Оглавление
- Синдром Ангельмана - причины
- Ангельман синдром - симптомы
- Синдром Ангельмана - диагностика
- Синдром Ангельмана - лечение
- < a>Синдром Ангельмана – прогноз
Синдром Ангельмана — редкое генетическое заболевание, приводящее к нарушениям работы нервной системы. Характерным его симптомом является улыбка марионетки и походка марионетки, поэтому болезнь имеет и другое название – синдром счастливой марионетки. Его частота оценивается в 1 на 15 000 рождений.
Синдром Ангельмана – причины
Причиной синдрома Ангельмана является укорочение (делеция) фрагмента 15 хромосомы, имеющего материнское происхождение (при отцовском происхождении возникает синдром Прадера-Вилли).
Генетическая мутация обычно возникает спонтанно, но в некоторых случаях может передаваться по наследству.
Синдром Ангельмана – симптомы
После рождения у ребенка не проявляется никаких симптомов заболевания (могут возникнуть только проблемы с кормлением). Однако после 6-го месяца жизни заметна задержка развития. Ребенок с синдромом Ангеламана начинает ползать примерно в 22 месяца, садиться только в возрасте от 1 до 3 лет, а способность ходить развивается очень поздно, примерно к 5 годам, а некоторые дети вообще не умеют ходить. <блок-цитата>
У пациентов появляется характерная походка и улыбка, что делает их похожими на марионетку
Кроме того, у ребенка наблюдаются нарушения движений и равновесия, что проявляется в неустойчивой, неустойчивой походке с широко расставленными ногами (атаксия походки). Эта походка очень характерна и напоминает движения марионетки.
Также заметны изменения во внешнем виде лица - большие губы, большая подбородок, широко расставленные глазные яблоки и высунутый язык. Кроме того, появляется характерная улыбка, как у марионетки.
Речевое развитие задерживается – ребенок может произнести лишь несколько слов. Общаться с ним можно только невербально.
У детей с синдромом Ангельмана также развиваются поведенческие расстройства. Наиболее характерны жизнерадостность и приступы смеха, которые часто возникают в неподходящих ситуациях. Дети с этим синдромом часто гиперактивны и подвижны – особенно характерно взмахивание руками. Тогда они выглядят как маленькие ангелочки, взмахивающие крыльями и взлетающие в воздух. По этой причине детей с этим синдромом теперь называют «ангелами», а не «марионетками».
Большинство пациентов страдают микроцефалией и судорогами (обычно возникающими в возрасте до 3 лет). У них также могут быть проблемы с глотанием, запоры, проблемы со сном, сколиоз или ожирение.
Синдром Ангельмана – диагностика
Диагноз ставится на основании вышеизложенного симптомы и генетическое тестирование. При диагностике следует исключить другие неврологические заболевания, например, аутизм или детский церебральный паралич, с которыми данное заболевание часто путают . Так было, например, с первым сыном Колина Фаррелла, Джеймсом, у которого синдром Ангельмана поначалу путали с церебральным параличом.
Синдром Ангельмана – лечение
Ребенку с синдромом Агнелама требуется, прежде всего, реабилитация. Особенно рекомендуются упражнения в воде (потому что их это увлекает). Благодаря им у ребенка улучшается равновесие и координация движений. Они также предотвращают дальнейшее развитие сколиоза и спазмов. В связи с приступами эпилепсии, возникающими в молодом возрасте, необходимо назначение противосудорожных препаратов. Кроме того, необходима помощь психолога и логопеда.
Синдром Ангельмана – прогноз
Средняя продолжительность жизни пациентов нормальная, но они зависимы до конца.
Рекомендуемая статья:
