Оглавление
Синдром Коккейна приводит к тому, что клетки пациента имеют специфический дефект в генах, участвующих в удалении вызванных УФ-излучением изменений ДНК в активно транскрибируемых генах. В случае внекожных проявлений синдрома рассматривались также дополнительные дефекты базальной транскрипции или окислительной репарации.
Симптомы и виды заболеваний
Существует 3 типа синдрома Коккейна:
<ул>Тяжесть симптомов и возраст начала варьируются в зависимости от места мутации. При классическом синдроме Коккейна 1 типа первые симптомы чаще всего появляются на первом году жизни. Также были описаны случаи раннего начала (пренатальный возраст) с более тяжелыми симптомами (тип II) и случаи позднего начала с более легкими симптомами (тип III).
К наиболее частым симптомам заболевания относятся:
<ул>Типичный внешний вид лица включает микроцефалию, большие уши, узкий нос и энофтальмию (коллапс глазного яблока в глазнице, возникающий при попадании содержимого глазницы уменьшаются) .
У некоторых пациентов наблюдалиськатаракта и светочувствительность, а также пигментный ретинит, который может привести к потере зрения.
Также наблюдались нарушения прикуса и функции почек, а также отсутствие или задержка полового созревания.
Повышается риск возникновения новых мутаций и рака.
Происходит потеря подкожно-жировой клетчатки, что может вызвать появление преждевременного старения кожи.
Признание
Заболевание типа А вызвано мутацией гена ERCC8 на хромосоме 5q11. Тип B вызван мутацией гена ERCC6 в локусе 10q11.23.
Его можно идентифицировать с помощью радиоактивного анализа в культурах фибробластов для измерения восстановления синтеза ДНК после УФ-излучения. Тест на репарацию ДНК является решающим инструментом в диагностике синдрома.
Пренатальная диагностика
Пренатальная диагностика возможна путем тестирования амниоцитов или ворсинок хориона (так же, как при рождении) или непосредственно путем молекулярного секвенирования, если в семье выявлена мутация, вызывающая заболевание.
Лечить
Причинно-следственной терапии не существует. Лечение носит только симптоматический характер и включает физиотерапию, защиту от солнца, использование слуховых аппаратов и часто кормление через зонд или гастростому.
