Оглавление
Синдром Альпорта — генетическое заболевание, обусловленное нарушениями в строении структурного компонента, так называемого коллега IV типа. Неправильная его форма приводит к повреждению почечных клубочков.
Синдром Альпорта – симптомы
Характерными особенностями этого заболевания являются:
<ул>Синдром Альпорта – диагноз
Одного клинического наблюдения за пациентом зачастую недостаточно, поэтому необходимо исследовать ткани, собранные из почки. Синдром Альпорта также можно диагностировать, взяв образец кожи, в котором структура коллагена IV типа не соответствует норме. Диагностические критерии (необходимо наличие не менее 4):
<ул>Синдром Альпорта – лечение
Рекомендуется симптоматическое лечение – борьба с протеинурией, гипертонией и гематурией. В запущенной стадии этого заболевания возникает так называемая заместительная почечная терапия, например диализ. Также можно рассмотреть возможность трансплантации почки.
Люди, которые не больны, но имеют семейный анамнез синдрома Альпорта, должны знать, что у них есть генетический риск. Риски различаются. Это зависит от того, встречается ли генетическая аномалия у обоих родителей или только у отца или матери. Мужчины, страдающие синдромом Альпорта, могут передать генетическое заболевание своим дочерям, которые, хотя и здоровы, являются носителями дефекта, и болезнь может возникнуть в последующих поколениях. Здоровые матери могут передать дефект своим сыновьям, что приведет к развитию у них заболевания. Когда генетический дефект передается дочери - аналогично вышеописанному - она становится бессимптомным носителем.
