Синдром Аперта - причины, симптомы, лечение

Оглавление

1. Синдром Аперта - причины и наследование
2. Синдром Аперта - симптомы
3. Синдром Аперта - анализы
4. Синдром Аперта - лечение
< li >Синдром Аперта – прогноз

Синдром Аперта (синдром Аперта) может напоминать синдром Крузона или Пфайффера, поскольку для всех этих заболеваний характерна мутация одного и того же гена (FGFR2), который расположен на длинном плече 10 хромосомы. Для этого заболевания характерно также наличие других деформаций, в том числе затрагивающих кисти и стопы.

Синдром Аперта — чрезвычайно редкое генетическое заболевание, встречающееся с частотой 1 на 165 000, вызванное мутацией гена FGFR2. Этот ген кодирует информацию о структуре рецептора фибробластов, то есть клеток соединительной ткани.

Неправильное функционирование этого рецептора приводит к серьезным последствиям для развития плода. Происходит преждевременное закрытие черепных швов, а это означает, что развивающийся мозг имеет ограниченное пространство для роста и, надавливая на череп, вызывает чрезмерный рост костей в местах, где швы не закрыто. Этот процесс придает голове ребенка необычную форму.

В ходе заболевания также нарушается процесс избирательной гибели клеток кистей и стоп, что приводит к сращению пальцев рук и ног. Синдром Аперта встречается с одинаковой частотой у мальчиков и девочек.

Синдром Аперта – причины и наследование

Причиной синдрома Аперта является генетическая мутация гена FGFR2. Эта мутация обычно возникает de novo, что означает, что она не была унаследована ни от одного из родителей. Факторы, которые могут увеличить вероятность развития этого заболевания, до конца не известны.

Как и в случае с синдромом Крузона, риск синдрома Аперта увеличивается с возрастом отца. Неизвестно, влияют ли на возникновение этого синдрома другие обстоятельства, например радиация или воздействие вредных веществ.

Известны очень редкие случаи семейного возникновения синдрома Аперта. Мутировавший ген FGFR2 наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Это означает, что вероятность передачи заболевания вашему потомству составляет 50% и не зависит от пола ребенка.

Читайте также: Генетические заболевания: причины, наследование и диагностика

Синдром Аперта – симптомы

К основным симптомам синдрома Аперта относятся:

Краниосиностоз — это преждевременное заращение черепных швов. Краниосиностоз очень четко меняет форму черепа ребенка, что будет зависеть от того, какие швы он затронул и на каком этапе развития он произошел.

Синдактилия – сросшиеся пальцы рук и ног у новорожденного. Их причины следует искать в нарушении процесса апоптоза клеток кожи (реже также костных клеток) кистей и стоп, который в случае правильно протекающего эмбриогенеза, отвечает за разделение пальцев в стороны. Синдактилия может иметь различную степень выраженности.

Зесполь Аперта – исследование

Синдром Аперта можно диагностировать уже во время беременности на основании УЗИ. Тогда внимание врача привлекает нехарактерная форма черепа плода.

В случаях, когда заболевание не удалось диагностировать до рода, ставится диагноз врожденного дефекта размещается после рождения, обычно в зависимости от характерной формы тела ребенка.

У детей с синдромом Аперта необходимо провести визуализирующие исследования головы, направленные на визуализацию структур головного мозга, состояния головного мозга, исключения или подтверждения внутричерепных гипертония и диагностика гидроцефалии.

Синдром Аперта – лечение

Генетическая мутация, приводящая к синдрому Аперта, неизлечима. Однако можно минимизировать некоторые симптомы заболевания и предотвратить серьезные осложнения.

В течение первых 6 месяцев жизни ребенка часто необходима операция по удалению сросшихся черепных швов. Эта операция позволяет мозгу свободно расти.

Процедура также снижает риск внутричерепной гипертензии, которая может привести к потере зрения или даже смерти ребенка. Нельзя забывать об эстетической функции операции, поскольку она восстанавливает правильную форму черепа, что позволит ребенку относительно нормально функционировать в среде сверстников.

Сросшиеся пальцы хирургическим путем разделяются для частичного восстановления функциональности рук и ног.

В случае значительных деформаций лица, расщелины неба или серьезных нарушений прикуса может потребоваться челюстно-лицевая хирургия.

Ребенок с синдромом Аперта должен находиться под наблюдением многих специалистов - невролога, кардиолога , нефролог, офтальмолог, ортопедия и генетика.

Команда Аперта - прогноз

Многое зависит от выраженности симптомов заболевания, предъявляемых ребенком, а также от успеха любых проведенных хирургических или терапевтических манипуляций.

Более половины пациентов с синдромом Аперта имеют нормальный IQ и их психофизическое развитие не нарушено.

Читайте также:

Об авторе

Анна Ярош

Журналист, занимающийся популяризацией санитарного просвещения более 40 лет. Победитель многих конкурсов для журналистов, занимающихся медициной и здоровьем. Она получила, среди прочего: Премия фонда «Złoty OTIS» в категории «СМИ и здоровье», Знак отличия Святого Камил награжден по случаю Всемирного дня больных дважды «Хрустальной ручкой» в национальном конкурсе журналистов, пропагандирующих здоровье, а также множеством наград и отличий в конкурсах «Медицинский журналист года», организованных Национальной ассоциацией журналистов здравоохранения. .

Читать дальше этого автора