Оглавление
Синдром Билса, также известный как врожденная контрактура, арахнодактилия, артрогрипоз, дистальный (тип 9), синдром Билса-Хехта, является редким заболеванием, у которого суть – аномалии в строении костей и мышц.
Синдром Билса встречается с частотой менее 1:10 000 во всем мире. Однако определить истинную частоту синдрома Билса в общей популяции сложно, поскольку он очень похож на более известный синдром Марфана (фенотип синдрома Билса совпадает с фенотипом синдрома Билса). что при синдроме Марфана).
По оценкам, во всем мире насчитывается всего 150 человек с синдромом Билса. В том числе только 4 в Польше.
Синдром Билса – причины
Синдром Билса — заболевание, вызванное мутацией гена, кодирующего фибриллин 2 (FBN2), на хромосоме 15q.23. Фибрин 2-го типа играет роль на ранних стадиях формирования эластических волокон.
Фибриллин-2 связывается с белками и другими молекулами, образуя нитевидные волокна, называемые микрофибриллами, которые обеспечивают прочность и эластичность соединительной ткани суставов и органов. Кроме того, микрофибриллы регулируют активность факторов роста, обеспечивая рост и восстановление тканей по всему организму.
Синдром Билса является аутосомно-доминантным заболеванием. Это означает, что человек наследует одну нормальную копию и одну измененную копию гена. Однако измененная копия гена доминирует или становится более важной, чем рабочая копия. В результате у человека возникает генетическое заболевание.
Однако в некоторых случаях это может быть спонтанная генетическая мутация, впервые появляющаяся в семье.
Синдром Билса – симптомы
<ул>ОБЯЗАТЕЛЬНО ПРОЧИТАЙТЕ! Каролька убивает себе позвоночник. На операцию ему нужно 3 миллиона злотых
<ул>Также наблюдаются пороки сердца (регургитация митрального клапана, синдром пролапса митрального клапана), системы пищеварения (непроходимость пищевода, двенадцатиперстной кишки, марлотация кишечника), а также зрение (кератоконус и близорукость).
Синдром Билса - диагностика
Диагноз ставится на основании симптомов и результатов генетического анализа. Синдром Билса необходимо дифференцировать от других генетических заболеваний. Помимо уже упомянутого синдрома Марфана, к ним относят также артрогрипоз, синдром Гордона, гомоцистинурию, синдром Стиклера.
Синдром Билса – лечение
Поскольку это генетическое заболевание, этиотропное лечение невозможно. Существует только симптоматическое лечение.
Ребенку требуется помощь специалистов различного профиля:
<ул>
