим родителям. Как он им объясняет: «Это для вашего и моего здоровья, потому что, когда вы здоровы и в хорошей форме, тем дольше мне будет обеспечен уход». Поэтому они приняли участие в Варшавском полумарафоне и походе на байдарках по реке Дрвенце. Мацей прекрасно знает, с какими проблемами борются его родители и что постоянная реабилитация – залог его независимости. Однако, опираясь исключительно на здравоохранение, говорить о такой системности сложно - родители Мацея посетили реабилитационную клинику в ноябре 2017 года, где в качестве даты назначенного лечения был предложен июнь 2018 года. Ситуация Мацея еще сложнее, потому что он уже молодой человек.
- Польская служба здравоохранения может предложить ему все меньше и меньше, - говорит мать Мацея, госпожа Божена. - Лечение взрослых с миопатией практически не существует. За ребенком осуществляется уход до 18-летнего возраста, после чего пациент перестает существовать в системе. Если получение должного медицинского наблюдения за ребенком с миопатией является проблемой, то в случае взрослых это практически невозможно, - добавляет женщина.
С развитием медицины больные миопатиями живут все дольше и дольше – раньше они не пережили детство, сегодня они могут дожить до старости, и у многих из них есть шанс справиться с жизнью самостоятельно.
- Только когда Михалу исполнилось 1,5 года, наш физиотерапевт признался, что раньше он был настолько хромым, что у него даже не было возможности научиться сидеть. Теперь он не только сидит, но даже ходит со страховкой, может подниматься и спускаться по невысоким лестницам, катается на велосипеде и плавает. Детям с нервно-мышечными заболеваниями трудно встать с пола – мы практиковали это дома. Я плакала, моя мама плакала, а Михал старался и, наконец, добился успеха. Мы тренируемся каждый день в одиночестве, плюс три раза в неделю с физиотерапевтом и один раз в неделю в бассейне. Я рад видеть эти вехи, которые делает мой сын. Для родителей здорового ребенка то, что ребенок начинает сидеть, ползать и ходить, — это что-то естественное, для нас это как достижение вершины Гималаев — маленьких драгоценностей, которые мы ловим из повседневной жизни, — говорит г-жа Ивона.
Михал и карта мира, которую он построил сам из кубиков Lego
Источник фото: семейный архив
Сам Михал признается, что «мы знаем, что вместо участия в реабилитации он предпочел бы строить из кубиков Lego», но он видит, каких успехов он добивается, и это мотивирует его прилагать усилия. Мальчик с удовольствием проводит время в школе, как говорит его мама, «если бы у него была возможность, он бы там жил». Г-жа Ивона каждый день ходит в школу со своим сыном, помогает ему переходить из класса в класс и носит с собой школьную сумку. Друзья Михала не смотрят на него сквозь призму его инвалидности, они видят, что он всего лишь один из них. А во многих областях у него дела даже лучше - он лучший ученик в школе, получил медаль Diligentiae от мэра Белостока. "У моего сына средний балл 6,0, он лучший среди своих сверстников в Польше по науке", - говорит мать Михала.
Родители детей с миопатией подчеркивают, насколько важно психическое состояние их детей в течении этого заболевания. Тот факт, что каждый хочет, чтобы его принимали, воспринимали исходя из его интересов и достижений, а не указывали на него из-за его телесности.
Родителям также необходима поддержка в борьбе с болезнью ребенка, поскольку они часто откладывают свои потребности и не имеют времени на отдых, посвящая его сыну или дочери и ищу новые решения, которые могут помочь их детям. Поэтому они решили объединиться и бороться за лучшее медицинское обслуживание своих детей и оказывать поддержку друг другу.
Вы родитель ребенка с миопатией? Присоединяйтесь к другим!
Если вы являетесь родителем ребенка, страдающего миопатией, или заметили симптомы, которые могут указывать на это, вы можете присоединиться к группе «Врожденная миопатия» на Facebook, где вам помогут другие родители.
Также приглашаем вас в группу, созданную родителями детей с миопатией, на сайте www.oswoicmiopatie.com – ценном источнике информации об этом заболевании. Место в Интернете, где можно связаться с другими родителями и рекомендованными ими специалистами.
