Оглавление
- Синдром Денди-Уокера – причины
- < a >Синдром Денди-Уокера – виды дефекта
- Синдром Денди-Уокера – симптомы
- Синдром Денди, синдром эго-Уокера - другие отклонения
- Синдром Денди-Уокера – диагностика
- Синдром Денди-Уокера – лечение
- Синдром Денди-Уокера – прогноз
Синдром Денди-Уокера присутствует в медицинской литературе сравнительно давно – первые описания связанных с ним недугов появились в литературе еще в конце XIX века.
Однако более внимательно к этому образованию стали присматриваться только в следующем столетии — в 1914 году Уолтер Денди и его коллега описали аномалии, связанные с заболеванием, а в 1942 году более подробные описания связанных с ним анатомических отклонений были опубликованы Артуром. Денди и еще один автор Уокер.
Наконец, название «синдром Денди-Уокера» было предложено в 1954 году немецким психиатром Клеменсом Бендой, и это заболевание до сих пор называют этим именем. сегодня
Синдром Денди-Уокера, по статистике, встречается у одного из 25 000–50 000 живорожденных детей. Сообщается, что это немного чаще встречается у девочек.
Синдром Денди-Уокера – причины
Основными отклонениями, связанными с заболеванием, являются недоразвитие червя мозжечка, дилатация четвертого желудочка и наличие кисты в задней полости черепа и возвышение намета мозжечка и синусов мозга.
Однако точные причины этих нарушений до сих пор четко не установлены.
Заболевание, скорее всего, вызвано нарушениями процессов миграции и дифференцировки клеток центральной нервной системы, которые возникают относительно рано, примерно в 5-6 лет. возраста. неделя внутриутробной жизни.
Теории патогенеза синдрома сосредоточены, прежде всего, на участии различных генов в его развитии. Иногда это состояние встречается в семьях – тогда оно наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Также заметно сочетание синдрома Денди-Уокера с другими генетическими заболеваниями, в том числе: с ассоциацией PHACE, синдромом Эдвардса и синдромом Патау.
Синдром Денди-Уокера – виды дефектов
В зависимости от того, какие именно отклонения появляются у пациента, выделяют несколько различных типов заболевания, а именно:
<ул>Синдром Денди-Уокера – симптомы
Наиболее характерным отклонением от синдрома Денди-Уокера является гидроцефалия, встречающаяся у 80% пациентов с типичной формой заболевания.
р>Как правило, он развивается на первом году жизни пациента и появляется обычно в течение трех месяцев после рождения. Симптомы гидроцефалии у ребенка могут включать:
<ул>С течением времени с момента рождения у пациентов появляется все больше симптомов синдрома Денди-Уокера. Прежде всего, это различные неврологические симптомы, такие как:
<ул>Здесь следует также отметить, что у большинства пациентов с синдромом Денди-Уокера наблюдается замедление психомоторного развития, и примерно у половины пациентов в конечном итоге наблюдается интеллектуальная инвалидность
>.Синдром Денди-Уокера – другие отклонения
Пациенты с синдромом Денди-Уокера, помимо неврологических симптомов, часто сталкиваются со многими другими проблемами, связанными с другими органами. К патологиям, наиболее часто сосуществующим с пороками нервной системы, относятся:
<ул>Синдром Денди-Уокера – диагностика
У пациента с подозрением на синдром Денди-Уокера наиболее важным является проведение визуализирующих исследований головы - компьютерная томография или магнитный резонанс.
Их результаты позволяют выявить типичные для этого субъекта отклонения в анатомии нервной системы, кроме того, эти тесты важны и для определение курса лечения.
Чаще всего синдром Денди-Уокера диагностируют после рождения ребенка, но иногда заболевание можно диагностировать еще во внутриутробном периоде - даже при УЗИ, однако предпочтительным обследованием является магнитно-резонансная томография плода, которая позволяет получить гораздо более детальную визуализацию структур центральной нервной системы.
Синдром Денди-Уокера – лечение
При лечении синдрома Денди-Уокера самое главное – контролировать возможную гидроцефалию – проблема может привести к повышению внутричерепного давления, что может привести к необратимому повреждению нервной ткани.
Для предотвращения подобных угроз применяют хирургическое лечение, как правило, заключающееся в введении пациенту шунта, благодаря которому дренируется избыточное количество спинномозговой жидкости изнутри черепа.
Иногда применяют нейроэндоскопическую вентрикулостомию третьего желудочка – этот метод позволяет избежать введения шунта для оттока лишней жидкости, но имеет определенные ограничения (редко бывает эффективен, например у больных с врожденными несообщающимися заболеваниями). гидроцефалия).
Другие терапевтические вмешательства, применяемые у пациентов с синдромом Денди-Уокера, зависят от конкретных проблем, которые у них развиваются.
Пациентам иногда рекомендуют регулярную реабилитацию и поддержку в раннем развитии.
Если они страдают, например, пороками сердца, возможно, им потребуется хирургическая коррекция.
Синдром Денди-Уокера – прогноз
Прогноз пациентов с синдромом Денди-Уокера зависит прежде всего от двух аспектов: разовьется ли у них гидроцефалия и будет ли она адекватно пролечена, а также какие дополнительные дефекты возникнут у пациентов.
В целом перинатальная смертность для этого образования колеблется от 30 до чуть более 50%.
Отдаленный прогноз - из-за разнообразия клинической картины - оценить очень сложно.
Совет эксперта
