Оглавление
<ол>Синдром Ди Джорджа, также известный каксиндром микроделеции 22q11, представляет собой мутацию, которая чаще всего возникаетde novo, т.е. возникает у ребенка у родителей которого он отсутствует (появляется впервые в семье), и лишь примерно в 5-10% случаев он передается по наследству. Генетический дефект возникает примерно в возрасте от 6 до 8 лет. недель беременности, не зависит от пола и вызывает множество физических и психических нарушений, а также часто сопровождается аномалиями внешности.
По данным Европейского регистра врожденных пороков, частота синдрома Ди Джорджа составляет 1:9700 живорожденных. Однако многие научные исследования (например, исследование Оскарсдоттира, в котором сравнивалась заболеваемость среди шведского населения в Готланде и Гетеборге) подтвердили более высокую частоту мутаций в зависимости от доступных диагностических средств.
Что такое синдром Ди Джорджа?
Синдром Ди Джорджа — генетическое заболевание, впервые описанное доктором Анджело Ди Джорджем в 1968 году. Это синдром микроделеции 22q11, который также часто называют другими взаимозаменяемыми названиями. К ним относятся:
<ул>Однако стоит подчеркнуть, что во многих научных статьях до сих пор наблюдается несогласованность в наименовании и использовании приведенных названий как различных дефектов, что не уместно.
Хотя на самом деле каждое из этих заболеваний характеризуется несколько разными симптомами и степенью их тяжести, сейчас учёные унифицировали номенклатуру и рекомендовали и синдром Ди Джорджа, и приведенные выше названия очень похожих генетических заболеваний называть мировыми с одно общее название — делеция 22q11 или синдром микроделеции.
В возникновении синдрома Ди Джорджа в 90% случаев участвуют 48 генов, а в остальных случаях - только 24 гена. В результате утраты вышеперечисленных генов возникают многие нарушения в развитии плода, негативно влияющие на развитие ребенка, что приводит к появлению симптомов мутации после рождения. Поэтому люди, решившие завести детей и имеющие синдром делеции 22q11, должны знать, что вероятность передачи заболевания потомству составляет 50%.
Примечательно, что научные исследования, проведенные в 2015 году Доной Ландсман в Канаде, доказывают, что только 25 % беременностей имеют шанс родить здорового ребенка.
Важно также, что частота возникновения синдрома Ди Джорджа варьируется, поскольку исследования по нему все еще продолжаются. Кроме того, следует помнить, что многие люди остаются невыявленными и зачастую либо вообще не узнают о заболевании, либо оно случается, например, после рождения потомства, у которого диагностировано генетическое заболевание.
Синдром Ди Джорджа может вызывать не только множество расстройств, инвалидность и серьезные проблемы с физическим и психическим здоровьем, но также выкидыши, смерть младенцев и сокращение продолжительности жизни у взрослых.
Синдром Ди Джорджа – причины
Основной причиной синдрома Ди Джорджа является делеция или микроделеция 22q11.2. Это означает, что на длинном плече 22-й хромосомы (самой маленькой хромосомы человека в каждой клетке организма) происходит потеря генетического материала, который может включать короткий фрагмент генов или целую их группу. Местоположение сайта в генетическом фрагменте обозначается как q11.2.
Другой причиной также может быть точечная мутация гена TBX1, который участвует в развитии сердца, тимус, паращитовидная железа и анатомические структуры лица.
Возможно также, что мутации в генах HIRA/TUPLE1 и UFD1L способствуют развитию синдрома Ди Джорджа, но в настоящее время недостаточно исследований, чтобы окончательно это подтвердить.
Синдром Ди Джорджа – симптомы
Следует подчеркнуть, что количество симптомов и их выраженность варьируются в зависимости от рассматриваемого случая. У некоторых пациентов генетический дефект может проявиться сразу после рождения, у других - в более позднем возрасте, а у некоторых могут наблюдаться неспецифические симптомы, из-за которых им никогда не удается поставить правильный диагноз.
Однако стоит подчеркнуть, что ученые выявили 180 симптомов, которые могут быть вызваны синдромом микроделеции 22q11, из которых у пациента наиболее часто встречаются максимум 20.
Синдром Ди Джорджа, выявляемый у младенцев и новорожденных, обычно проявляется:
<ул>Это случается очень часто:
<ул>Дети с этим генетическим дефектом часто болеют ушными инфекциями, поэтому часто страдают потерей слуха, что также негативно влияет на их развитие.
