Оглавление
Синдром Чедиака-Хигаси развивается на фоне иммунодефицита, что связано с наличием мутаций в гене CHS1 (или LYST1), кодирующем белок CHS. Было показано, что этот белок, обнаруженный в цитоплазме многих различных клеток, может препятствовать внутриклеточному транспорту белков. Результатом нарушения этого транспорта является аномальный синтез и накопление секреторных гранул различных типов клеток. Особенно это касается лизосом лейкоцитов и фибробластов, плотных тел тромбоцитов, ацидофильных гранул нейтрофилов и меланосом меланоцитов.
Синдром Чедиака-Хигаси: симптомы
Синдром Чедиака-Хигаси характеризуется очень тяжелым течением. Это связано с наличием рецидивирующих гнойных инфекций, возникающих на фоне нейтропении или так называемой заболевание, сходное с лимфомой (также известное как фаза акселерации) – «лимфомоподобный синдром». Вирусные инфекции, особенно инфекция вирусом Эпштейна-Барра, способствуют развитию этой фазы. При «лимфомоподобном синдроме» аномальные лейкоциты бесконтрольно делятся и проникают во многие органы, вызывая их дисфункцию. Характерные признаки включают лихорадку, периоды сильного кровотечения, вызывающие анемию, панцитопению и сопутствующие инфекции, которые чрезвычайно трудно контролировать. Эти инфекции чаще всего поражают дыхательную систему и кожу и вызываются такими бактериями, как Staphylococcus aureus (Staphylococcus aureus), Streptococcus pyogenes< /em> и виды пневмококков. Нарушение меланизации меланосом проявляется наличием у больных глазо-кожного альбинизма.
Кроме того, люди, страдающие синдромом Чедиака-Хигаси, могут жаловаться на склонность к образованию синяков, гиперчувствительность к солнечной радиации, фотофобия, лимфаденопатия, увеличение печени и увеличении селезенки, а также слизистой воспалении полости рта и пародонта болезнь. У пожилых пациентов может наблюдаться прогрессирующая периферическая нейропатия, как аксональная, так и демиелинизирующая.
Очень важно, что пациенты с синдромом Чедиака-Хигаси имеют большую склонность к развитию рака, происходящего из ретикулоэндотелиальной системы.
Синдром Чедиака-Хигаси: диагноз
Диагноз синдрома Чедиака-Хигаси основывается на обнаружении огромных зернистых включений в цитоплазме нейтрофилов периферической крови. Это делается с помощью окрашивания Райта. Кроме того, можно наблюдать более медленное движение этих клеток, вызванное наличием упомянутых гранул.
Также можно продемонстрировать снижение хемотаксиса нейтрофилов и активности NK-лимфоцитов (естественных киллеров), а также низкие уровни лизосомальных ферментов. Вы также можете проверить наличие мутации в гене CHS1 (LYST1).
Стоит знать, что синдром Чедиака-Хигаси можно диагностировать пренатально. Для этого из кожи головы плода путем биопсии берут образцы волос или исследуют лейкоциты из образца его крови.
Синдром Чедиака-Хигаси: лечение
Лечение включает использование правильно подобранных антибиотиков в случае инфекции и переливание крови или тромбоцитов в периоды анемии. Витамин С можно назначать профилактически. Трансплантация стволовых клеток из костного мозга доказала свою эффективность лишь у нескольких пациентов во всем мире.
