Оглавление
- Синдром Алажилля - причины и наследование
- < a >Синдром Алажиля - симптомы
- Синдром Алажиля - диагностика
- Синдром Алажиля - лечение a>
- Синдром Алажиля – прогноз
Синдром Алажиля — совокупность врожденных пороков, включающая пороки сердечно-сосудистой системы, позвоночника и глаз, почек, а также холестаз и изменение черт лица. Заболеваемость оценивается в 1:70 000 живорождений.
Синдром Алажиля - причины и наследование
Синдром Алажилля — генетическое заболевание, вызванное мутацией гена Jagged1 (JAG1), расположенного на 20 хромосоме (20p12). Ген JAG1 участвует в передаче сигнала между соседними клетками во время эмбрионального развития. Эта передача сигналов влияет на то, как клетки формируют структуры в организме. Мутации гена JAG1 нарушают сигнальный путь, вызывая ошибки в развитии ребенка. Мутацию гена JAG1 теперь можно обнаружить в 94%. пациенты. Проблема выявления мутаций у остальных пациентов до конца не объяснена.
Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть человек наследует одну нормальную копию гена и одну измененную копию гена. Однако измененная копия гена доминирует или становится более важной, чем рабочая копия. Это приводит к появлению симптомов генетического заболевания.
Синдром Алажиля – симптомы
<р>1. Хронический холестаз (застой желчи, вырабатываемой печенью), который проявляется постоянным зудом кожи, увеличением печени, пожелтением кожи и ксантомами, т. е. узелковыми поражениями кожи, вызванными отложением холестерина, которые появляются чаще всего вокруг век. Это самый постоянный симптом заболевания. Часто возникает как первый симптом синдрома Алажиля в младенчестве, когда нет других характерных особенностей синдрома.ПРОВЕРКА>>Желтые пучки - лечение и удаление ксантом
<блок-цитата>2. Характерные черты лица - выпуклый, широкий лоб, глубоко посаженные и широко расставленные глаза, широкая переносица, небольшой заостренный подбородок.
<р>3. Дефекты костей – чаще всего так называемые позвонок-бабочка, т. е. расщепление одного позвонка, обычно на уровне грудного отдела позвоночника. Кроме того, дистальные фаланги могут быть укорочены или отсутствовать. <р>4. Сердечно-сосудистые пороки - чаще всего периферический стеноз легочной артерии, иногда сочетающийся с клапанным стенозом легочной артерии, тетрада Фалло и другие пороки сердца. Это может привести к цианозу, одышке и усталости во время тренировки.ПРОВЕРЬТЕ >> Наиболее распространенные врожденные пороки сердца у детей и взрослых
<р>5. Офтальмологические дефекты — чаще всего «задний эмбриотоксон» — дефект, заключающийся в смещении линии Швальбе (т.е. границы между роговицей и склерой) к передней камере глаза.Для диагностики синдрома Алажилля необходимо подтвердить наличие трех из пяти упомянутых признаков или двух у пациентов из семей, в анамнезе которых было это заболевание.
Кроме того, у больных могут развиваться пороки почек (чаще всего канальцевый ацидоз, гипопластическая почка. Реже - кистозная болезнь почек, мезангиолипидоз, нефролитиаз), экзокринная недостаточность поджелудочной железы и задержка роста (низкий рост).
Синдром Алажиля – диагностика
Синдром Алажиля – сложное заболевание, поэтому при его подозрении необходимо провести ряд исследований, таких как: анализы крови, эхокардиография сердца и рентгенография грудной клетки, исследование переднего отрезка глазного яблока с помощью щелевой лампы, а иногда и гистопатологическое исследование препарата печени.
Синдром Алажиля – лечение
Лечение синдрома Алажиля включает:
<ул>В некоторых случаях трансплантация печени неизбежна.
Синдром Алажиля – прогноз
Прогноз определяется наличием и тяжестью заболеваний печени и сердечно-сосудистой системы. По данным исследований, некоторые пациенты могут умереть в результате печеночной недостаточности, сердечно-сосудистых заболеваний или кровоизлияний в мозг.
Библиография: Гливич Д., Янковска И., Павловска Ю., Синдром Алажиля, «Medical Science Review. Hepatologia» 2010, № 10.
