Оглавление
- Синдром Бернара-Сулье - причины
- Синдром Бернара-Сулье - симптомы
- Синдром Бернара-Сулье - диагностика
- Синдром Бернара-Сулье - лечение
- Синдром Бернара-Сулье – прогноз
Синдром Бернара-Сулье – это наследственная тромбоцитопатия, т. е. нарушение функции тромбоцитов (PLT). В ходе заболевания вырабатывается небольшое количество очень крупных тромбоцитов округлой формы, что не позволяет им правильно выполнять свои функции.
Это очень редкое заболевание — в медицинской литературе описано около 100 случаев, преимущественно в Японии, Европе и Северной Америке. Его частота оценивается менее чем в 1/1 000 000, но эти данные занижены из-за неправильной диагностики (заболевание часто путают с другими заболеваниями).
Синдром Бернара-Сулье - причины
Заболевание вызвано генетическими мутациями, которые способствуют отсутствию или дисфункции комплекса GPI-b-V-IX на поверхности тромбоцитов. В нормальных условиях он связывается с фактором фон Виллебранда (фактором свертывания крови) и инициирует процесс соединения тромбоцитов в месте повреждения сосуда. Поэтому необходимо самопроизвольно остановить кровотечение.
Заболевание наследуется по рецессивному типу, т.е. для появления симптомов заболевания ребенок должен получить копию дефектного гена от обоих родителей.
Синдром Бернара-Сулье - симптомы
Сразу после рождения ребенка или в раннем детстве появляются симптомы кровоточащего диатеза:
<ул>Тяжесть симптомов варьируется в зависимости от тяжести заболевания.
Синдром Бернара-Сулье - диагноз
Помимо опроса пациента и физического осмотра назначаются следующие обследования:
<ул>Тестом, который должен подтвердить диагноз, является проточная цитометрия с использованием панели специфических моноклональных антител (AD CD42). После добавления их в образец устройство, называемое проточным цитометром, анализирует и обнаруживает тромбоциты с неправильно сконструированным рецептором.
Кроме того, врач должен исключить другие заболевания, такие как аномалия Мэй-Хегглина, синдром Эпштейна, синдром Монреальской бляшки или синдром серой бляшки.
Синдром Бернара-Сулье - лечение
При кровотечениях на поверхности кожи и слизистых оболочек применяют местное лечение. Если кровотечение более сильное, применяют переливание тромбоцитов. Та же процедура проводится перед операцией.
<блок-цитата>Пациентам следует избегать даже малейших травм и не принимать лекарства, нарушающие функцию тромбоцитов, например аспирин.
У женщин с обильными менструальными кровотечениями менструацию останавливают с помощью гормональных средств.
В литературе описаны два случая трансплантации стволовых клеток детям с тяжелыми, опасными для жизни кровотечениями.
При возникновении кровотечения немедленно наложите холодную давящую повязку и обездвижьте пораженный участок тела. Больному следует как можно скорее обратиться в больницу, где ему окажут помощь специалиста.
Синдром Бернара-Сулье - прогноз
Если пациент соблюдает рекомендации (в том числе избегает травм и, следовательно, опасных для жизни кровотечений) и находится под постоянным и надлежащим медицинским наблюдением, прогноз благоприятный.