>После родов часто обнаруживаются пороки мочеполовой системы, в том числе:
<ул>а также пороки нервной системы, такие как:
<ул>Также распространены расстройства пищеварительной системы, в том числе:
<ул>Синдром Ди Джорджа является второй по распространенности причиной тяжелых пороков сердца и задержки развития после синдрома Дауна.
Дефекты схожи также по наличию характерных особенностей внешнего вида, в том числе:
<ул>Кроме того, у обоих пациентов с синдромом Ди Джорджа и синдромом Дауна наблюдается плохой мышечный тонус.
В более позднем возрасте пациенты с синдромом Ди Джорджа могут чаще, чем здоровые люди, страдать от аутоиммунных заболеваний. Кроме того, специалисты подтверждают, что среди них также наблюдается повышенная заболеваемость болезнью Паркинсона.
Синдром Ди Джорджа также влияет на психическое здоровье, но хотя у 80–100% пациентов наблюдаются связанные с ним расстройства, они редко связаны с синдромом Ди Джорджа. Возникающие проблемы наиболее заметны у взрослых, но развиваться они начинают уже в детстве.
Как правило, дети, страдающие синдромом Ди Джорджа, гиперактивны, неспособны концентрироваться, а также имеют проблемы с обучением. Обычно у них также наблюдается легкая умственная отсталость.
Взрослые с этим генетическим заболеванием также имеют более высокий риск психических заболеваний, включая депрессию и биполярное расстройство. Наличие этого набора мутаций также повышает риск развития шизофрении в 30 раз по сравнению со здоровым человеком. Кроме того, могут возникнуть эпизоды психоза и деменции.
Синдром Ди Джорджа также может иметь неспецифические симптомы, которые могут не указывать на столь серьезное заболевание. К ним относятся:
<ул>Как диагностируется синдром Ди Джорджа?
Диагностика синдрома Ди Джорджа во многих случаях непроста, поэтому некоторые пациенты узнают о нем случайно, например, при рождении ребенка с генетическим дефектом. Диагностировать это заболевание сложно, поскольку его симптомы зачастую неочевидны и могут быть связаны со многими заболеваниями.
Один из способов поставить диагноз — генетическое тестирование. К сожалению, микроделеция может возникнуть случайным образом, поэтому очень сложно предсказать, какие именно анализы следует провести.
Их гораздо проще выполнить, когда женщина еще беременна и известно, что, например, у одного из родителей есть мутация. В такой ситуации проводятся пренатальные тесты, такие как амниоцентез генетический.
Пренатальная диагностика включает сбор околоплодных вод для исследования. Процедура выполняется в период с 15 по 18 числа. неделя беременности.
Однако следует учитывать, что тест является инвазивным, что связано с возможными осложнениями (например, риск выкидыша составляет 1%).
На более поздних этапах жизни выявление генетического дефекта возможно также при диагностике других органов, например сердца при эхокардиографии или рентгенологическом исследовании при аномалиях позвонков в шейном отделе позвоночника.
Синдром Ди Джорджа – лечение
Человек с диагнозом синдром Ди Джорджа должен знать, что это заболевание сохраняется на всю жизнь. С момента постановки диагноза практически на протяжении всей жизни больной должен находиться под постоянным наблюдением специалистов различных направлений, в том числе:
<ул>Благодаря такому подходу можно не только минимизировать симптомы, но и предотвратить их углубление и негативные последствия, а также распознать и лечить новые нарушения. Это особенно важно для детей с синдромом Ди Джорджа, поскольку несвоевременное применение соответствующих методов лечения может отрицательно сказаться на их развитии не только физическом, но и психическом.
Если диагноз поставлен сразу после рождения больного ребенка, он чаще всего предполагает начало лечения именно в это время и, следовательно, множество операций, которые помогают, среди прочего: устранить дефекты сердечной, пищеварительной и нервной систем.
Если наиболее серьезные симптомы устранены, ребенку зачастую необходимо пройти специализированное лечение, которое, например, улучшает слух или минимизирует проблемы с речью.
Некоторым пациентам требуется психиатрическое лечение или психологическая терапия, которая помогает свести к минимуму такие симптомы, как тревога и гиперактивность, или вылечить такие заболевания, как шизофрения.
Часто фармакологическое лечение также применяется у людей с синдромом Ди Джорджа.
Стоит также помнить, что выраженность симптомов у пациентов с синдромом Ди Джорджа может различаться, поэтому, помимо постоянного наблюдения у специалистов, необходимо также постоянно повышать осведомленность. Не только сам больной, но и его родственники должны иметь знания о заболевании, которые помогут разобраться в болезни и дать возможность больному получить необходимую ему поддержку.
