Оглавление
- Синдром Аксенфельда-Ригера - причины и наследование
- < a>Синдром Аксенфельда-Ригера - симптомы
- Синдром Аксенфельда-Ригера - диагностика
- Синдром Аксенфельда-Ригера - лечение< /a> a>
Синдром Аксенфельда-Ригера (синдром Аксенфельда-Ригера, ОЛС) — совокупность врожденных пороков, характеризующихся аномалиями в органе зрения. Эти аномалии сопровождаются дефектами других систем и систем. Заболеваемость синдромом Аксенфельда-Ригера оценивается в 1/20 000 живорождений.
Синдром Аксенфельда-Ригера - причины и наследование
Причиной синдрома Аксенфельда-Ригера является мутация гена PITX2 или FOXC1. По-видимому, они играют важную роль в развитии эмбриона, особенно в формировании структур переднего отрезка глаза, поэтому их мутации приводят к дефектам глаза и других частей тела.
У некоторых людей с этим синдромом мутация в генах PITX2 и FOXC1 не выявлена. Причины заболевания у этих людей неизвестны. Это может быть вызвано мутациями в других генах, которые еще не обнаружены.
Синдром Аксенфельда-Ригера наследуется по атосомно-доминантному типу, то есть человек наследует одну нормальную копию гена и одну измененную копию гена. Однако измененная копия гена доминирует или становится более важной, чем рабочая копия. Это приводит к появлению симптомов генетического заболевания. Заболевание также может быть результатом новой мутации, т.е. развиться у человека, в семье которого до сих пор не было заболевания этим заболеванием.
<блок-цитата>50 % людей теряют зрение из-за глаукомы. больной
Синдром Аксенфельда-Ригера - симптомы
Характерной чертой синдрома Аксенфельда-Ригера являются дефекты зрения, такие как: гипоплазия радужной оболочки (плохое развитие радужной оболочки), иридокорнеальные спайки, переднее прикрепление роговицы, неправильное положение зрачка или множественные отверстия в радужке.
>В ходе заболевания у некоторых пациентов развивается глаукома. Оно может появиться в детстве, но обычно диагностируется в подростковом или молодом возрасте.
Обычно это сопровождается нарушениями в работе других органов и систем:
<ул>Синдром Аксенфельда-Ригера - диагноз
При подозрении на синдром Аксенфельда-Ригера проводятся офтальмологические исследования, такие как: проверка остроты зрения, измерение внутриглазного давления, измерение диаметра роговицы, исследование угла фильтрации. (гониоскопия), осмотр глазного дна.
В зависимости от типа сопутствующих дефектов проводятся и другие тесты, например, в случае пороков сердца проводятся следующие тесты: Рентгенография грудной клетки и эхокардиограмма.
Кроме того, необходимы генетические тесты.
Синдром Аксенфельда-Ригера – лечение
Синдром Аксенфельда-Ригера является генетическим заболеванием, поэтому этиотропное лечение невозможно. Терапия в первую очередь предполагает предотвращение развития глаукомы. При развитии этого заболевания необходима операция.
ПРОВЕРЬТЕ >> Лечение глаукомы. Когда применяется хирургическое лечение глаукомы?
Кроме того, сопутствующие дефекты обрабатываются соответствующим образом.
